CF генетикасы: сіздің гендеріңіз сіздің еміңізге қалай әсер етеді

Мазмұны

• Генетикалық мутация CF-ті қалай тудырады?
• Мутацияның қандай түрлері КФ тудыруы мүмкін?
• Генетикалық мутациялар емдеу әдістеріне қалай әсер етеді?
• Емдеудің менің балама дұрыс екенін қалай білуге ​​болады?
• Бөлім

Егер сіздің балаңызда муковисцидоз (CF) болса, онда олардың гендері олардың күйінде маңызды рөл атқарады. Оларды тудыратын нақты гендер, олар үшін тиімді болатын дәрі түрлеріне де әсер етеді. Сондықтан сіздің балаңыздың денсаулығына қатысты шешім қабылдағанда гендердің CF-де қандай рөл атқаратынын түсіну өте маңызды.

Генетикалық мутация CF-ті қалай тудырады?

CF цисталық фиброздың трансмембраналық өткізгіштік реттегішіндегі мутациядан туындайды (CFTR) ген. Бұл ген CFTR ақуыздарын өндіруге жауапты. Бұл ақуыздар дұрыс жұмыс істегенде, олар сұйықтық пен тұздың жасушаларға және ағып кетуін реттеуге көмектеседі.

Цистикалық фиброз қорының (CFF) мәліметтері бойынша, ғалымдар генде 1700-ден астам мутацияның анықталуы мүмкін, олар CF тудыруы мүмкін. CF-ді дамыту үшін сіздің балаңызға екі мутацияланған көшірмені еншілеуі керек CFTR ген - әр биологиялық ата-анадан бір.

Сіздің балаңыздағы генетикалық мутациялардың белгілі бір түріне байланысты олар CFTR ақуыздарын түзе алмауы мүмкін. Басқа жағдайларда, олар дұрыс жұмыс істемейтін CFTR ақуыздарын шығаруы мүмкін. Бұл ақаулар өкпеде шырыштың жиналуын тудырады және олардың асқыну қаупін тудырады.

Мутацияның қандай түрлері КФ тудыруы мүмкін?

Ғалымдар мутацияны классификациялаудың әртүрлі тәсілдерін ойлап тапты CFTR ген. Олар қазір сұрыптайды CFTR туындауы мүмкін проблемаларға негізделген гендік мутациялар бес топқа бөлінеді:

• 1 класс: ақуыз өндірісінің мутациясы
• 2 класс: протеинді қайта өңдеу мутациясы
• 3-класс: мутация мутациясы
• 4 класс: өткізгіштік мутациялар
• 5 класс: жеткіліксіз протеин мутациясы

Сіздің балаңызда болатын генетикалық мутациялардың нақты түрлері олардың пайда болу белгілеріне әсер етуі мүмкін. Бұл олардың емдеу әдістеріне де әсер етуі мүмкін.

Генетикалық мутациялар емдеу әдістеріне қалай әсер етеді?

Соңғы жылдары зерттеушілер дәрі-дәрмектің әр түрін мутацияның түрімен сәйкестендіре бастады CFTR ген. Бұл процесс терапия деп аталады. Бұл сіздің балаңыздың дәрігеріне қандай емдеу жоспарын олар үшін қолайлы екенін анықтауға көмектесе алады.

Балаңыздың жасына және генетикасына байланысты оның дәрігері CFTR модуляторын тағайындай алады. Бұл дәрі-дәрмектер класын кейбір адамдармен емдеу үшін қолдануға болады. CFTR модуляторларының нақты түрлері тек белгілі бір типтегі адамдарға жұмыс істейді CFTR гендік мутациялар.

Әзірге АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмектерді басқару басқармасы (FDA) үш CFTR модулятор терапиясын мақұлдады:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CF-мен ауыратын адамдардың 60 пайызы осы дәрі-дәрмектердің біреуін пайдалана алады, деп хабарлайды CFF. Болашақта ғалымдар басқа адамдарға пайда әкелетін басқа CFTR модуляторлық терапияларын дамытамыз деп үміттенеді.

Емдеудің менің балама дұрыс екенін қалай білуге ​​болады?

Балаңызға CFTR модуляторы немесе басқа емдеу әдісі тиімді бола ма, жоқ па, соны білу үшін дәрігермен сөйлесіңіз. Кейбір жағдайларда олардың дәрігері сіздің балаңыздың жағдайы туралы және дәрі-дәрмектерге қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы көбірек білу үшін тестілерді тағайындай алады.

Егер CFTR модуляторлары сіздің балаңызға сәйкес келмесе, басқа емдеу әдісі қол жетімді. Мысалы, олардың дәрігері тағайындай алады:

• шырышты сұйылту
• бронходилататорлар
• антибиотиктер
• ас қорыту ферменттері

Сіздің балаңыздың денсаулық сақтау тобы дәрі-дәрмектерді тағайындаудан басқа, балаңыздың өкпесіндегі шырышты кетіру және ағызу үшін тыныс алу жолдарын тазарту техникасын (АКТ) қалай орындауды үйретуі мүмкін.

Бөлім

Генетикалық мутацияның көптеген әр түрлі түрлері CF тудыруы мүмкін. Сіздің балаңыздағы генетикалық мутациялардың нақты түрлері олардың белгілері мен емдеу жоспарына әсер етуі мүмкін. Балаңыздың емдеу нұсқалары туралы көбірек білу үшін оның дәрігерімен сөйлесіңіз. Көптеген жағдайларда олардың дәрігері генетикалық тестілеуді ұсынады.