Прадер-Вилли синдромы

Прадер-Вилли синдромы - туылғаннан бастап пайда болатын ауру (туа біткен). Бұл дененің көптеген бөліктеріне әсер етеді. Мұндай аурумен ауыратын адамдар үнемі аштық сезінеді және семіздікке айналады. Сондай-ақ, оларда бұлшықет тонусы нашар, ақыл-ой қабілеті төмендеген және жыныстық органдар дамымаған.

Прадер-Вилли синдромы хромосоманың жетіспейтін генінен туындайды. Әдетте, ата-аналар әрқайсысы осы хромосоманың көшірмесін береді. Ақаулық екі жолмен болуы мүмкін:

• 15-хромосомада әкенің гендері жоқ
• 15-хромосомада әкенің гендерінде ақаулар немесе проблемалар бар
• Ананың 15 хромосомасының екі данасы бар, ал әкесінен жоқ

Бұл генетикалық өзгерістер кездейсоқ пайда болады. Мұндай синдроммен ауыратын адамдар, әдетте, аурудың отбасылық тарихына ие емес.

Прадер-Вилли синдромының белгілері туылған кезде байқалуы мүмкін.

• Жаңа туылған нәрестелер көбінесе кішкентай және иілгіш болады
• Еркек нәрестелерде аталық бездердің түсуі мүмкін

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Нәресте кезіндегі тамақтану қиындықтары, салмақтың нашарлауы
• Бадам тәрізді көздер
• Қозғалтқыштың дамуы кешеуілдейді
• Храмдардағы тар бас
• Салмақтың жылдам өсуі
• Қысқа бой
• Баяу психикалық даму
• Баланың денесімен салыстырғанда өте кішкентай қолдар мен аяқтар

Балалардың тамаққа деген құштарлығы жоғары. Олар тамақ жинау үшін бәрін жасайды, соның ішінде қор жинау. Бұл салмақтың тез өсуіне және ауыратын семіздікке әкелуі мүмкін. Ауру семіздік мыналарға әкелуі мүмкін:

• 2 типті қант диабеті
• Жоғарғы қан қысымы
• Буын және өкпе проблемалары

Балаларды Прадер-Вилли синдромына тексеру үшін генетикалық тестілеу қол жетімді.

Бала өскен сайын зертханалық зерттеулерде семіздік белгілері болуы мүмкін, мысалы:

• Глюкозаның қалыптан тыс төзімділігі
• Қандағы инсулиннің жоғары деңгейі
• Қандағы оттегінің төмен деңгейі

Бұл синдроммен ауыратын балалар лютеиндеуші гормонды босататын факторға жауап бермеуі мүмкін. Бұл олардың жыныстық мүшелерінде гормондар түзілмейтіндігінің белгісі. Сондай-ақ оң жақ жүрек жеткіліксіздігінің белгілері, тізе мен жамбас ақаулары болуы мүмкін.

Семіздік - денсаулыққа ең үлкен қауіп. Калорияны шектеу салмақтың өсуін бақылайды. Тамақтануға жол бермеу үшін баланың қоршаған ортасын бақылау да маңызды. Баланың отбасы, көршілері мен мектебі бірлесіп жұмыс жасауы керек, өйткені бала мүмкіндігінше тамақ алуға тырысады. Жаттығу Прадер-Вилли синдромы бар баланың бұлшық еттерін арттыруға көмектеседі.

Өсу гормоны Прадер-Вилли синдромын емдеу үшін қолданылады. Бұл көмектесе алады:

• Күш пен ептілікке баулу
• Биіктігін жақсарту
• Бұлшықет массасын көбейтіп, дене майын азайтыңыз
• Салмақ бөлуді жақсарту
• Төзімділікті арттырыңыз
• Сүйектің тығыздығын арттырыңыз

Өсу гормонының терапиясын қабылдау ұйқының тыныс алуына әкелуі мүмкін. Гормондық терапия қабылдайтын баланы ұйқы апноэіне бақылау керек.

Жыныстық гормондардың төмен деңгейі жыныстық жетілу кезінде гормонды алмастырумен түзетілуі мүмкін.

Психикалық денсаулық және мінез-құлық бойынша кеңес беру де маңызды. Бұл теріні жинау және компульсивті мінез-құлық сияқты жалпы проблемаларға көмектеседі. Кейде дәрі-дәрмек қажет болуы мүмкін.

Келесі ұйымдар ресурстар мен қолдау көрсете алады:

• Прадер-Вилли синдромы қауымдастығы - www.pwsausa.org
• Прадер-Виллиді зерттеу қоры - www.fpwr.org

Балаға IQ деңгейіне сәйкес білім қажет. Балаға сөйлеу, физикалық және кәсіби терапия мүмкіндігінше ертерек қажет болады. Салмақты бақылау өмірді әлдеқайда жайлы әрі сау етуге мүмкіндік береді.

Прадер-Виллидің асқынуларына мыналар жатады:

• 2 типті қант диабеті
• Жүректің жеткіліксіздігі
• Сүйек (ортопедиялық) проблемалары

Егер сіздің балаңызда осы жағдайдың белгілері болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Бұзушылық туылған кезде жиі күдіктенеді.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Балалардың қалыпты және ауытқу өсуі. Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koigig RJ, Rosen CJ редакциялары. Уильямс эндокринология оқулығы. 14-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 25 тарау.

Эскобар О, Вишванатан П, Витчел С.Ф. Педиатриялық эндокринология. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 9-тарау.

Кумар V, Аббас AK, Aster JC. Генетикалық және балалар аурулары. In: Кумар V, Аббас А.К., Aster JC, редакция. Роббинстің негізгі патологиясы. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 7 тарау.