MTHFR мутация сынағы

Мазмұны

• MTHFR мутациясы дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неліктен MTHFR мутациялық сынағы қажет?
• MTHFR мутациясы кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• MTHFR мутациялық тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

MTHFR мутациясы дегеніміз не?

Бұл тест MTHFR деп аталатын гендегі мутацияны (өзгерісті) іздейді. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған тұқым қуалаушылықтың негізгі бірліктері.

Әр адамда екі MTHFR гені бар, біреуі сіздің анаңыздан, біреуі сіздің әкеңізден. Мутациялар MTHFR гендерінің бірінде немесе екеуінде де болуы мүмкін. MTHFR мутацияларының әр түрлі түрлері бар. MTHFR тесті варианттар деп аталатын осы мутациялардың екеуін іздейді. MTHFR нұсқалары C677T және A1298C деп аталады.

MTHFR гені сіздің ағзаңызға гомоцистеин деп аталатын затты ыдыратуға көмектеседі. Гомоцистеин - аминқышқылдарының бір түрі, сіздің ағзаңыз ақуыздарды жасау үшін қолданатын химиялық зат. Әдетте фолий қышқылы және В тобындағы басқа дәрумендер гомоцистеинді ыдыратып, оны сіздің денеңізге қажет басқа заттарға айналдырады. Содан кейін қан айналымында өте аз гомоцистеин қалуы керек.

Егер сізде MTHFR мутациясы болса, сіздің MTHFR геніңіз дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін. Бұл қанға гомосистеиннің көп мөлшерде жиналуына әкелуі мүмкін, соның салдарынан денсаулықтың әртүрлі мәселелері туындайды:

• Гомоцистинурия, көзге, буындарға және танымдық қабілеттерге әсер ететін ауру. Әдетте бұл ерте балалық шақтан басталады.
• Жүрек ауруы, инсульт, жоғары қан қысымы және қан ұю қаупі жоғарылайды

Сонымен қатар, MTHFR мутациясы бар әйелдерде келесі туа біткен ақаулардың бірі бар бала туылу қаупі жоғары:

• Жұлын түтігінің ақауы деп аталатын жұлын бифидасы. Бұл омыртқаның сүйектері жұлынның айналасына толығымен жабылмайтын жағдай.
• Аненцефалия, жүйке түтігінің ақауының тағы бір түрі. Бұл бұзылыста мидың және / немесе бас сүйектің бөліктері болмауы немесе деформациялануы мүмкін.

Сіз фолий қышқылын немесе басқа В тобындағы дәрумендерді қабылдау арқылы гомоцистеин деңгейін төмендете аласыз, оларды қоспалар ретінде қабылдауға немесе диеталық өзгерістер арқылы қосуға болады. Егер сізге фолий қышқылын немесе В тобындағы басқа дәрумендерді қабылдау қажет болса, дәрігер сізге қандай опция қолайлы екенін ұсынады.

Басқа атаулар: плазмадағы жалпы гомоцистеин, метиленететрагидрофолат редуктаза ДНҚ-ның мутациялық анализі

Ол не үшін қолданылады?

Бұл тест сізде MTHFR мутацияларының біреуінің бар-жоғын анықтау үшін қолданылады: C677T және A1298C. Ол көбінесе басқа тестілерде қандағы гомоцистеин деңгейінен жоғары екеніңізді көрсеткеннен кейін қолданылады. Холестеролдың жоғарылауы, қалқанша безінің ауруы және диетаның жетіспеуі сияқты жағдайлар гомоцистеин деңгейін жоғарылатуы мүмкін. MTHFR сынағы көтерілген деңгейлердің генетикалық мутацияның әсерінен болғандығын растайды.

MTHFR мутациясы туа біткен ақаулардың даму қаупін жоғарылатса да, жүкті әйелдерге тест ұсынылмайды. Жүктілік кезінде фолий қышқылына арналған қоспалар қабылдау жүйке түтігінің ақауларының пайда болу қаупін айтарлықтай төмендетуі мүмкін. Сондықтан жүкті әйелдердің көпшілігінде MTHFR мутациясы болғанына қарамастан, фолий қышқылын алуға кеңес беріледі.

Неліктен MTHFR мутациялық сынағы қажет?

Мүмкін сізге келесі тест қажет болуы мүмкін:

• Сізде гомосистеиннің қалыпты деңгейінен жоғары қан анализі болды
• Жақын туысына MTHFR мутациясы диагнозы қойылды
• Сізде және / немесе жақын отбасы мүшелеріңізде бұрын жүрек ауруы немесе қан тамырлары бұзылыстары болған

Жаңа туылған нәресте MTHFR тестін жаңа туған нәрестелерді скринингтің бір бөлігі ретінде ала алады. Жаңа туған нәресте скринингі - бұл әртүрлі ауыр ауруларды тексеретін қарапайым қан анализі.

MTHFR мутациясы кезінде не болады?

Медицина маманы қолыңыздағы тамырдан қан инъекциясын кішкентай инені қолдана отырып алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Жаңа туған нәрестені скринингтен өткізу үшін денсаулық сақтау маманы балаңыздың өкшесін алкогольмен тазартады және өкшені кішкентай инемен тістейді. Ол бірнеше тамшы қан жинап, сол жерге таңғыш байлайды.

