Альбинизм

Мазмұны

• Альбинизм дегеніміз не?
• Альбинизмнің қандай түрлері бар?
• Окулутанды альбинизм (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Көздің альбинизмі
• Германский-Пудлак синдромы
• Чедиак-Хигаши синдромы
• Грисчелли синдромы
• Альбинизмнің себебі неде?
• Альбинизм қаупі кімде?
• Альбинизмнің қандай белгілері бар?
• Альбинизм диагнозы қалай қойылады?
• Альбинизмді емдеудің қандай әдістері бар?
• Ұзақ мерзімді болжам қандай?

Альбинизм дегеніміз не?

Альбинизм - бұл генетикалық бұзылулардың сирек кездесетін тобы, терінің, шаштың немесе көздің түсі аз немесе мүлдем болмайды. Альбинизм көру проблемаларымен де байланысты. Ұлттық альбинизм және гипопигментация ұйымының мәліметтері бойынша, АҚШ-тағы 18-20 мың адамның шамамен 1-де альбинизм формасы бар.

Альбинизмнің қандай түрлері бар?

Әр түрлі гендік ақаулар альбинизмнің көптеген түрлерін сипаттайды. Альбинизмнің түрлеріне мыналар жатады:

Окулутанды альбинизм (OCA)

OCA теріге, шашқа және көзге әсер етеді. OCA бірнеше кіші түрлері бар:

OCA1

OCA1 тирозиназа ферментінің ақауына байланысты. OCA1 екі кіші түрі бар:

• OCA1a. OCA1a бар адамдарда меланин жоқ. Бұл теріге, көзге және шашқа бояу беретін пигмент. Бұл кіші түрге ие адамдар ақ шашты, терісі өте бозарған, көздері жеңіл.
• OCA1b. OCA1b бар адамдар меланин өндіреді. Олардың терісі, шашы және көздері ашық түсті. Олардың түсі қартайған сайын ұлғаюы мүмкін.

OCA2

OCA2 OCA1-ге қарағанда онша ауыр емес. Бұл меланин өндірісінің төмендеуіне әкелетін OCA2 генінің ақауына байланысты. OCA2 бар адамдар боялған және терісі ашық. Олардың шаштары сары, аққұба немесе ашық-қоңыр болуы мүмкін. OCA2 көбінесе африкалық тектегі адамдар мен американдық байырғы адамдарда кездеседі.

OCA3

OCA3 - TYRP1 генінің ақауы. Әдетте бұл қара терісі бар адамдарға, әсіресе оңтүстік африкалық қара адамдарға әсер етеді. OCA3 ауруы бар адамдардың терісі қызыл-қоңыр, қызыл шашты, көздері қызыл немесе қоңыр болады.

OCA4

OCA4 SLC45A2 ақуызының ақауына байланысты. Бұл меланиннің минималды өндірісіне әкеледі және әдетте шығыс азия тектес адамдарда пайда болады. OCA4 бар адамдарда OCA2 бар адамдарға ұқсас белгілер бар.

Көздің альбинизмі

Көздік альбинизм - бұл Х хромосомасындағы ген мутациясының нәтижесі және тек ерлерде кездеседі. Альбинизмнің бұл түрі тек көзге әсер етеді. Мұндай типтегі адамдарда шаштың, терінің және көздің түсі қалыпты, бірақ тор қабығында (көздің артқы жағы) боялмайды.

Германский-Пудлак синдромы

Бұл синдром альбинизмнің сирек кездесетін түрі болып табылады, бұл сегіз геннің біреуінің ақауына байланысты. Бұл OCA-ға ұқсас белгілерді тудырады. Синдром өкпе, ішек және қан кету бұзылыстарында пайда болады.

