Ахондроплазия дегеніміз не екенін түсіну

Мазмұны

• Ахондроплазиямен байланысты негізгі өзгерістер
• Ахондроплазияның себептері
• Ахондроплазия диагностикасы
• Ахондроплазияны емдеу
• Ахондроплазия кезіндегі физиотерапия

Ахондроплазия - бұл ергежейліліктің бір түрі, ол генетикалық өзгерістен туындайды және жеке адамның дене бітімін қалыптыдан төмен түсіруіне алып келеді, пропорционалды емес аяқ-қолдарымен, діңімен, сүйемелдеуімен жүреді. Сонымен қатар, осы генетикалық ауытқуы бар ересектерде де саусақтары қысқа, үлкен қолдары бар, бас мөлшері ұлғайған, маңдайы ерекше көзге айналған және көз арасында тегістелген аймақ және қолды түзетуде қиындықтар бар.

Ахондроплазия - бұл ұзын сүйектердің жеткіліксіз өсуінің нәтижесі және әлемдегі ең кішкентай адамдарды тудыратын және ересектерді биіктігі 60 сантиметрге жетелейтін ергежейліктің түрі.

Ахондроплазиямен байланысты негізгі өзгерістер

Ахондроплазиямен ауыратын адамдар кездесетін негізгі өзгерістер мен проблемалар:

• Физикалық шектеулер сүйек деформацияларымен және биіктігімен байланысты, өйткені қоғамдық орындар жиі бейімделмейді және қол жетімділік шектеледі;
• Тыныс алу проблемалары ұйқы апноэі және тыныс алу жолдарының бітелуі;
• Гидроцефалия, өйткені бас сүйегі тар, бұл бас сүйек ішіндегі сұйықтықтың қалыптан тыс жиналуына әкеліп соқтырады, ісінуді және қысымның жоғарылауын тудырады;
• Семіздік бұл бірлескен проблемаларға әкелуі мүмкін және жүрек проблемалары болу ықтималдығын арттырады;
• Тіс мәселесі тіс доғасы әдеттегіден кішірек болғандықтан, сонымен қатар тістердің сәйкес келмеуі және қабаттасуы бар;
• Наразылық және әлеуметтік мәселелер олар осы аурумен ауыратын адамдарға әсер етуі мүмкін, өйткені олар өздерінің сыртқы келбеттеріне қанағаттанбаушылық сезінуі мүмкін, бұл жалған кемшіліктер мен әлеуметтік мәселелерді тудырады.

Ахондроплазия бірнеше физикалық проблемалар мен шектеулер тудырғанына қарамастан, интеллектке әсер етпейтін генетикалық өзгеріс болып табылады.

Ахондроплазияның себептері

Ахондроплазия сүйектің өсуіне байланысты геннің мутациясының әсерінен пайда болады, бұл оның қалыптан тыс дамуына әкеледі. Бұл өзгеріс отбасында оқшауланған түрде болуы мүмкін немесе ата-анадан балаларға генетикалық мұра түрінде берілуі мүмкін. Сондықтан, ахондроплазиямен ауыратын ата-ананың осындай жағдайға ие бала туылу мүмкіндігі шамамен 50% құрайды.

Ахондроплазия диагностикасы

Ахондроплазияны әйел жүкті болған кезде, жүктіліктің 6-шы айында, пренатальды ультрадыбыстық немесе ультрадыбыстық зерттеу арқылы анықтауға болады, өйткені сүйектердің мөлшері мен қысқаруы байқалады. немесе нәрестенің аяқ-қолдарының күнделікті рентгенографиясы арқылы.

Алайда, ауру тек нәресте туылғаннан кейін, баланың аяқ-қолының рентгенографиясы арқылы анықталатын жағдайлар болуы мүмкін, себебі бұл мәселе ата-аналар мен педиатрлардың назарынан тыс қалуы мүмкін, өйткені жаңа туған нәрестелердің аяқ-қолдары магистральға қатысты қысқа болады .

Сонымен қатар, баланың аяқ-қолдарының ультрадыбыстық немесе рентгенографиясы аурудың диагнозын нақтылау үшін жеткіліксіз болған кезде, генетикалық зерттеу жүргізуге болады, ол геннің осы түрін тудыратын өзгерістің бар-жоғын анықтайды. карликизм.

Ахондроплазияны емдеу

Ахондроплазияны емдеуге арналған емдеу әдісі жоқ, бірақ ортопед дәрігер өмірдің сапасын жақсарту үшін дене бітімін түзету және бұлшықетті күшейту, физиотерапия сияқты кейбір емдеу әдістерін көрсете алады.

Осындай генетикалық проблемасы бар сәбилерді туылғаннан бастап бақылау керек және олардың денсаулығын үнемі бағалауға болатындай етіп бақылау бүкіл өмір бойы жалғасуы керек.

Сонымен қатар, жүкті болуға ниеттенген ахондроплазиясы бар әйелдерде жүктілік кезінде асқыну қаупі жоғары болуы мүмкін, өйткені іште нәресте үшін орын аз, бұл нәрестенің шала туылу мүмкіндігін арттырады.

Ахондроплазия кезіндегі физиотерапия

Ахондроплазиядағы физиотерапияның қызметі ауруды емдеу емес, адамның өмір сүру сапасын жақсарту болып табылады және бұл гипотонияны емдеуге, психомоторлық дамуды ынталандыруға, аурудың тән деформацияларынан туындаған ауырсыну мен ыңғайсыздықты азайтуға көмектеседі. жеке адамға күнделікті іс-әрекетін басқалардың көмегінсіз дұрыс орындауға көмектесу.

Физиотерапия сабақтары күн сайын немесе аптасына кем дегенде екі рет өткізілуі мүмкін, өмір сүру сапасын жақсарту үшін қажет болған уақытқа дейін және жеке немесе топтық түрде жасалуы мүмкін.

Физиотерапия сабақтарында физиотерапевт ауырсынуды азайту, қозғалысты жеңілдету, қалыпты түзету, бұлшықеттерді күшейту, миды ынталандыру және жеке қажеттіліктерге сай жаттығулар жасау құралдарын қолдануы керек.