Бассен-Корнцвейг синдромы

Бассен-Корнцвейг синдромы - бұл отбасылар арқылы сирек кездесетін ауру. Адам тағамдық майларды ішек арқылы толық сіңіре алмайды.

Бассен-Корнцвейг синдромы организмге липопротеидтер (майдың ақуызбен біріктірілген молекулалары) құруға шақыратын геннің ақауынан туындайды. Ақаулық денеде май мен маңызды дәрумендердің дұрыс қорытылуын қиындатады.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Баланс және үйлестіру қиындықтары
• Омыртқаның қисаюы
• Уақыт өте келе нашарлай түсетін көру қабілетінің төмендеуі
• Дамудың кешеуілдеуі
• Сәби кезіндегі өркендеудің (өсудің) сәтсіздігі
• Бұлшықеттің әлсіздігі
• Әдетте 10 жастан кейін дамитын бұлшықеттің нашар үйлестірілуі
• Іштің шығыңқы бөлігі
• Күңгірт сөйлеу
• Нәжістің ауытқулары, соның ішінде ақшыл түсті майлы нәжіс, көпіршікті нәжіс және әдеттен тыс иісті нәжіс

Көздің торлы қабығының зақымдануы мүмкін (ретинит пигментозы).

Осы жағдайды анықтауға көмектесетін сынақтарға мыналар жатады:

• Аполипопротеин B қан анализі
• Дәрумендердің жетіспеушілігін анықтайтын қан анализі (майда еритін А, D, E және K дәрумендері)
• Қызыл жасушалардың даму ақаулары (акантоцитоз)
• Жалпы қан анализі (CBC)
• Холестеролды зерттеу
• Электромиография
• Көз емтиханы
• Жүйке өткізгіштік жылдамдығы
• Нәжістің сынамасын талдау

Мутациялар үшін генетикалық тестілеу қол жетімді болуы мүмкін MTP ген.

Емдеуге майда еритін дәрумендер (А дәрумені, D дәрумені, Е дәрумені және К дәрумені) кіретін дәруменді қоспалардың үлкен дозалары кіреді.

Сондай-ақ, линол қышқылына арналған қоспалар ұсынылады.

Мұндай ауруы бар адамдар диетологпен сөйлесуі керек. Асқазан проблемаларын болдырмау үшін диетаны өзгерту қажет. Бұл майдың кейбір түрлерін шектеуді қамтуы мүмкін.

Орташа тізбекті триглицеридтердің қоспалары медициналық мекеменің қадағалауымен алынады. Оларды абайлап қолдану керек, себебі олар бауырдың зақымдануына әкелуі мүмкін.

Адамның қаншалықты жақсы жұмыс істеуі ми мен жүйке жүйесінің проблемаларына байланысты.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Соқырлық
• Психикалық нашарлау
• Перифериялық нервтердің жұмысының жоғалуы, келісілмеген қозғалыс (атаксия)

Егер сіздің нәрестеңізде немесе балаңызда осы аурудың белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. Генетикалық кеңес отбасыларға оның күйін және мұрагерліктің қаупін түсінуге көмектеседі және адамға қалай күтім жасау керектігін біледі.

Майда еритін витаминдердің жоғары дозалары тордың зақымдануы және көру қабілетінің төмендеуі сияқты кейбір мәселелердің дамуын бәсеңдетуі мүмкін.

Абеталипопротеинемия; Акантоцитоз; Аполипопротеин В жетіспеушілігі

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Липидтердегі метаболизмдегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 104-тарау.

Шамир Р. Малабсорбцияның бұзылуы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 364 тарау.