Автозомдық ДНҚ дегеніміз не және сізге не айта алады?

Мазмұны

• Автосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті
• Автозомдық доминант
• Мұра
• Автозомдық-рецессивті
• Мұра
• Жалпы шарттардың мысалдары
• Автозомдық доминант
• Автозомдық-рецессивті
• Автосомалық ДНҚ тесті
• Тестілеу құны
• Бөлім

Ата-анадан 46 хромосоманың тіркесімі арқылы өткен 23 жұп хромосомалармен туындайды.

X және Y ең танымал екі хромосома 23-ші жұп хромосоманың бөлігі болып табылады. Оларды жыныстық хромосомалар деп те атайды, өйткені олар сіз қандай биологиялық жыныста туылғаныңызды анықтайды. (Алайда, бұл екілік қарапайым сияқты емес, қарапайым).

22 жұптың қалған бөлігі аутосома деп аталады. Олар автозомдық хромосомалар деп те аталады. Аутосомалар мен жыныстық хромосомаларда барлығы 20000-ға жуық ген бар.

Бұл гендер адам бойында 99,9 пайызға ұқсас. Бірақ бұл гендердің шамалы ауытқулары сіздің генетикалық құрамыңыздың қалған бөлігін және белгілі бір белгілер мен шарттарды мұрагерлікке алғандығыңызды анықтайды.

Автосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті

Осы 22 аутосоманың ішінде сіздің ата-анаңыздан әртүрлі белгілер мен жағдайларды беретін гендердің екі категориясы бар. Бұл категориялар аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті деп аталады. Міне, айырмашылықтың тез бұзылуы.

Автозомдық доминант

Осы категория бойынша сізге осы генді алу үшін сізге осы гендердің біреуін ғана ата-анадан беру керек. Бұл бір автозомадағы басқа ген мүлдем басқа қасиет немесе мутация болса да, бұл дұрыс.

Мұра

Айталық, сіздің әкеңізде аутосомды-доминантты жағдай үшін мутацияланған геннің бір-ақ данасы бар. Сіздің анаңыз жоқ. Бұл сценарий бойынша мұрагерліктің екі мүмкіндігі бар, олардың әрқайсысының пайда болу мүмкіндігі 50% құрайды:

• Сіз зардап шеккен генді әкеңізден, сондай-ақ анаңыздың әсер етпейтін гендерінен аласыз. Сізде шарт бар.
• Сіз әсер етпейтін генді әкеңізден, сондай-ақ анаңыздың әсер етпейтін гендерінің бірін мұраға аласыз. Сізде шарт жоқ және сіз тасымалдаушы емессіз.

Басқаша айтқанда, сізге автозомдық-доминантты жағдайды тапсыру үшін сізге ата-анаңыздың біреуі ғана қажет. Жоғарыдағы сценарийде сізде шартты мұрагерлікке 50 пайыздық мүмкіндік бар. Егер ата-ананың біреуінде екі зардап шеккен ген болса, онымен туылуыңыздың 100 пайыз мүмкіндігі бар.

Сонымен қатар, аутосомды-доминантты жағдайды ата-аналардың бірінде де геннің зақымдалуынсыз алуға болады. Бұл жаңа мутация пайда болған кезде болады.

Автозомдық-рецессивті

Автосомалық-рецессивті гендер үшін сіздің гендеріңізде көрінетін қасиет немесе жағдай үшін әр ата-анадан бір геннің бір данасы қажет.

Егер ата-аналардың біреуі қызыл шаш сияқты рецессивті белгінің генін немесе циста фиброзы болса, сіз тасымалдаушы болып саналасыз.

Демек, сізде қандай да бір қасиет немесе шарт жоқ, бірақ сізде қандай да бір геннің болуы мүмкін және оны балаларыңызға бере аласыз.

Мұра

Автозомдық-рецессивті жағдай болған жағдайда, сізде ауру болу үшін әр ата-анадан зардап шеккен генді мұра етуіңіз керек. Бұған кепілдік жоқ.

Ата-анаңыздың екеуінде де муктың фиброзын тудыратын геннің бір данасы бар делік. Мұрагерліктің төрт мүмкіндігі бар, олардың әрқайсысының пайда болу мүмкіндігі 25% құрайды:

• Сіз әсер етілген генді әкеңізден, ал әсер етпеген генді шешеңізден аласыз. Сіз тасымалдаушысыз, бірақ сіздің жағдайыңыз жоқ.
• Сіз зардап шеккен генді анаңыздан, ал әсер етпеген генді әкеңізден аласыз. Сіз тасымалдаушысыз, бірақ сіздің жағдайыңыз жоқ.
• Сізге ата-аналардың екеуі де әсер етпейтін генді мұра етеді. Сізде шарт жоқ және сіз тасымалдаушы емессіз.
• Ата-анадан зардап шеккен генді мұраға аласыз. Сізде шарт бар.

Әрбір ата-анада бір әсер етілген ген бар сценарийде олардың баласының тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50%, жағдайдың болмауы немесе тасымалдаушы болу мүмкіндігі 25% және жағдайдың болуы 25%.

Жалпы шарттардың мысалдары

Әр санаттағы жалпы шарттардың бірнеше мысалдары келтірілген.

