Туа біткен нефротикалық синдром

Туа біткен нефротикалық синдром - бұл несепте нәруыз дамып, дененің ісінуі пайда болатын отбасылар арқылы берілетін ауру.

Туа біткен нефротикалық синдром - аутосомды-рецессивті генетикалық бұзылыс. Бұл дегеніміз, балада ауру болуы үшін әр ата-ана ақаулы геннің көшірмесін беруі керек.

Туа біткен қаражат туа біткеннен болғанымен, туа біткен нефротикалық синдроммен бірге, аурудың белгілері өмірдің алғашқы 3 айында пайда болады.

Туа біткен нефротикалық синдром - бұл өте сирек кездесетін нефротикалық синдром.

Нефротикалық синдром дегеніміз:

• Зәрдегі ақуыз
• Қандағы ақуыз деңгейінің төмендігі
• Холестериннің жоғары деңгейі
• Триглицеридтердің жоғары деңгейі
• Ісіну

Мұндай ауытқуы бар балаларда нефрин деп аталатын ақуыздың қалыптан тыс түрі болады. Бүйрек сүзгілері (шумақтары) бұл ақуыздың қалыпты жұмыс істеуі үшін қажет.

Нефротикалық синдромның белгілеріне мыналар жатады:

• Жөтел
• Зәр шығарудың төмендеуі
• Зәрдің көбіктенуі
• Салмағы аз
• Тәбет нашар
• Ісіну (жалпы дене)

Жүкті анаға жасалған ультрадыбыстық зерттеуде әдеттегіден үлкен плацента көрсетілуі мүмкін. Плацента - өсіп келе жатқан баланы тамақтандыру үшін жүктілік кезінде дамитын мүше.

Жүкті аналар жүктілік кезінде осы жағдайды тексеру үшін скринингтік тексеруден өтуі мүмкін. Сынақ амниотикалық сұйықтық үлгісінде альфа-фетопротеиннің нормадан жоғары деңгейін анықтайды. Содан кейін генетикалық зерттеулер диагнозды растау үшін қолданылады, егер скринингтік тест оң нәтиже берсе.

Туылғаннан кейін нәрестеде сұйықтықтың қатты ұсталуы және ісіну белгілері пайда болады. Медицина қызметкері стетоскоппен баланың жүрегі мен өкпесін тыңдау кезінде қалыптан тыс дыбыстарды естиді. Қан қысымы жоғары болуы мүмкін. Тамақтанбау белгілері болуы мүмкін.

Зәр анализі несептегі май мен көп мөлшерде ақуызды анықтайды. Қандағы жалпы ақуыз аз болуы мүмкін.

Бұл бұзылысты бақылау үшін ерте және агрессивті емдеу қажет.

Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Инфекцияны бақылауға арналған антибиотиктер
• Антиотензинді түрлендіретін фермент (ACE) ингибиторлары және ангиотензин рецепторларының блокаторлары (ARB) деп аталатын қан қысымы дәрілері зәрге ағып кететін ақуыз мөлшерін азайтады
• Артық сұйықтықты кетіретін диуретиктер («су таблеткалары»)
• Зәрде ағып кететін ақуыз мөлшерін азайтуға арналған индометацин сияқты NSAID

Ісінуді бақылауға көмектесетін сұйықтық шектеулі болуы мүмкін.

Провайдер ақуыздың жоғалуын тоқтату үшін бүйректі алып тастауды ұсынуы мүмкін. Одан кейін диализ немесе бүйрек трансплантациясы болуы мүмкін.

Бұзушылық көбінесе инфекцияға, тамақтанбауға және бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Бұл 5 жасқа дейін өлімге әкелуі мүмкін, ал көптеген балалар бірінші жылы қайтыс болады. Туа біткен нефротикалық синдромды кейбір жағдайларда ерте және агрессивті емдеу, соның ішінде ерте бүйрек трансплантациясы арқылы бақылауға болады.

Бұл жағдайдың асқынуларына мыналар жатады:

• Жедел бүйрек жеткіліксіздігі
• Қан ұюы
• Созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі
• Бүйрек ауруларының соңғы сатысы
• Жиі, ауыр инфекциялар
• Дұрыс тамақтанбау және онымен байланысты аурулар

Егер сіздің балаңызда туа біткен нефротикалық синдром белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Нефротикалық синдром - туа біткен

• Әйелдердің зәр шығару жолдары
• Ерлердің зәр шығару жолдары

Erkan E. Нефротикалық синдром. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 545-тарау.

Schlöndorff J, Pollak MR. Гломеруланың тұқым қуалайтын бұзылыстары. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 43 тарау.

Vogt BA, Springel T. Жаңа туылған нәрестенің бүйрек және зәр шығару жолдары. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинатальды медицина: ұрық пен нәресте аурулары. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 93-тарау.