Цистиноз дегеніміз не және негізгі белгілері

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Бүйрек цистинозы
• Көздегі цистиноз
• Цистиноздың пайда болу себебі
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Цистиноз - бұл организмде артық цистинді жинайтын туа біткен ауру, ол аминқышқыл, ол клеткалардың ішінде шамадан тыс көп болса, жасушалардың дұрыс жұмыс істеуіне кедергі жасайтын кристалдар шығарады, демек, бұл ауру дененің әртүрлі мүшелеріне әсер етуі мүмкін 3 негізгі түрге бөлінеді:

• Нефропатиялық цистиноз: негізінен бүйрекке әсер етеді және нәрестеде пайда болады, бірақ дененің басқа бөліктеріне, мысалы көзге қарай дами алады;
• Аралық цистиноз: бұл нефропатиялық цистинозға ұқсас, бірақ жасөспірім кезеңінде дами бастайды;
• Көздің цистинозы: бұл көзге ғана жететін онша ауыр емес түрі.

Бұл несеп пен қан анализінде нәресте кезінде, шамамен 6 айлықта табуға болатын генетикалық ауру. Ата-аналар мен педиатрлар ауруға күмәндануы мүмкін, егер нәресте әрдайым қатты шөлдейді, зәр шығарады және көп құсады және дұрыс салмақ салмайды, бұл жағдайда Фанкони синдромына күдік бар.

Негізгі белгілері

Цистиноздың белгілері зақымдалған органға байланысты әр түрлі болады және оларға мыналар кіруі мүмкін:

Бүйрек цистинозы

• Ашқарақтық;
• Сыюға деген құштарлықтың артуы;
• Жеңіл шаршау;
• Қан қысымының жоғарылауы.

Көздегі цистиноз

• Көздің ауыруы;
• Жарыққа сезімталдық;
• Соқырлыққа айналуы мүмкін көру қиын.

Сонымен қатар, жұтылу қиындықтары, дамудың кешеуілдеуі, жиі құсу, іш қату немесе қант диабеті сияқты асқынулар және қалқанша безінің жұмысының өзгеруі сияқты басқа белгілер болуы мүмкін.

Цистиноздың пайда болу себебі

Цистиноз - бұл цистинозин деп аталатын ақуыздың өндірілуіне жауап беретін CTNS генінің мутациясы нәтижесінде пайда болатын ауру. Бұл протеин әдетте цистинді ішкі жасушалардан шығарады, оның ішіне жиналуына жол бермейді.

Мұндай пайда болған кезде сау жасушалар зақымданып, қалыпты жұмыс істемей, уақыт өте келе бүкіл мүшеге зиян келтіреді.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Емдеу, әдетте, ауру анықталған сәттен бастап жүзеге асырылады, мысалы, цистеамин сияқты дәрі-дәрмектер, денеге цистиннің артық мөлшерін жоюға көмектеседі. Алайда аурудың дамуын толығымен алдын-алу мүмкін емес, демек, бүйрек трансплантациясын жиі жасау керек, егер ауру ағзаға өте ауыр әсер еткен болса.

Алайда, ауру басқа органдарда болған кезде, трансплантация ауруды емдемейді, сондықтан дәрі-дәрмектерді қолдануды жалғастыру қажет болуы мүмкін.

Сонымен қатар, кейбір симптомдар мен асқынуларға балалардың өмір сапасын жақсарту үшін арнайы емдеу қажет, мысалы, қант диабеті немесе қалқанша безінің бұзылуы.