Автозомдық доминант

• Хантингтон ауруы
• Марфан синдромы
• көк-сары түсті соқырлық
• поликистозды бүйрек ауруы

Автозомдық-рецессивті

• муковисцидоз
• орақ жасушалы анемия
• Тай-Сакс ауруы (шамамен ашкенази еврейлерінің әрбір 30-ында ген бар)
• гомоцистинурия
• Гошер ауруы

Автосомалық ДНҚ тесті

Автосомды ДНҚ-сынақ сіздің ДНҚ-ның үлгісін - щек тампонынан, түкіруден немесе қаннан - ДНҚ-сынақ мекемесіне дейін беру арқылы жүзеге асырылады. Содан кейін қондырғы сіздің ДНҚ тізбегіңізді талдайды және сіздің ДНҚ-ны тестілеуге ДНҚ тапсырған басқалармен сәйкестендіреді.

ДНҚ-ның тестілеу базасының дерекқоры неғұрлым үлкен болса, нәтижелер дәлірек болады. Себебі салыстыру үшін нысанда ДНҚ-ның үлкен қоры бар.

Автосомальды ДНҚ-сынақтары сіздің ата-тегіңіз туралы және өте жоғары дәлдікпен белгілі бір жағдайларды алу мүмкіндігі туралы көп нәрсе біле алады. Бұл сіздің гендеріңіздегі нақты вариацияларды табу және оларды вариациялары ұқсас басқа ДНҚ үлгілерімен топтастыру арқылы жасалады.

Бір ата-бабасы бар адамдарда гендер аутосомалық ұқсастықтары ұқсас болады. Бұл дегеніміз, бұл ДНҚ-тестілер сіздің және сізден алыстағы ДНҚ-ның ДНҚ-сын сол гендердің қайдан шыққан жеріне, кейде бірнеше ұрпаққа дейін анықтауға көмектеседі.

ДНҚ-сынақтары сіздің және сіздің ДНҚ-ның әлемнің қай аймақтарынан шыққанын дәл осылай көрсете алады. Бұл 23andMe, AncestryDNA және MyHeritage DNA сияқты компаниялардың автозомдық ДНҚ жиынтықтарын қолданудың ең танымал түрлерінің бірі.

Бұл тестілер сізге тұқым қуалайтын аурудың тасымалдаушысы екендігіңізді немесе өзіңізде осындай жағдайдың бар-жоғын 100 пайыз дәлдікпен анықтай алады.

Сіздің әрбір аутосомалық хромосомаларыңыздағы гендердегі ерекшеліктерге қарап, тест осы шарттармен байланысты доминантты немесе рецессивті мутацияны анықтай алады.

Автозомдық ДНҚ тесттерінің нәтижелерін зерттеу жұмыстарында да қолдануға болады. Автозомдық ДНҚ-ның үлкен мәліметтер қорымен зерттеушілер генетикалық мутациялар мен гендік экспрессиялар процесстерін жақсы түсінеді.

Бұл генетикалық бұзылуларды емдеуді жақсарта алады, тіпті зерттеушілерді ем іздеуге жақындата алады.

Тестілеу құны

Автосомальды ДНҚ тестінің бағасы әртүрлі:

• 23 және мен. Әдеттегі сынау 99 доллар тұрады.
• AncestryDNA. Ancestry.com шежіре веб-сайтының артында тұрған компанияның осындай сынағы шамамен $ 99 тұрады. Сонымен қатар, бұл тест сізге ДНҚ-ның кезектілігі үшін қандай тағамдардың тиімді екенін, сондай-ақ сіздің аллергияңыздың болуы немесе сіздің денеңізде қабыну реакциясын тудыруы мүмкін тамақтану туралы мәліметтерді қамтиды.
• MyHeritage. 23andMe-ге ұқсас тесттің бағасы 79 долларды құрайды.

Бөлім

Автосомалар сіздің гендік ақпаратыңыздың көп бөлігін алады және сіздің ата-тегіңіз, денсаулығыңыз және биологиялық тұрғыдан жеке деңгейде кім екеніңіз туралы көп нәрсе бере алады.

Автосомалық ДНҚ тесттерін көп адамдар алатындықтан және тестілеу технологиясы нақтыланған сайын, бұл сынақтардың нәтижелері дәлірек бола бастайды. Олар сондай-ақ адамдардың гендері шынымен қайдан келетіндігі туралы шешуші жарық түсіреді.

Сіз өзіңіздің отбасыңыз белгілі бір мұра деп ойлайсыз, бірақ сіздің ДНҚ-ның аутосомалық нәтижелері сізге одан да гранулярлық идентификация бере алады. Бұл сіздің отбасыңыздың әңгімелерін растауы немесе тіпті сіздің отбасыңыздың шығу тегі туралы сенімдеріңізге қарсы тұруы мүмкін.

Логикалық шегіне жеткенде, адамның ДНҚ-ның үлкен мәліметтер базасы алғашқы адамдардың шығу тегі мен одан тыс жерлерді анықтай алады.

Автосомалық ДНҚ-сынақ сонымен қатар көптеген генетикалық жағдайлардың, олардың көпшілігі адамдардың өмірін бұзатын, ақырында қалай емделуге немесе емделуге болатындығын зерттеуге қажетті ДНҚ-ны қамтамасыз етуі мүмкін.