Уильямс-Бурен синдромының ерекшеліктері

Мазмұны

• Негізгі ерекшеліктері
• Диагноз қалай қойылады
• Емдеу әдісі қалай?

Уильямс-Бурен синдромы - бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, оның негізгі сипаттамалары - баланың жүрек, үйлестіру, тепе-теңдік, психикалық және психомоторлық проблемаларын көрсетсе де, баланың өте мейірімді, гипер-әлеуметтік және коммуникативті мінез-құлқы.

Бұл синдром эластин өндірісіне әсер етеді, қан тамырларының, өкпенің, ішектің және терінің серпімділігіне әсер етеді.

Бұл синдромы бар балалар шамамен 18 айлықта сөйлей бастайды, бірақ рифмалар мен әндерді үйренуге оңай, жалпы музыкалық сезімталдық пен есту қабілеті жақсы. Әдетте олар шапалақ, блендер, ұшақ және басқаларын естігенде қорқыныш көрсетеді, өйткені олар дыбысқа өте сезімтал, гиперакузис деп аталатын жағдай.

Негізгі ерекшеліктері

Бұл синдромда гендердің бірнеше жойылуы орын алуы мүмкін, сондықтан бір жеке тұлғаның сипаттамалары екіншісінен мүлде өзгеше болуы мүмкін. Алайда ықтимал сипаттамалардың арасында болуы мүмкін:

• Көз айналасындағы ісіну
• Кішкентай, тік мұрын
• Кішкентай иек
• Нәзік тері
• Көк көзді адамдардағы жұлдызды ирис
• Туылу кезіндегі қысқа ұзындық және жылына шамамен 1-ден 2 см-ге дейінгі тапшылық
• Бұйра шаш
• Майлы ерін
• Музыкаға, әнге және музыкалық аспаптарға ләззат
• Азықтандыру қиындықтары
• Ішектің құрысуы
• Ұйқының бұзылуы
• Туа біткен жүрек ақауы
• Артериялық гипертензия
• Құлақтың қайталанатын инфекциясы
• Страбизм
• Бір-бірінен тым алыс орналасқан кішкентай тістер
• Жиі күлімсіреу, қарым-қатынастың қарапайымдылығы
• Жеңілден орташа деңгейге дейінгі кейбір интеллектуалды кемістіктер
• Зейіннің тапшылығы және гиперактивтілік
• Мектеп жасында оқу, сөйлеу және математикада қиындықтар туындайды,

Бұл синдроммен ауыратын адамдар үшін жоғары қан қысымы, отит, зәр шығару инфекциясы, бүйрек жеткіліксіздігі, эндокардит, стоматологиялық мәселелер, сондай-ақ буындардың сколиозы мен контрактурасы сияқты денсаулыққа байланысты проблемалар жиі кездеседі, әсіресе жыныстық жетілу кезінде.

Қозғалтқыштың дамуы баяу, жүру үшін уақыт қажет және олар қағаз қию, сурет салу, велосипедпен жүру немесе аяқ киімін байлау сияқты моторлы үйлестіруді қажет ететін тапсырмаларды орындауда үлкен қиындықтарға тап болады.

Сіз ересек болсаңыз, депрессия, обсессивті компульсивті симптомдар, фобиялар, дүрбелең шабуылдары және травмадан кейінгі стресс сияқты психиатриялық аурулар туындауы мүмкін.

Диагноз қалай қойылады

Дәрігер баланың сипаттамаларын байқау кезінде Уильямс-Бурен синдромы бар екенін анықтайды, бұл генетикалық тест арқылы расталады, бұл қан анализінің түрі, бұл флуоресцентті орнында будандастыру (FISH) деп аталады.

Сондай-ақ бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі, қан қысымын бағалау және эхокардиограмма жүргізу пайдалы. Сонымен қатар, қандағы кальций деңгейінің жоғарылауы, қан қысымының жоғарылауы, буындардың борпылдауы және ирис жұлдызды формасы, егер көз көк болса.

Бұл синдромды диагностикалауға көмектесетін кейбір ерекшеліктер: бала немесе ересек адам қай жерде болса да, бетті өзгерткенді ұнатпайды, құмды, баспалдақтарды немесе тегіс емес беттерді ұнатпайды.

Емдеу әдісі қалай?

Уильямс-Бурен синдромының емі жоқ, сондықтан кардиологтың, физиотерапевттің, логопедтің сүйемелдеуімен жүру керек, ал арнайы мектепте оқыту баланың ақыл-есінің артта қалуына байланысты қажет. Педиатр сонымен қатар кальций мен D дәрумені деңгейін жоғарылату үшін қан анализін жиі тағайындай алады, олар әдетте жоғарылайды.