Допамин тапшылығы синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Қандай белгілері бар?
• Бұл жағдайдың себебі неде?
• Кімге қауіп төнеді?
• Қалай диагноз қойылады?
• Бұл қалай емделеді?
• Бұл өмір сүру ұзақтығына қалай әсер етеді?

Бұл жиі кездеседі ме?

Допамин тапшылығы синдромы - сирек кездесетін тұқым қуалайтын жағдай, оның тек 20 расталған жағдайы бар. Бұл допаминді тасымалдаушының жетіспеушілігі синдромы және нәресте паркинсонизм-дистониясы деп те аталады.

Бұл жағдай баланың денесі мен бұлшықеттерін қозғалту қабілетіне әсер етеді. Симптомдар әдетте сәби кезінде пайда болғанымен, олар балалық шақта пайда болмауы мүмкін.

Белгілері қозғалыстың басқа бұзылыстарына ұқсас, мысалы, кәмелетке толмаған Паркинсон ауруы. Осыған байланысты, кейде кейбір зерттеушілер бұл бұрын ойлағаннан гөрі жиі кездеседі деп ойлайды.

Бұл жағдай прогрессивті, яғни уақыт өте келе нашарлай түседі. Емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған.

Толығырақ білу үшін оқи беріңіз.

Қандай белгілері бар?

Симптомдар, олардың жасына қарамастан, әдетте бірдей болады. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• бұлшықет құрысуы
• бұлшықет спазмы
• діріл
• бұлшықеттер өте баяу қозғалады (брадикинезия)
• бұлшықеттің қаттылығы (қаттылығы)
• іш қату
• тамақтану және жұтылу қиындықтары
• сөйлеу мен сөз құрудың қиындығы
• денені тік қалыпта ұстау проблемалары
• тұру және жүру кезінде тепе-теңдікке қатысты қиындықтар
• бақыланбайтын көз қозғалысы

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• гастроэзофагеальді рефлюкс ауруы (GERD)
• пневмонияның жиі ұстамалары
• ұйқының қиындауы

Бұл жағдайдың себебі неде?

АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасының мәліметі бойынша, бұл генетикалық бұзылыс мутациялардан туындайды SLC6A3 ген. Бұл ген допаминді тасымалдаушы ақуызды құруға қатысады. Бұл ақуыз допаминнің мидан әр түрлі жасушаларға қаншалықты тасымалданатынын бақылайды.

Допамин таным мен көңіл-күйден бастап, дене қимылын реттеу қабілетіне дейін қатысады. Егер жасушалардағы допамин мөлшері тым аз болса, бұл бұлшықетті бақылауға әсер етуі мүмкін.

Кімге қауіп төнеді?

Допамин тапшылығы синдромы генетикалық бұзылыс, яғни адам онымен бірге туады. Негізгі қауіп факторы - баланың ата-анасының генетикалық құрамы. Егер ата-ананың екеуінде де мутацияланған бір данасы болса SLC6A3 ген, олардың баласы өзгертілген геннің екі данасын алады және ауруды мұра етеді.

Қалай диагноз қойылады?

Көбінесе, сіздің балаңыздың дәрігері диагнозды тепе-теңдікке немесе қимыл-қозғалысқа байланысты кез-келген қиындықтарды байқағаннан кейін анықтай алады. Дәрігер диагнозды жағдайдың генетикалық маркерлерін тексеру үшін қан үлгісін алу арқылы растайды.

Олар допаминге қатысты қышқылдарды іздеу үшін цереброспинальды сұйықтықтың үлгісін ала алады. Бұл а ретінде белгілі.

Бұл қалай емделеді?

Бұл жағдайды емдеудің стандартталған жоспары жоқ. Сынақ және қателік көбінесе симптомдарды басқару үшін қандай дәрі-дәрмектерді қолдануға болатындығын анықтау үшін қажет.

допамин өндірісіне байланысты басқа қозғалыс бұзылыстарын басқаруда көп жетістіктерге жетті. Мысалы, леводопа Паркинсон ауруының белгілерін жеңілдету үшін сәтті қолданылған.

Допамин антагонистері болып табылатын ропинирол мен прамипексол ересектердегі Паркинсон ауруын емдеу үшін қолданылған. Зерттеушілер бұл дәрі-дәрмекті допамин тапшылығы синдромына қолданды. Алайда ықтимал қысқа және ұзақ мерзімді жанама әсерлерді анықтау үшін көбірек зерттеу қажет.

Симптомдарды емдеу мен басқарудың басқа стратегиялары басқа қозғалыс бұзылыстарына ұқсас. Бұл емделуге арналған дәрі-дәрмектерді және өмір салтын өзгертуді қамтиды:

• бұлшықеттің қаттылығы
• өкпе инфекциясы
• тыныс алу проблемалары
• GERD
• іш қату

Бұл өмір сүру ұзақтығына қалай әсер етеді?

Допаминді тасымалдаушының жетіспеушілігі синдромы бар сәбилер мен балалардың өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы мүмкін. Себебі олар өмірге қауіп төндіретін өкпе инфекцияларына және басқа респираторлық ауруларға бейім.

Кейбір жағдайларда баланың көзқарасы неғұрлым қолайлы, егер олардың белгілері нәресте кезінде байқалмаса.