Андрогенге сезімталдық синдромы

Андрогендік сезімталдық синдромы (AIS) - бұл генетикалық тұрғыдан ер адам (оның бір Х және бір Y хромосомасы бар) ерлер гормондарына төзімді (андрогендер деп аталады). Нәтижесінде, адамда әйелдің кейбір тән ерекшеліктері бар, бірақ ер адамның генетикалық құрамы.

AIS X хромосомасындағы генетикалық ақаулардан туындайды. Бұл ақаулар денені еркектің сыртқы түрін шығаратын гормондарға жауап бере алмайды.

Синдром екі негізгі категорияға бөлінеді:

• Толық AIS
• Ішінара ААЖ

Толық AIS кезінде пениса және ерлердің басқа дене мүшелері дамымайды. Бала туылған кезде қызға ұқсайды. Синдромның толық түрі 20 000 тірі туылған нәрестенің 1-інде кездеседі.

Ішінара ААЖ-да адамдар әр түрлі еркек белгілерге ие.

Ішінара ААЖ басқа бұзылуларды қамтуы мүмкін, мысалы:

• Туылғаннан кейін аталық безге бір немесе екі ұрықтың түспеуі
• Гипоспадиялар, уретраның ашылуы пенистің ұшында емес, төменгі жағында болатын жағдай
• Рейфенштейн синдромы (Гилберт-Дрейфус синдромы немесе Любс синдромы деп те аталады)

Бедеулік ерлер синдромы ішінара АИС-тің бөлігі болып саналады.

Толық АИС-мен ауыратын адам әйел болып көрінеді, бірақ жатыры жоқ. Олардың қолтық және жыныс түктері өте аз. Жыныстық жетілу кезінде әйелдердің жыныстық сипаттамалары (мысалы, кеуде) дамиды. Алайда, адам етеккірі келмейді және ұрықтанбайды.

Ішінара АІЖ-мен ауыратын адамдарда ерлер мен әйелдердің физикалық ерекшеліктері болуы мүмкін. Көпшілігінде сыртқы қынаптың ішінара жабылуы, клитордың ұлғаюы және қысқа қынап бар.

Мүмкін:

• Қынап, бірақ жатыр мойыны немесе жатыр жоқ
• Физикалық емтихан кезінде сезінуге болатын аталық безі бар грыжалық грыжа
• Қалыпты әйел кеудесі
• Іштегі немесе дененің басқа типтік емес жерлеріндегі тесттер

Толық AIS бала кезінен сирек кездеседі. Кейде іштің немесе шаптың өсуі хирургиялық зерттеу кезінде аталық безге айналады. Мұндай ауруға шалдыққан адамдардың көпшілігінде етеккір келмейінше немесе жүктілік кезінде қиындықтар туындағанға дейін диагноз қойылмайды.

Ішінара ААЖ көбінесе балалық шақта анықталады, өйткені адамда еркектің де, әйелдің де дене ерекшеліктері болуы мүмкін.

Осы жағдайды диагностикалау үшін қолданылатын сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Тестостерон, лютеиндеуші гормон (LH) және фолликулаларды ынталандыратын гормон (FSH) деңгейлерін тексеру үшін қан жұмысы
• Адамның генетикалық құрамын анықтауға арналған генетикалық сынақ (кариотип)
• Жамбас ультрадыбыстық

AIS және андрогендердің жетіспеушілігі арасындағы айырмашылықты анықтауға көмектесетін басқа қан анализдері жасалуы мүмкін.

Баланың өсуі аяқталып, жыныстық жетілу кезеңінен өтпейінше, дұрыс емес орналасқан ұрықтарды алып тастауға болмайды. Осы кезде аталық бездерді алып тастауға болады, өйткені олар кез-келген түсірілмеген аталық без сияқты қатерлі ісік ауруына шалдығады.

Эстрогенді ауыстыру жыныстық жетілуден кейін тағайындалуы мүмкін.

Емдеу және гендерлік тағайындау өте күрделі мәселе болуы мүмкін және ол әр адамға бағытталған болуы керек.

Қатерлі ісік ауруын болдырмау үшін аталық без тіні дер кезінде алынып тасталса, толық АИЖ-нің болашағы жақсы.

Қиындықтарға мыналар жатады:

• Бедеулік
• Психологиялық және әлеуметтік мәселелер
• Ішек ісігі

Егер сізде немесе сіздің балаңызда синдром белгілері немесе белгілері болса, дәрігерге хабарласыңыз.

Тестулярлық феминизация

• Ерлердің репродуктивті анатомиясы
• Әйелдердің репродуктивті анатомиясы
• Әйелдердің репродуктивті анатомиясы
• Кариотиптеу

Чан Y-M, Ханнема SE, Achermann JC, Хьюз ИА. Жыныстық дамудың бұзылуы. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koigig RJ, Rosen CJ, редакциялары. Уильямс эндокринология оқулығы. 14-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 24 тарау.

Donohoue PA. Жыныстық дамудың бұзылуы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 606 тарау.

Ю.Н., Алмаз Д.А. Жыныстық дамудың бұзылуы: этиология, бағалау және медициналық менеджмент. Партин А.В., Дмоховский Р.Р., Кавусси Л.Р., Петерс Калифорния, редакция. Кэмпбелл-Уолш-Вейн урологиясы. 12-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2021: 48 тарау.