Cri du чат синдромы

Cri du chat синдромы - бұл 5-ші хромосоманың бір бөлігін жоғалтудан пайда болатын белгілер тобы. Синдромның атауы нәрестенің айқайына негізделген, ол қатты және мысыққа ұқсайды.

Cri du chat синдромы сирек кездеседі. Оның себебі 5-ші хромосоманың жетіспейтін бөлігі.

Көптеген жағдайлар жұмыртқа немесе сперматозоидтар дамуы кезінде пайда болады деп есептеледі. Жағдайлардың аз саны ата-ана хромосоманың басқа, өзгертілген түрін баласына өткізген кезде пайда болады.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Мысық сияқты көрінуі мүмкін қатты жылау
• Көзге көлбеу
• Эпикантальды қатпарлар, көздің ішкі бұрышына терінің қосымша қатпарлары
• Салмағы аз және өсу баяу
• Төмен жиналған немесе қалыптан тыс пішіндегі құлақ
• Есту қабілетінің төмендеуі
• Жүрек ақаулары
• Ақыл-ой кемістігі
• Саусақтардың немесе саусақтардың жартылай өрілуі немесе балқуы
• Омыртқаның қисаюы (сколиоз)
• Алақандағы жалғыз сызық
• Құлақтың алдында терінің тегтері
• Моториканың баяу немесе толық емес дамуы
• Кішкентай бас (микроцефалия)
• Шағын иек (микрогнатия)
• Кең көздер

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Бұл мынаны көрсетуі мүмкін:

• Ингуинальды грыжа
• Diastasis recti (іш аймағындағы бұлшықеттерді бөлу)
• Төмен бұлшықет тонусы
• Бет сипаттамалары

Генетикалық тестілер 5-ші хромосоманың жетіспейтін бөлігін көрсете алады. Бас сүйегінің рентгенограммасында бас сүйек негізінің пішініне байланысты мәселелер анықталуы мүмкін.

Емдеудің нақты түрі жоқ. Сіздің провайдер белгілерді емдеу немесе басқару әдістерін ұсынады.

Осы синдроммен ауыратын баланың ата-аналары генетикалық кеңес беруі керек және 5-хромосомада ата-аналардың бірінде өзгеріс бар-жоғын анықтау үшін тестілеуден өтуі керек.

5P- Қоғам - fivepminus.org

Ақыл-ой кемістігі жиі кездеседі. Осы синдроммен ауыратын балалардың жартысы қарым-қатынас жасау үшін жеткілікті ауызша дағдыларды игереді. Мысық тәрізді жылау уақыт өткен сайын аз байқалады.

Қиындықтар ақыл-ой кемістігінің мөлшеріне және физикалық проблемаларға байланысты. Симптомдар адамның өзін-өзі күту қабілетіне әсер етуі мүмкін.

Бұл синдром көбінесе туылған кезде анықталады. Сіздің провайдеріңіз сіздің балаңыздың белгілерін талқылайды. Ауруханадан шыққаннан кейін баланың провайдерлерімен үнемі баруды жалғастыру маңызды.

Осы синдромның отбасылық тарихы бар барлық адамдарға генетикалық кеңес беру және тестілеу ұсынылады.

Белгілі бір алдын-алу жоқ. Жүкті болғысы келетін осы синдромның отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптылар генетикалық кеңес беруді қарастыра алады.

Хромосоманың 5р жою синдромы; 5p минус синдромы; Мысық жылау синдромы

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 98-тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.