Нәрестелер мен балалардағы цистикалық фиброз: тестілеу, Outlook және т.б.

Мазмұны

• Шолу
• Нәрестелер мен балалардағы скрининг
• Ауру
• Белгілері
• Емдеу
• Рецепт бойынша дәрі-дәрмектер
• Вакцинация
• Физикалық терапия
• Өкпе терапиясы
• Асқынулар
• Менің балам әлі де қанағаттандырарлық өмір сүре ме?

Шолу

Цистикалық фиброз (CF) - генетикалық ауру. Ол тыныс алу, өкпе инфекциясы және өкпенің зақымдалуына әкелуі мүмкін.

CF организмнің жасушаларында және одан тыс натрий хлориді немесе тұздың қозғалысына кедергі келтіретін немесе өзгертетін мұраланған ақаулы геннің нәтижесінде пайда болады. Қозғалудың бұлай болмауы өкпенің бітеліп қалуы мүмкін ауыр, қалың, жабысқақ шырышты қалыптастырады.

Ас қорыту шырындары да қалыңданады. Бұл қоректік заттардың сіңуіне әсер етуі мүмкін. Дұрыс тамақтанбастан, CF-мен ауыратын бала өсу проблемаларына тап болуы мүмкін.

КҚ-ға ертерек диагноз қою және емдеу өте маңызды. Шартты ерте ұстаған кезде CF емдеу тиімді болады.

Нәрестелер мен балалардағы скрининг

Америка Құрама Штаттарында жаңа туған нәрестелер үнемі CF-ге тексеріледі. Балаңыздың дәрігері бастапқы диагноз қою үшін қарапайым қан анализін қолданады. Олар қанның сынамасын алып, оны иммунореактивті трипсиноген (IRT) деп аталатын химиялық заттың жоғарылағанын тексереді. Егер сынақ нәтижелері IRT деңгейінің қалыпты деңгейінен жоғары болса, дәрігер алдымен кез-келген қиындататын факторларды болдырмауға тырысады. Мысалы, кейбір шала туылған нәрестелерде туылғаннан кейінгі бірнеше ай ішінде IRT деңгейі жоғары.

Екінші тест диагнозды растауға көмектеседі. Бұл тест терлеу сынағы деп аталады. Терлеуді тексеру кезінде сіздің балаңыздың дәрігері сіздің теріңіздің терісіне дақ түсіретін дәрі тағайындайды. Содан кейін дәрігер тердің үлгісін алады. Егер тер қажет болғаннан гөрі тұзды болса, бұл CF белгісі болуы мүмкін.

Егер бұл сынақтар нәтижесіз болса, бірақ әлі де КФ диагнозына күдік туғызса, дәрігер сіздің балаңызға генетикалық тест жүргізуді қалауы мүмкін. ДНҚ сынамасын қан үлгісінен алып, мутацияланған геннің бар-жоғы туралы талдауға жіберуге болады.

Ауру

Миллиондаған адамдар ағзасында ақаулы CF генін білмей жүреді. Гендік мутациясы бар екі адам оны баласына өткізген кезде, баланың 4-тен 1-еуі балада CF болады.

CF ұлдар мен қыздарда бірдей кездеседі. Қазіргі уақытта Америка Құрама Штаттарында 30 мыңнан астам адам бұл күйде өмір сүруде. CF әр нәсілде кездеседі, бірақ солтүстік европалық ата-бабалары бар кавказдықтарда жиі кездеседі.

Белгілері

Цистикалық фиброздың белгілері әр түрлі болады. Аурудың ауырлығы сіздің балаңыздың белгілеріне қатты әсер етуі мүмкін. Кейбір балалар ересектерде немесе жасөспірімдерде симптомдарды сезбеуі мүмкін.

КҚ-ға тән белгілерді үш негізгі категорияға бөлуге болады: тыныс алу белгілері, ас қорыту белгілері және дамудың сәтсіздік белгілері.

Тыныс белгілері:

• өкпенің жиі немесе созылмалы инфекциясы
• жөтел немесе ысылдау, көбінесе физикалық күш жұмсамайды
• тыныссыздық
• тез шаршамай жаттығу немесе ойнау қабілетсіздігі
• тұрақты шырышты қабықпен (қақырықпен) тұрақты жөтел

Ас қорыту белгілері:

• майлы нәжіс
• созылмалы және ауыр іш қату
• ішек қозғалысы кезінде жиі кернеу

Жетіспеушілік белгілері:

• баяу салмақ жинау
• баяу өсу

CF-ге скрининг көбінесе нәрестелерде жасалады. Бұл ауру туылғаннан кейінгі бірінші айда немесе сіз ешқандай белгілерді байқамас бұрын ұсталуы мүмкін.

