Криглер-Наджар синдромы: бұл не, негізгі түрлері және емі

Мазмұны

• Негізгі түрлері мен белгілері
• Криглер-Наджар синдромы 1 тип
• Криглер-Наджар синдромы 2 тип
• Диагнозды қалай растауға болады
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Криглер-Наджар синдромы - бұл бауырда генетикалық ауру, ол ағзада билирубиннің жиналуын тудырады, бұл ферменттің өзгеруіне байланысты оны өт арқылы шығару үшін өзгертеді.

Бұл өзгеріс әртүрлі дәрежеде және симптомның көріну формасында болуы мүмкін, сондықтан синдром 1 типті, неғұрлым ауыр немесе 2 типті болуы мүмкін, жеңілірек және емдеу оңай.

Осылайша, жойыла алмайтын және денеде жиналатын билирубин сарғаюды тудырады, терінің және көздің сарғаюы, бауырдың зақымдануы немесе мидың улануы қаупі бар.

Негізгі түрлері мен белгілері

Криглер-Наджар синдромын 2 түрге жатқызуға болады, олар глюкоронил трансфераза деп аталатын билирубинді өзгертетін бауыр ферменттерінің әрекетсіздік дәрежесімен, сонымен қатар белгілері мен емделуімен ерекшеленеді.

Криглер-Наджар синдромы 1 тип

Бұл ең ауыр түрі, өйткені билирубинді трансформациялау үшін бауыр белсенділігінің жалпы болмауы бар, ол қанда артық жиналып, туылған кезде де белгілерді тудырады.

• Белгілері: жаңа туылған нәрестенің гипербилирубинемия себептерінің бірі болып табылатын, туылғаннан бастап қатты сарғаю және бауырдың зақымдануы және керниктерус деп аталатын мидың улану қаупі бар, онда дезориентация, ұйқышылдық, қозу, кома және өлім қаупі бар.

Оның пайда болу себептері және жаңа туған нәрестенің гипербилирубинемия түрлерін қалай емдеу туралы көбірек біліңіз.

Криглер-Наджар синдромы 2 тип

Бұл жағдайда билирубинді өзгертетін фермент өте төмен, бірақ ол әлі де болса, және ол ауыр болғанымен, сарғаю аз қарқынды, ал 1 типті синдромға қарағанда симптомдар мен асқынулар аз болады.Ми да аз болады, бұл болуы мүмкін жоғарылаған билирубин эпизодтары.

• Белгілері: әр түрлі қарқындылықтағы сарғаю, олар жұмсақтан ауырға дейін және өмір бойы басқа жылдары пайда болуы мүмкін. Бұл, мысалы, инфекция немесе дегидратация сияқты организмдегі стресстен кейін де туындауы мүмкін.

Осы синдромның түрлерінен туындаған баланың денсаулығы мен өміріне қауіп-қатерге қарамастан, емдеумен, фототерапиямен, тіпті бауыр трансплантациясымен көріністердің саны мен ауырлығын азайтуға болады.

Диагнозды қалай растауға болады

Криглер-Наджар синдромының диагнозын педиатр, гастро немесе гепатолог физикалық тексеру және қан анализі негізінде қояды, бұл бауыр қызметін бағалаудан басқа, билирубин деңгейінің жоғарылауын көрсетеді, AST, ALT және альбуминмен, мысал.

Диагноз синдром түрін ажыратуға қабілетті ДНҚ тесттерімен немесе тіпті бауыр биопсиясымен расталады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Денедегі билирубин деңгейін төмендетудің негізгі әдісі, Криглер-Наджар синдромының 1 типі, күніне 12 сағаттан кем емес көгілдір жарықпен фототерапия болып табылады, бұл әр адамның қажеттілігіне байланысты өзгеруі мүмкін.

Фототерапия тиімді, өйткені ол билирубинді ыдыратады және трансформациялайды, ол өтке жетіп, ағзадан шығарылуы мүмкін. Бұл емдеу қан құюмен немесе кейбір жағдайларда оның тиімділігін арттыру үшін холестирамин мен кальций фосфаты сияқты билирубинді хелаттайтын дәрілерді қолданумен бірге жүруі мүмкін. Көрсеткіштер туралы және фототерапияның қалай жұмыс істейтіні туралы көбірек біліңіз.

Осыған қарамастан, бала өскен сайын дене терапияға төзімді болып келеді, өйткені терінің терапиясы төзімді болып, көп сағаттық фототерапияны қажет етеді.

Криглер-Наджар синдромының 2 типін емдеу үшін фототерапия өмірдің алғашқы күндерінде немесе басқа жаста тек қосымша формада жасалады, өйткені аурудың бұл түрі Фенобарбитал препаратымен емдеуге жақсы жауап береді, бұл мүмкін билирубинді өт арқылы шығаратын бауыр ферментінің белсенділігін арттыру.

Алайда синдромның кез-келген түрін нақты емдеу тек бауыр трансплантациясымен жүзеге асырылады, онда үйлесімді донорды табу керек және операция жасау үшін физикалық жағдайлар қажет. Қашан көрсетілгенін және бауыр трансплантациясынан қалай қалпына келетінін біліңіз.