Айкарди синдромы

Мазмұны

• Айкарди синдромының белгілері
• Айкарди синдромын емдеу
• Пайдалы сілтемелер:

Айкарди синдромы - бұл мидың екі жарты шарлары, конвульсиялар мен торлы қабықшалар арасындағы байланысты жасайтын мидың маңызды бөлігі болып табылатын корпус каллозумының ішінара немесе толық болмауымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру.

THE Айкарди синдромының себебі бұл Х хромосомасындағы генетикалық өзгеріске байланысты, сондықтан бұл ауру негізінен әйелдерге әсер етеді. Еркектерде ауру Клайнфелтер синдромы бар науқастарда пайда болуы мүмкін, өйткені оларда қосымша Х хромосомасы бар, бұл өмірдің алғашқы айларында өлімге әкелуі мүмкін.

Айкарди синдромының емі жоқ және науқастардың жасөспірім жасқа жете алмауы жағдайында өмір сүру ұзақтығы қысқарады.

Айкарди синдромының белгілері

Айкарди синдромының белгілері:

• Конвульсия;
• Ақыл-ойдың артта қалуы;
• Қозғалтқыштың дамуының кешігуі;
• Көздің торлы қабығындағы зақымданулар;
• Омыртқаның ақаулары, мысалы: жұлын бифидасы, біріктірілген омыртқалар немесе сколиоз;
• Қарым-қатынас жасаудағы қиындықтар;
• Көздің кішкентай мөлшерінен немесе тіпті болмауынан болатын микрофталмия.

Осы синдроммен ауыратын балалардағы ұстамалар бұлшықеттің тез жиырылуымен сипатталады, өмірдің бірінші жылынан бастап күніне бірнеше рет болатын бастың гиперэкстенциясы, магистраль мен қолдың бүгілуі немесе созылуы.

THE Айкарди синдромының диагностикасы бұл мидың проблемаларын анықтауға мүмкіндік беретін магниттік резонанс немесе электроэнцефалограмма сияқты балалар мен нейровизуальды емтихандардың сипаттамаларына сәйкес жасалады.

Айкарди синдромын емдеу

Айкарди синдромын емдеу ауруды емдемейді, бірақ бұл белгілерді азайтуға және науқастардың өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.

Ұстаманы емдеу үшін карбамазепин немесе вальпроат сияқты антиконвульсанттық дәрілерді қабылдау ұсынылады. Неврологиялық физиотерапия немесе психомоторлы ынталандыру ұстаманы жақсартуға көмекші бола алады.

Пациенттердің көпшілігі, тіпті емделсе де, 6 жасқа дейін өледі, әдетте респираторлық асқынулардан. 18 жастан кейінгі өмір сүру бұл ауруда сирек кездеседі.

Пайдалы сілтемелер:

• Apert синдромы
• Батыс синдромы
• Alport синдромы