МакКун-Олбрайт синдромы

МакКун-Олбрайт синдромы - бұл сүйектерге, гормондарға және терінің түсіне (пигментациясына) әсер ететін генетикалық ауру.

МакКун-Олбрайт синдромы мутациялардан туындайды GNAS ген. Адам жасушаларының барлығында емес, аз мөлшерде бұл ақаулы ген бар (мозаика).

Бұл ауру тұқым қуаламайды.

МакКун-Олбрайт синдромының негізгі белгісі - қыздардың ерте жыныстық жетілуі. Етеккір кезеңі ерте балалық шақтан басталуы мүмкін, кеуде немесе жыныс түктері пайда болғанға дейін (әдетте бұл алдымен пайда болады). Симптомдардың пайда болуының орташа жасы 3 жаста. Алайда, жыныстық жетілу мен етеккір қан кетуі қыздарда 4-тен 6 айға дейін болды.

Ерте жыныстық даму ер балаларда да болуы мүмкін, бірақ қыздардағыдай емес.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Сүйектің сынуы
• Бет сүйектерінің деформациясы
• Гигантизм
• Тұрақты емес, үлкен жамау кафе au lait дақтары

Физикалық тексеру кезінде келесі белгілер болуы мүмкін:

• Бас сүйегіндегі сүйектің қалыптан тыс өсуі
• Аномальды жүрек ырғағы (аритмия)
• Акромегалия
• Гигантизм
• Терідегі үлкен кафе-о-лаит дақтары
• Бауыр аурулары, сарғаю, бауыр майлы
• Сүйектегі тыртық тәрізді ұлпа (талшықты дисплазия)

Тесттер көрсетуі мүмкін:

• Бүйрек үсті безінің ауытқулары
• Паратгормонның жоғары деңгейі (гиперпаратиреоз)
• Қалқанша безінің гормонының жоғары деңгейі (гипертиреоз)
• Бүйрек үсті безі гормонының ауытқулары
• Қандағы фосфордың төмен деңгейі (гипофосфатемия)
• Аналық без кисталары
• Гипофиз немесе қалқанша безінің ісіктері
• Пролактиннің қалыптан тыс деңгейі
• Аномальды өсу гормонының деңгейі

Басқа сынақтарға мыналар жатады:

• Бастың МРТ
• Сүйектердің рентгенографиясы

Диагнозды растау үшін генетикалық зерттеу жасалуы мүмкін.

МакКун-Олбрайт синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ. Тестолактон сияқты эстроген өндірісін тежейтін дәрілер біраз сәттілікпен сыналды.

Бүйрек үсті безінің ауытқуларын (мысалы, Кушинг синдромы) бүйрек үсті бездерін алып тастау операциясы арқылы емдеуге болады. Гигантизм мен гипофиз аденомасын гормондар түзілуін тежейтін дәрі-дәрмектермен немесе хирургиялық араласу арқылы емдеу қажет болады.

Сүйектің ауытқулары (талшықты дисплазия) кейде хирургиялық араласу арқылы жойылады.

Дененің зардап шеккен аймақтарына түсірілген рентген сәулелерінің санын шектеңіз.

Өмір ұзақтығы салыстырмалы түрде қалыпты.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Соқырлық
• Сүйектің ауытқуларынан туындаған косметикалық мәселелер
• Саңырау
• Osteitis fibrosa cystica
• Ерте жыныстық жетілу
• Сынған сүйектердің қайталануы
• Сүйектің ісіктері (сирек кездеседі)

Егер сіздің балаңыз жыныстық жетілуді ерте бастаса немесе МакКун-Олбрайт синдромының басқа белгілері болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Ауру анықталған жағдайда генетикалық кеңес беру, мүмкін генетикалық тестілеу ұсынылуы мүмкін.

Полиостотикалық талшықты дисплазия

• Алдыңғы қаңқа анатомиясы
• Нейрофиброматоз - алып кафе-о-лайт дақтары

Гарибальди Л.Р., Хемайтилли В. Жыныстық жетілудің бұзылуы. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 578 тарау.

Styne DM. Физиология және жыныстық жетілудің бұзылуы. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koigig RJ, Rosen CJ, редакциялары. Уильямс эндокринология оқулығы. 14-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 26 тарау.