Емдеу

Бала CF диагнозын алғаннан кейін оларға үнемі күтім қажет болады. Жақсы жаңалық - бұл медициналық көмектің көп бөлігін балаңыздың дәрігерлері мен медбикелерінен алғаннан кейін үйде жасай аласыз. Сізге CF клиникасына немесе ауруханаға анда-санда барып тұру қажет. Кейде балаңызға ауруханаға жатқызу қажет болуы мүмкін.

Сіздің балаңызды емдеуге арналған дәрі-дәрмектердің жиынтығы уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Балаңыздың бұл дәрі-дәрмектерге реакциясын бақылау үшін сіз терапия тобымен тығыз жұмыс жасайтын шығарсыз. КҚ емдеу төрт категорияға бөлінеді.

Рецепт бойынша дәрі-дәрмектер

Антибиотиктерді кез-келген инфекцияны емдеу үшін қолдануға болады. Кейбір дәрі-дәрмектер сіздің балаңыздың өкпесінде және ас қорыту жүйесінде шырышты бұзуға көмектеседі. Басқалары қабынуды азайтады және мүмкін өкпенің зақымдалуын болдырмайды.

Вакцинация

CF-мен ауыратын баланы қосымша аурудан сақтау маңызды. Дәрі-дәрмектерді дұрыс сақтау үшін балаңыздың дәрігерімен жұмыс жасаңыз. Сондай-ақ, сіздің балаңызға және сіздің балаңызға жиі хабарласатын адамдарға жыл сайын тұмаумен ауыратындығын тексеріңіз.

Физикалық терапия

Балаңыздың өкпесінде пайда болатын қалың шырышты кетіруге көмектесетін бірнеше әдістер бар. Кең таралған әдістердің бірі - күніне бір-төрт рет балаңыздың кеудесін жабу немесе шапалақтау. Кейбір адамдар шырышты босатуға көмектесетін механикалық дірілдететін көкірекшелерді пайдаланады. Тыныс алу процедуралары сонымен қатар шырышты түзуді азайтуға көмектеседі.

Өкпе терапиясы

Балаңыздың жалпы емделуіне өмір салтын емдеудің бірқатар нұсқалары кіруі мүмкін. Бұл сіздің балаңызға жаттығуларды, ойындар мен тыныс алуды қоса, сау функцияларды қалпына келтіруге және қолдауға арналған.

Асқынулар

CF-мен өмір сүретін көптеген адамдар қанағаттанарлық өмір сүре алады. Жағдайы нашарлаған сайын белгілері де өзгеруі мүмкін. Ауруханада болу жиілеп кетуі мүмкін. Уақыт өте келе емдеу симптомдарды азайтуға әсер етпеуі мүмкін.

КҚ жалпы асқынуларына жатады:

• Созылмалы инфекциялар. CF бактериялар мен саңырауқұлақтар үшін жақсы өсетін жер болып табылады. CF-мен ауыратын адамдарда жиі пневмония немесе бронхит эпизодтары болады.
• Әуе жолындағы зақым. Бронхиэктаз - бұл сіздің тыныс жолдарыңызды зақымдайтын жағдай және CF-мен ауыратын адамдарда жиі кездеседі. Бұл жағдай тыныс алуды және тыныс жолдарындағы қалың шырышты тазартуды қиындатады.
• Өркендеу сәтсіздігі. CF көмегімен ас қорыту жүйесі қоректік заттарды дұрыс сіңіре алмауы мүмкін. Бұл тамақтанудың жетіспеушілігін тудыруы мүмкін. Дұрыс тамақтанбасаңыз, сіздің балаңыз өсу және жақсы қалыппен күресуі мүмкін.

Менің балам әлі де қанағаттандырарлық өмір сүре ме?

CF өмірге қауіп төндіреді. Бірақ ауру диагнозы қойылған нәрестенің немесе баланың өмір сүру ұзақтығы артты. Бірнеше ондаған жыл бұрын, орташа балалық шақ диагнозы қойылған бала өз жасөспірімдерінде өмір сүреді деп күтуі мүмкін. Бүгінгі таңда CF-мен өмір сүретін көптеген адамдар 30, 40 және тіпті 50-ші жылдары жақсы өмір сүреді.

Зерттеулер CF емдеуді және қосымша емдеуді жалғастыруда. Жаңа әзірлемелер жасалған кезде сіздің балаңыздың көзқарасы жақсаруы мүмкін.