Лебердің туа біткен амурозы дегеніміз не және оны қалай емдеу керек

Мазмұны

• Ауруды қалай емдеуге және өмір сүруге болады
• Негізгі белгілері және қалай анықтауға болады
• Ауруды қалай алуға болады

Лебердің туа біткен амаурозы, сонымен қатар ACL, Лебер синдромы немесе Лебердің тұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы деп аталады, бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын дегенеративті ауру, бұл жарық пен түсті анықтайтын, көздің ұлпасы болып табылатын торлы электрлік белсенділіктің біртіндеп өзгеруін тудырады, туылғаннан бастап көру қабілетінің төмендеуіне және мысалы, жарыққа немесе кератоконусқа сезімталдық сияқты басқа көз проблемалары.

Әдетте, бұл аурумен ауыратын балада уақыт өте келе көру қабілетінің нашарлауы немесе төмендеуі белгілері байқалмайды, бірақ өте шектеулі көру деңгейі сақталады, бұл көптеген жағдайларда тек жақын қозғалыстарға, пішіндерге және жарқыраудың өзгеруіне мүмкіндік береді.

Лебердің туа біткен амурозында дауа жоқ, бірақ баланың көру қабілеті мен өмір сапасын жақсарту үшін арнайы көзілдірік пен басқа бейімделу стратегияларын қолдануға болады. Көбінесе, отбасында осы аурудың жағдайлары бар адамдар жүкті болудан бұрын генетикалық кеңес беруі керек.

Ауруды қалай емдеуге және өмір сүруге болады

Лебердің туа біткен амурозы жылдар өткен сайын нашарлай бермейді, сондықтан бала көру дәрежесіне көптеген қиындықтарсыз бейімделе алады. Алайда, кейбір жағдайларда көру дәрежесін сәл жақсартуға тырысу үшін арнайы көзілдірік қолданған жөн болар.

Көру қабілеті өте төмен болған жағдайда, мысалы, брайльды үйрену, кітап оқи білу немесе көшеде қозғалу үшін жетекші итті пайдалану пайдалы болады.

Сонымен қатар, педиатр баланың дамуын жеңілдету және басқа балалармен өзара әрекеттесуге мүмкіндік беру үшін көру қабілеті өте төмен адамдарға бейімделген компьютерлерді пайдалануға кеңес бере алады. Бұл құрылғы мектепте әсіресе пайдалы, сонда бала өз қатарластарымен бірдей қарқынмен оқи алады.

Негізгі белгілері және қалай анықтауға болады

Лебердің туа біткен амаурозының белгілері көбіне бірінші жасқа таман кездеседі және оларға мыналар жатады:

• Жақын маңдағы заттарды түсіну қиындықтары;
• Жоқ кезде таныс беттерді тану қиындықтары;
• Көздің қалыпты емес қозғалысы;
• Жарыққа жоғары сезімталдық;
• Эпилепсия;
• Қозғалтқыштың дамуын кешіктіру.

Бұл ауруды жүктілік кезінде анықтау мүмкін емес, сонымен қатар көздің құрылымында өзгерістер болмайды. Осылайша, педиатр немесе офтальмолог белгілерді тудыруы мүмкін басқа гипотезаларды жою үшін бірнеше сынақ жасай алады.

Нәрестедегі көру қабілетінің бұзылуына күдік туындаған кезде, проблеманы диагностикалау және тиісті емдеуді бастау үшін педиатрға көру тесттерін, мысалы, электроретинография жасау үшін кеңес беру ұсынылады.

Ауруды қалай алуға болады

Бұл тұқым қуалайтын ауру, сондықтан ата-анадан балаларға жұғады.Алайда, бұл үшін ата-ананың екеуінде де аурудың гені болуы керек және ата-аналардың ешқайсысы ауруды дамытпауы керек.

Осылайша, отбасыларға бірнеше ұрпақ бойы аурудың жағдайларын көрсетпеу әдеттегідей, себебі аурудың таралуының 25% ғана бар.