Ретт синдромын қалай тануға болады

Мазмұны

• Ретт синдромының ерекшеліктері
• Диагноз қалай қойылады
• Өмір сүру ұзақтығы
• Ретт синдромының себебі неде
• Ретт синдромын емдеу

Ретт синдромы, сонымен қатар церебро-атрофиялық гипераммонемия деп аталады, бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, жүйке жүйесіне әсер етеді және тек қыздарға әсер етеді.

Ретт синдромы бар балалар ойнауды тоқтатады, оқшауланады және жүріп-тұру, сөйлесу немесе тіпті қолдарын қозғау сияқты үйренетін дағдыларын жоғалтады, бұл ауруға тән еріксіз қол қимылдарын тудырады.

Ретт синдромының емі жоқ, бірақ эпилепсиялық ұстаманы, спастиканы және тыныс алуды төмендететін дәрілерді қолдану арқылы басқаруға болады. Бірақ физиотерапия мен психомоторлық ынталандыру үлкен көмек болып табылады, сондықтан оларды күн сайын жасаған жөн.

Ретт синдромының ерекшеліктері

Ата-аналардың назарын көп аударатын белгілерге қарамастан, өмірдің 6 айынан кейін ғана пайда болады, Ретт синдромы бар нәресте гипотонияға ие, оны ата-аналар мен отбасы өте жақсы «жақсы» және оңай күтім жасайтын бала ретінде көре алады.

Бұл синдром 4 фазада дамиды, кейде диагноз әр баланың көрсететін белгілеріне байланысты тек 1 жасқа толғанда немесе кейінірек болады.

Бірінші кезең, өмірдің 6-дан 18 айына дейін болады және мыналар бар:

• Баланың дамуын тоқтату;
• Бас шеңбері қалыпты өсу қисығына сәйкес келмейді;
• Өзгелерден оқшаулану үрдісімен басқа адамдарға немесе балаларға деген қызығушылықтың төмендеуі.

Екінші деңгей, 3 жастан бастап пайда болады және бірнеше аптаға немесе айға созылуы мүмкін:

• Бала ешқандай себепсіз болса да, көп жылайды;
• Бала әрқашан тітіркендіргіш болып қалады;
• Қолдың қайталанатын қимылдары пайда болады;
• Тыныс алу өзгерістері пайда болады, тыныс алу күндіз тоқтайды, тыныс алу жиілігі жоғарылайды;
• Күні бойы конвульсиялық ұстамалар мен эпилепсия ұстамалары;
• Ұйқының бұзылуы жиі болуы мүмкін;
• Бұрын сөйлеген бала сөйлеуді толықтай тоқтата алады.

Үшінші кезең, шамамен 2 және 10 жыл бұрын болған:

• Осы уақытқа дейін көрсетілген белгілердің жақсаруы мүмкін және бала басқаларға қызығушылық танытуға оралуы мүмкін;
• Магистральды жылжытудағы қиындық айқын, тұру қиын;
• Мүмкін спастика болуы мүмкін;
• Өкпенің жұмысын нашарлататын сколиоз дамиды;
• Ұйықтау кезінде тістеріңізді ұсақтау әдеттегідей;
• Тамақтану қалыпты болуы мүмкін және баланың салмағы да қалыпты болып келеді, салмақ шамалы өседі;
• Бала тыныс алуы, ауаны жұтуы және сілекейі көп болуы мүмкін.

Төртінші кезең, бұл шамамен 10 жаста болады:

• Қозғалыстың біртіндеп жоғалуы және сколиоздың нашарлауы;
• Ақыл-ой жетіспеушілігі қатты болады;
• Жүре алатын балалар бұл қабілетті жоғалтады және мүгедектер арбасына мұқтаж.

Жүруді үйрене алатын балалар қозғалуда біраз қиындықтарға тап болады және жалпы аяқтың ұшымен жүреді немесе алғашқы қадамдарды артқа жасайды. Сонымен қатар, олар ешқайда жете алмауы мүмкін және олардың серуендеуі мақсатсыз болып көрінеді, өйткені ол басқа адаммен кездесу үшін немесе мысалы, кез-келген ойыншық алу үшін жүрмейді.

