Ниман-Пик ауруы дегеніміз не, белгілері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• 1. А типі
• 2. B түрі
• 3. C типі
• Ниман-Пик ауруының себебі неде
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Ниман-Пик ауруы - бұл ми, көкбауыр немесе бауыр сияқты кейбір мүшелердегі липидтерге толы организмнің қорғанысы үшін жауап беретін қан жасушалары болып табылатын макрофагтардың жинақталуымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру.

Бұл ауру негізінен жасушалар ішіндегі майлардың метаболизденуіне жауап беретін сфингомиелиназа ферментінің жетіспеушілігімен байланысты, соның салдарынан май жасушаларда жиналып, ауру белгілері пайда болады. Зардап шеккен органға сәйкес, ферменттер жетіспеушілігінің ауырлығы және белгілер мен белгілер пайда болатын жас, Ниман-Пик ауруы кейбір түрлерге жіктелуі мүмкін, олардың негізгілері:

• А типі, оны жедел нейропатиялық Ниман-Пик ауруы деп те атайды, бұл ең ауыр түрі және әдетте өмірдің алғашқы айларында пайда болады, өмір сүруді 4-5 жасқа дейін төмендетеді;
• В типті, оны висцеральды Ниман-Пик ауруы деп те атайды, бұл ересек өмір сүруге мүмкіндік беретін А-ның ауыр түрі.
• Созылмалы нейропатиялық Ниман-Пик ауруы деп аталатын С типі, бұл әдеттегідей балалық шақта пайда болатын, бірақ кез-келген жаста дами алатын және холестериннің қалыптан тыс шөгінділерін қосатын ферменттік ақаулардың ең көп кездесетін түрі.

Ниман-Пик ауруын емдеу әлі күнге дейін жоқ, дегенмен, баланың өмір сапасын жақсарту үшін емдеуге болатын белгілердің бар-жоқтығын анықтау үшін педиатрға үнемі бару керек.

Негізгі белгілері

Ниман-Пик ауруының белгілері аурудың түріне және зақымдалған мүшелерге байланысты өзгеріп отырады, сондықтан әр түрдегі ең көп таралған белгілерге мыналар жатады:

1. А типі

Ниман-Пик ауруының А белгілері, әдетте, 3 айдан 6 айға дейін пайда болады, бастапқыда іштің ісінуімен сипатталады. Сонымен қатар, 12 айға дейін қайталанатын инфекциялар мен қалыпты психикалық дамуды тудыратын өсу мен салмақ жинау, тыныс алу проблемалары болуы мүмкін, бірақ олар нашарлайды.

2. B түрі

В типінің белгілері А типті Ниман-Пик ауруымен өте ұқсас, бірақ әдетте онша ауыр емес және кейінгі балалық шақта немесе жасөспірім кезінде пайда болуы мүмкін. Әдетте психикалық дегенерация аз немесе мүлдем болмайды.

3. C типі

С типіндегі Ниман-Пик ауруының негізгі белгілері:

• Қозғалыстарды үйлестірудегі қиындықтар;
• Іштің ісінуі;
• Көзіңізді тігінен қозғау қиын;
• Бұлшықет күшінің төмендеуі;
• Бауыр немесе өкпе проблемалары;
• Уақыт өте келе нашарлауы мүмкін сөйлеу немесе жұтылу қиындықтары;
• Конвульсия;
• Ақыл-ой қабілетін біртіндеп жоғалту.

Осы ауруды көрсететін белгілер пайда болған кезде немесе отбасында басқа жағдайлар болған кезде диагнозды аяқтауға көмектесетін невропатологпен немесе жалпы тәжірибе дәрігерімен кеңесу керек, мысалы, сүйек кемігін сынағы немесе терінің биопсиясы, аурудың болуы.

Ниман-Пик ауруының себебі неде

Неманн-Пик ауруы, А типті және В типті, бір немесе бірнеше мүшенің жасушаларында жасушалардың ішіндегі майлардың метаболизденуіне жауап беретін сфингомиелиназа деп аталатын фермент болмаған кезде пайда болады. Осылайша, егер фермент жоқ болса, май жойылмайды және жасушада жиналады, бұл жасушаны бұзып, мүшенің жұмысын нашарлатады.

Бұл аурудың С түрі ағза холестеринді және майдың басқа түрлерін метаболиздей алмайтын кезде пайда болады, бұл олардың бауырда, көкбауырда және мида жиналуына әкеліп соғады және белгілердің пайда болуына әкеледі.

Барлық жағдайда ауру генетикалық өзгерістен туындайды, ол ата-анадан балаларға өтуі мүмкін, сондықтан бір отбасында жиі кездеседі. Ата-аналарында ауру болмауы мүмкін болса да, егер екі отбасында да жағдайлар болса, нәрестенің Ниман-Пик синдромымен туылуының 25% мүмкіндігі бар.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Ниеман-Пик ауруын әлі күнге дейін емдей алмайтындықтан, емдеудің нақты түрі де жоқ, сондықтан өмір сапасын жақсарту үшін емделуге болатын алғашқы белгілерді анықтау үшін дәрігердің үнемі бақылауында болу қажет .

Мәселен, егер жұту қиын болса, мысалы, қатты және қатты тағамдардан бас тарту керек, сондай-ақ сұйықтықтарды қоюлату үшін желатин қолданыңыз. Егер жиі ұстамалар болса, онда дәрігер антиконвульсандық дәрі-дәрмектерді тағайындай алады, мысалы, Валпроат немесе Клоназепам.

Аурудың дамуын кейінге қалдыратын дәрі-дәрмектерге ұқсайтын жалғыз түрі - бұл С типі, өйткені зерттеулер көрсеткендей, Завеска ретінде сатылатын миглустат заты мидағы майлы бляшектердің пайда болуына жол бермейді.