Чедиак-Хигаши синдромы

Чедиак-Хигаши синдромы - бұл LYST генінің ақауының нәтижесі болып табылатын альбинизмнің тағы бір сирек түрі. Ол OCA-ға ұқсас белгілерді тудырады, бірақ терінің барлық аймақтарына әсер етпеуі мүмкін. Шаштар әдетте қоңыр немесе ақшыл, күміс жылтырмен. Тері әдетте кілегейлі ақтан сұрға дейін болады. Бұл синдроммен ауыратын адамдарда ақ қан клеткаларында ақау бар, инфекция қаупі жоғарылайды.

Грисчелли синдромы

Грисчелли синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл үш геннің бірінің ақауына байланысты. Бұл синдром 1978 жылдан бастап бүкіл әлемде болды. Ол альбинизммен (бірақ бүкіл денеге әсер етпеуі мүмкін), иммундық және неврологиялық проблемалармен кездеседі. Грисчелли синдромы әдетте өмірдің алғашқы онкүндігінде өліммен аяқталады.

Альбинизмнің себебі неде?

Меланинді өндіретін немесе тарататын бірнеше гендердің біріндегі ақау альбинизмді тудырады. Ақау меланин өндірісінің болмауына немесе меланин өндірісінің азаюына әкелуі мүмкін. Ақаулы ген екі ата-анадан балаға өтіп, альбинизмге әкеледі.

Альбинизм қаупі кімде?

Альбинизм - бұл туа біткен кезде пайда болатын тұқым қуалайтын ауру. Ата-аналары альбинизммен немесе альбинизм генін алып жүретін ата-аналары болса, балалар альбинизммен туылу қаупіне ұшырайды.

Альбинизмнің қандай белгілері бар?

Альбинизммен ауыратын адамдарда келесі белгілер болады:

• шаштың, терінің немесе көздің түсінің болмауы
• шаштың, терінің немесе көздің қалыпты түсіне қарағанда жеңілірек
• түс жоқ терінің дақтары

Альбинизм көру проблемаларымен кездеседі, оған мыналар кіруі мүмкін:

• страбизм (айқасқан көздер)
• фотофобия (жарыққа сезімталдық)
• нистагм (көздің еріксіз жылдам қозғалысы)
• көру қабілетінің нашарлауы немесе соқырлық
• астигматизм

Альбинизм диагнозы қалай қойылады?

Альбинизмді диагностикалаудың дәл әдісі - альбинизмге қатысты ақаулы гендерді анықтау үшін генетикалық тестілеу. Альбинизмді анықтаудың дәл емес әдістеріне дәрігердің симптомдарды бағалауы немесе электроретинограмма сынағы кіреді. Бұл тест көзге жарыққа сезімтал жасушалардың реакциясын өлшейді, ол альбинизммен байланысты көз проблемаларын анықтайды.

Альбинизмді емдеудің қандай әдістері бар?

Альбинизмге дауа жоқ. Алайда емдеу симптомдарды жеңілдетеді және күннің зақымдануын болдырмайды. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• көзді күннің ультрафиолет (ультрафиолет) сәулесінен қорғауға арналған көзілдірік
• теріні ультрафиолет сәулесінен қорғауға арналған қорғаныш киім және күннен қорғайтын крем
• көру проблемаларын түзету үшін рецепт бойынша көзілдірік
• көздің дұрыс емес қозғалысын түзету үшін көз бұлшықетіне хирургия

Ұзақ мерзімді болжам қандай?

Альбинизмнің көптеген түрлері өмірдің ұзақтығына әсер етпейді. Алайда Германский-Пудлак синдромы, Чедиак-Хигаши синдромы және Грисчелли синдромы өмір сүру мерзіміне әсер етеді. Бұл синдромдармен байланысты денсаулыққа байланысты проблемалар.

Альбинизммен ауыратын адамдар теріні және көзді күнге сезімтал болғандықтан, ашық ауада демалуды шектеуге мәжбүр болуы мүмкін. Күн сәулесінен ультрафиолет сәулелері терінің қатерлі ісігін тудыруы және альбинизммен ауыратын кейбір адамдарда көру қабілетінің төмендеуі мүмкін.