Тестілеу көбінесе нәресте 1-ден 2 күнге дейін болған кезде, әдетте ол өзі туылған ауруханада жасалады. Егер сіздің балаңыз ауруханада туылмаған болса немесе сіз баланы тексеріп үлгермес бұрын ауруханадан шыққан болсаңыз, мүмкіндігінше тезірек тестілеуді жоспарлау туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

MTHFR мутациялық сынағына арнайы дайындық қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

MTHFR тестілеуімен сізге немесе сіздің балаңызға қауіп өте аз. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Сіздің балаңыз өкшені тесіп алған кезде кішкене шымшу сезінуі мүмкін, ал сол жерде кішкене көгеру пайда болуы мүмкін. Бұл тез арада кетуі керек.

Нәтижелер нені білдіреді?

Сіздің нәтижелеріңіз MTHFR мутациясына оң немесе теріс екеніңізді көрсетеді. Егер оң болса, нәтиже сізде екі мутацияның қайсысы және сізде мутацияланған геннің бір немесе екі данасы бар-жоғын көрсетеді. Егер сіздің нәтижелеріңіз теріс болса, бірақ сізде гомоцистеин деңгейі жоғары болса, дәрігеріңіз оның себебін анықтау үшін көбірек тесттерге тапсырыс бере алады.

Гомоцистеин деңгейінің жоғарылауына қарамастан, сіздің дәрігеріңіз фолий қышқылын және / немесе басқа В дәрумені қоспаларын қабылдауды және / немесе диетаңызды өзгертуді ұсынуы мүмкін. В тобындағы витаминдер сіздің гомоцистеин деңгейіңізді қалыпқа келтіруге көмектеседі.

Егер сіздің нәтижелеріңіз туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

MTHFR мутациялық тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Кейбір медициналық қызмет көрсетушілер MTHFR гендік анализін жасамай, тек гомоцистеин деңгейін анықтайды. Гомоцистеиннің жоғары деңгейі мутацияның әсерінен болғанына қарамастан, емдеу көбінесе бірдей болады.

Әдебиеттер тізімі

1. Кливленд клиникасы [Интернет]. Кливленд (OH): Кливленд клиникасы; c2018. Сізге қажет емес генетикалық сынақ; 2013 жылғы 27 қыркүйек [2018 ж. 18 тамызда келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Хюмер М, Кожич В, Ринальдо П, Баумгартнер М.Р., Меринеро Б, Паскуини Е, Рибес А, Блом Х.Ж. Гомоцистинурия мен метиляция бұзылыстары үшін жаңа туған нәрестенің скринингі: жүйелік шолу және ұсынылған нұсқаулар. J Inherit Metab Dis [Интернет]. 2015 ж. Қараша [келтірілген 2018 ж. 18 тамызда]; 38 (6): 1007–1019. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539 қол жетімді
3. Немурдан балалар денсаулығы [Интернет]. Немурс қоры; c1995–2018. Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тестілеу; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://kidshealth.org/kz/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. Гомоцистеин; [жаңартылған 2018 жылғы 15 наурыз; келтірілген 2018 жылғы 18 тамыз]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/homocysteine ​​сайтынан алуға болады
5. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС; Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. MTHFR мутациясы; [жаңартылған 2017 ж. 5 қараша; келтірілген 2018 жылғы 18 тамыз]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation сайтынан алуға болады
6. Dimes наурызы [Интернет]. Ақ жазықтар (Нью-Йорк): Димес марты; c2018. Жаңа туған нәрестеге арналған скринингтік тестілер; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx қол жетімді
7. Mayo клиникасы: Mayo медициналық зертханалары [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1995–2018. Тест идентификаторы: MTHFR: 5,10-метиленететрагидрофолат редуктаза C677T, мутация, қан: клиникалық және интерпретациялық; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648 қол жетімді
8. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Гомоцистинурия; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria сайтында қол жетімді
9. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: ген; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Ұлттық аударма ғылымдары орталығы: генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы [Интернет]. Гаитерсбург (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; MTHFR жетіспеушілігіне байланысты гомоцистинурия; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Ұлттық аударма ғылымдары орталығы: генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы [Интернет]. Гаитерсбург (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; MTHFR генінің нұсқасы; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation сайтынан алуға болады
12. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; MTHFR гені; 2018 ж. 14 тамыз [келтірілген 2018 ж. 18 тамызда]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR сайтынан алуға болады
13. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Гендік мутация дегеніміз не және мутациялар қалай пайда болады ?; 2018 ж. 14 тамыз [2018 ж. 18 тамызда келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation сайтында қол жетімді
14. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қан анализі; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алуға болады
15. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тест орталығы: Метиленететрагидрофолат редуктазы (MTHFR), ДНҚ-ның мутациясын талдау; [2018 жылдың 18 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR сайтында қол жетімді
16. Варга EA, Sturm AC, Misita CP және Moll S. Гомоцистеин және MTHFR мутациясы: Тромбоз және коронарлық артерия ауруы. Таралым [Интернет]. 2005 17 мамыр [2018 ж. 18 тамызда келтірілген]; 111 (19): e289-93. Қол жетімді: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.