Диагноз қалай қойылады

?????? Диагнозды ұсынылған белгілерге сәйкес әр баланы егжей-тегжейлі талдайтын нейропедиатр қояды. Диагностика үшін кем дегенде келесі сипаттамаларды сақтау қажет:

• Өмірдің 5 айына дейін қалыпты дамуы;
• Туылған кезде бастың қалыпты мөлшері, бірақ өмірдің 5 айынан кейін идеалды өлшемге сәйкес келмейді;
• 24 және 30 ай шамасында қолдарыңызды қалыпты түрде қозғау қабілетіңізді жоғалту, қолдарыңызды бұрау немесе аузыңызға әкелу сияқты бақыланбайтын қимылдар туындайды;
• Бала осы белгілердің басында басқа адамдармен қарым-қатынасты тоқтатады;
• Магистральдық қозғалыстардың үйлестірілмеуі және келісілмеген жүру;
• Бала сөйлемейді, бірдеңе алғысы келгенде өзін көрсете алмайды және біз онымен сөйлескенде түсінбейді;
• Дамудың күрделі кідірісі, отыру, жорғалаумен, сөйлесумен және жүруден күткеннен әлдеқайда кеш.

Бұл синдромның шынымен де бар-жоғын білудің тағы бір сенімді әдісі - генетикалық тестілеу, өйткені классикалық Ретт синдромы бар балалардың шамамен 80% -ында MECP2 генінің мутациясы бар. Бұл емтиханды SUS жүргізе алмайды, бірақ жеке денсаулық сақтау жоспарлары оны жоққа шығара алмайды, егер бұл орын алса, сіз сотқа шағымдануыңыз керек.

Өмір сүру ұзақтығы

Ретт синдромы диагнозы қойылған балалар 35 жастан асып ұзақ өмір сүре алады, бірақ олар әлі нәресте кезінде ұйықтап жатқан кезде кенеттен өлімге ұшырауы мүмкін. Өлімге әкелуі мүмкін ауыр асқынуларды қолдайтын кейбір жағдайларға инфекциялардың болуы, сколиоз және өкпенің нашар кеңеюі салдарынан дамитын респираторлық аурулар жатады.

Бала мектепке бара алады және белгілі бір нәрселерді біле алады, бірақ ең дұрысы оны арнайы білім беру жүйесіне қосу керек, мұнда оның қатысуы онша назар аудармайды, бұл оның басқалармен қарым-қатынасын нашарлатуы мүмкін.

Ретт синдромының себебі неде

Ретт синдромы - бұл генетикалық ауру, және, әдетте, зардап шеккен балалар, егер олардың егіз ағасы болмаса, сол ауруға шалдығуы мүмкін. Бұл ауру ата-аналар жасаған кез-келген әрекетке байланысты емес, сондықтан ата-аналар өздерін кінәлі сезінбеуі керек.

Ретт синдромын емдеу

Емдеуді бала 18 жасқа дейін педиатр жүргізуі керек, содан кейін оны жалпы тәжірибе дәрігері немесе невропатолог қадағалауы керек.

Консультациялар 6 айда бір рет өткізіліп отыруы керек, оларда өмірлік маңызды белгілер, бой, салмақ, дәрі-дәрмектің дұрыстығы, баланың дамуын бағалау, терінің өзгеруі, мысалы, инфекция жұқтыратын төсек болып табылатын декубитус жараларының болуы байқалады. өлім қаупі. Маңызды болуы мүмкін басқа аспектілер дамуды және тыныс алу мен қанайналым жүйесін бағалау болып табылады.

Физиотерапия Ретт синдромы бар адамның бүкіл өмірінде жүргізілуі керек және тонусты, қалыпты, тыныс алуды жақсартуға пайдалы және баланың дамуына көмектесетін Bobath сияқты әдістер қолданылуы мүмкін.

Психомоторлық ынталандыру сеанстары аптасына 3 рет өткізілуі мүмкін және мотордың дамуына, сколиоздың ауырлығын төмендетуге, дәретпен күресуге және әлеуметтік өзара әрекеттесуге көмектеседі. Терапевт неврологиялық және моторлы ынталандыру күнделікті жасалатындай етіп, ата-аналар үйде жүргізе алатын кейбір жаттығуларды көрсете алады.

Үйде Ретт синдромы бар адам шаршататын және қиын мәселе. Ата-аналар қатты эмоционалды күйге түсуі мүмкін, сондықтан оларға эмоциялармен күресуге көмектесетін психологтар кеңес беруі мүмкін.