Фанкони анемиясы

Фанкони анемиясы - бұл көбінесе сүйек кемігін зақымдайтын (тұқым қуалайтын) отбасылар арқылы таралатын сирек ауру. Бұл қан жасушаларының барлық түрлерінің төмендеуіне әкеледі.

Бұл апластикалық анемияның ең көп таралған тұқым қуалайтын түрі.

Фанкони анемиясы Фанкони синдромынан ерекшеленеді, сирек кездесетін бүйрек ауруы.

Фанкони анемиясы клеткаларды зақымдайтын аномальды генге байланысты, оларды зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіруге жол бермейді.

Фанкони анемиясын мұраға алу үшін адам әр ата-анадан аномальды геннің бір данасын алуы керек.

Бұл жағдай көбінесе 3 пен 14 жас аралығындағы балаларда анықталады.

Фанкони анемиясы бар адамдарда лейкоциттердің, эритроциттердің және тромбоциттердің (қан ұюына көмектесетін жасушалар) қалыптыдан төмен саны болады.

Лейкоциттердің жеткіліксіздігі инфекцияға әкелуі мүмкін. Қызыл қан жасушаларының жетіспеушілігі шаршауға (анемия) әкелуі мүмкін.

Тромбоциттердің нормадан төмен мөлшері көп қан кетуіне әкелуі мүмкін.

Фанкони анемиясы бар адамдардың көпшілігінде кейбір белгілер бар:

• Аномальды жүрек, өкпе және ас қорыту жолдары
• Сүйектің проблемалары (әсіресе жамбас, омыртқа немесе қабырға) омыртқаның қисаюын тудыруы мүмкін (сколиоз)
• Терінің түсінің өзгеруі, мысалы терінің күңгірт аймақтары, кафе-о-лаит дақтары және витилиго деп аталады
• Аномальды құлақтарға байланысты саңырау
• Көздің немесе қабақтың проблемалары
• Дұрыс қалыптаспаған бүйрек
• Қолдың және қолдың проблемалары, мысалы, жоғалған, артық немесе дұрыс емес бас бармақ, қол мен төменгі қолдың сүйегі, білектегі ұсақ немесе жетіспейтін сүйек
• Қысқа биіктік
• Кішкентай бас
• Кішкентай аталық бездер мен жыныс мүшелерінің өзгерістері

Басқа ықтимал белгілер:

• Өркендей алмау
• Мүгедектікке үйрену
• Салмағы аз
• Ақыл-ой кемістігі

Фанкони анемиясына жалпы сынақтарға мыналар жатады:

• Сүйек кемігінің биопсиясы
• Жалпы қан анализі (CBC)
• Даму тесттері
• Хромосомалардың зақымдануын тексеретін қан үлгісіне қосылатын дәрілер
• Қол рентгенографиясы және басқа бейнелерді зерттеу (КТ, МРТ)
• Есту сынағы
• HLA тінін теру (сүйек кемігінің сәйкес донорларын табу үшін)
• Бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі

Жүкті әйелдерде болашақ баланың жағдайын анықтау үшін амниоцентез немесе хорионикалық виллус сынамалары болуы мүмкін.

Трансфузияны қажет етпейтін қан жасушаларының жеңіл және орташа өзгерістері бар адамдарға тек тұрақты тексерулер мен қан анализін алу қажет болуы мүмкін. Медициналық дәрігер адамды басқа қатерлі ісік ауруларына мұқият бақылайды. Оларға лейкемия немесе бас, мойын немесе зәр шығару жүйесінің қатерлі ісіктері кіруі мүмкін.

Өсу факторлары деп аталатын дәрі-дәрмектер (мысалы, эритропоэтин, G-CSF және GM-CSF) аз уақыт ішінде қан санын жақсарта алады.

Сүйек кемігін трансплантациялау Фанкони анемиясындағы қан анамнезін емдейді. (Сүйек кемігінің ең жақсы доноры - бұл тіннің типі Фанкони анемиясымен сәйкес келетін адамға сәйкес келетін бауырлас).

Сүйек кемігін трансплантациялау операциясын сәтті өткізген адамдар әлі де қосымша тексерулерге мұқтаж, себебі қосымша қатерлі ісіктер пайда болуы мүмкін.

Стероидтардың төмен дозаларымен біріктірілген гормондық терапия (мысалы, гидрокортизон немесе преднизон) сүйек кемігін доноры жоқ адамдарға тағайындалады. Көптеген адамдар гормондық терапияға жауап береді. Дәрі-дәрмектерді тоқтатқан кезде ауруы бар барлық адамдар тез асқынып кетеді. Көп жағдайда бұл дәрі-дәрмектер ақыр соңында жұмысын тоқтатады.

Қосымша емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Инфекцияларды емдеу үшін антибиотиктер (тамыр арқылы берілуі мүмкін)
• Қан санының төмен болуына байланысты белгілерді емдеу үшін қан құю
• Адамға арналған папиллома вирусына қарсы вакцина

Мұндай ауруға шалдыққандардың көпшілігі емдеуге мамандандырылған дәрігерге жүйелі түрде жүгінеді:

• Қанның бұзылуы (гематолог)
• Бездерге байланысты аурулар (эндокринолог)
• Көз аурулары (офтальмолог)
• Сүйек аурулары (ортопед)
• Бүйрек ауруы (нефролог)
• Әйелдердің репродуктивті мүшелері мен сүт бездеріне байланысты аурулар (гинеколог)

Әр адамның өмір сүру деңгейі әр түрлі. Қан құрамы төмендердің болжамдары нашар. Сүйек кемігін трансплантациялау сияқты жаңа және жетілдірілген емдеу түрлері өмір сүруді жақсартады.

Фанкони анемиясымен ауыратын адамдарда қан аурулары мен қатерлі ісіктердің бірнеше түрі дамиды. Оларға лейкемия, миелодиспластикалық синдром, бас, мойын немесе зәр шығару жүйесінің қатерлі ісігі енуі мүмкін.

Жүкті болған Фанкони анемиясы бар әйелдерді маман мұқият қадағалап отыруы керек. Мұндай әйелдер көбінесе жүктілік кезінде құюды қажет етеді.

Фанкони анемиясы бар еркектердің құнарлылығы төмендеген.

Фанкони анемиясының асқынуларына мыналар кіруі мүмкін:

• Сүйек кемігінің істен шығуы
• Қан рагы
• Бауыр қатерлі ісіктері (қатерсіз және қатерлі)

Мұндай жағдайды білетін отбасылар өздерінің қаупін жақсы түсіну үшін генетикалық кеңес бере алады.

Вакцинация кейбір асқынуларды, соның ішінде пневмококктық пневмонияны, гепатитті және варикелла инфекциясын төмендетуі мүмкін.

Фанкони анемиясымен ауыратын адамдар қатерлі ісік тудыратын заттардан (канцерогендерден) аулақ болып, қатерлі ісік ауруларын тексеру үшін үнемі тексеруден өтіп тұруы керек.

Фанкони анемиясы; Анемия - Фанкони

• Қанның қалыптасқан элементтері

Қателік Y. Сүйек кемігінің мұрагерлік синдромы. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 29 тарау.

Lissauer T, Carroll W. Гематологиялық бұзылулар. In: Lissauer T, Carroll W, редакция. Педиатрияның суретті оқулығы. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 23 тарау.

Vlachos A, Lipton JM. Сүйек кемігінің істен шығуы. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, редакциялары. Ланзковскийдің педиатриялық гематология және онкология нұсқаулығы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 8 тарау.