Біріншілік амилоидоз

Бастапқы амилоидоз - бұл сирек кездесетін бұзылыс, онда тіндер мен органдарда қалыптан тыс ақуыздар жиналады. Аномальды белоктардың шоғыры амилоидты шөгінділер деп аталады.

Бастапқы амилоидоздың себебі жақсы зерттелмеген. Гендер рөл атқаруы мүмкін.

Шарт ақуыздардың қалыптан тыс және артық өндірілуіне байланысты. Кейбір мүшелерде қалыптан тыс ақуыздар шоғыры жиналады. Бұл органдардың дұрыс жұмыс істеуін қиындатады.

Бастапқы амилоидоз келесі жағдайларға әкелуі мүмкін:

• Карпальды туннель синдромы
• Жүрек бұлшықетінің зақымдануы (кардиомиопатия) жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі
• Ішектің мальабсорбциясы
• Бауырдың ісінуі және дұрыс жұмыс істемеуі
• Бүйрек жеткіліксіздігі
• Нефротикалық синдром (зәрдегі ақуыз, қандағы ақуыз деңгейінің төмендігі, холестериннің жоғары деңгейі, триглицеридтің жоғары деңгейі және бүкіл денеде ісіну бар белгілер тобы)
• Жүйке проблемалары (невропатия)
• Ортостатикалық гипотензия (тұрғанда қан қысымының төмендеуі)

Симптомдар зақымдалған органдарға байланысты. Бұл ауру көптеген органдар мен тіндерге, соның ішінде тілге, ішекке, қаңқа және тегіс бұлшықеттерге, нервтерге, теріге, байламдарға, жүрекке, бауырға, көкбауырға және бүйрекке әсер етуі мүмкін.

Симптомдарға келесілерді жатқызуға болады:

• Аномальды жүрек ырғағы
• Шаршау
• Қолдың немесе аяқтың ұйқысы
• Ентігу
• Тері өзгереді
• Жұтыну проблемалары
• Қол мен аяқтың ісінуі
• Тіл ісінген
• Қолды ұстау әлсіз
• Салмақ жоғалту немесе салмақ қосу

Осы аурумен туындауы мүмкін басқа белгілер:

• Зәр шығарудың төмендеуі
• Диарея
• Дауыстың қарлығуы немесе дауыстың өзгеруі
• Буын ауруы
• Әлсіздік

Медициналық дәрігер сізді тексереді. Сізден ауру тарихы мен белгілері туралы сұралады. Физикалық тексеру сізде бауырдың немесе көкбауырдың ісінуі немесе жүйке зақымдану белгілері болуы мүмкін.

Амилоидозды диагностикалаудың алғашқы сатысы қалыптан тыс ақуыздарды іздеу үшін қан мен зәр анализі болуы керек.

Басқа сынақтар сіздің симптомдарыңызға және әсер етуі мүмкін органға байланысты. Кейбір сынақтарға мыналар кіреді:

• Бауыр мен көкбауырды тексеру үшін іштің ультрадыбыстық зерттеуі
• ЭКГ, эхокардиограмма немесе МРТ сияқты жүрек сынақтары
• Бүйрек жеткіліксіздігінің белгілерін (нефротикалық синдром) тексеруге арналған бүйрек функциясының сынақтары

Диагнозды растауға көмектесетін тестілерге мыналар жатады:

• Іштің май жастықшасының аспирациясы
• Сүйек кемігінің биопсиясы
• Жүрек бұлшықеттерінің биопсиясы
• Тік ішектің шырышты қабығының биопсиясы

Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Химиотерапия
• Дің жасушаларын трансплантациялау
• Органдарды трансплантациялау

Егер жағдай басқа аурудан туындаса, онда бұл ауруды агрессивті емдеу керек. Бұл симптомдарды жақсартуы немесе аурудың асқынуын бәсеңдетуі мүмкін. Жүрек жеткіліксіздігі, бүйрек жеткіліксіздігі және басқа да қиындықтар сияқты асқынуларды кейде қажет болған жағдайда емдеуге болады.

Сіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтіндігіңіз қандай мүшелерге әсер ететініне байланысты. Жүрек пен бүйректің қосылуы органның бұзылуына және өлімге әкелуі мүмкін. Жалпы дене (жүйелік) амилоидоз 2 жыл ішінде өлімге әкелуі мүмкін.

Егер сізде осы аурудың белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. Егер сізге осы ауру диагнозы қойылса және қоңырау шалыңыз:

• Зәрдің азаюы
• Тыныс алудың қиындауы
• Тобықтардың немесе басқа дене мүшелерінің ісінуі кетпейді

Бастапқы амилоидоздың алдын-алу мүмкіндігі жоқ.

Амилоидоз - біріншілік; Иммуноглобулинді жеңіл тізбекті амилоидоз; Бастапқы жүйелік амилоидоз

• Саусақтардың амилоидозы
• Беттің амилоидозы

Герц М.А., Буади Ф.К., Лэйси М.Q., Хейман СР. Иммуноглобулиннің жеңіл тізбекті амилоидозы (біріншілік амилоидоз). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 88-тарау.

Hawkins PN. Амилоидоз.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, редакция. Ревматология. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 177 тарау.