Пируват-киназа сынағы

Мазмұны

• Неліктен пируват киназасын сынауға тапсырыс беріледі?
• Тест қалай басқарылады?
• Тесттің қандай қауіптері бар?
• Сіздің нәтижелеріңізді түсіну

Пируват-киназа сынағы

Қызыл қан жасушалары (RBC) бүкіл денеңізге оттегін тасымалдайды. Пируват киназа деп аталатын фермент сіздің ағзаңызға РБК түзуі және дұрыс жұмыс істеуі үшін қажет. Пируват киназа тестісі сіздің денеңіздегі пируват киназа деңгейін өлшеу үшін қолданылатын қан анализі.

Егер сізде пируват киназасы аз болса, сіздің РБҚ қалыптыдан тез бұзылады. Бұл өмірлік органдарға, тіндерге және жасушаларға оттегін тасымалдауға болатын RBC саны азаяды. Алынған жағдай гемолитикалық анемия деп аталады және денсаулыққа елеулі салдары болуы мүмкін.

Гемолитикалық анемияның белгілеріне мыналар жатады:

• сарғаю (терінің сарғаюы)
• көкбауырдың ұлғаюы (көкбауырдың негізгі міндеті - қанды сүзу және ескі және зақымдалған РБК-ны жою)
• анемия (сау РБК тапшылығы)
• бозғылт тері
• шаршау

Дәрігер сізде пируват киназының жетіспеушілігін осы және басқа диагностикалық зерттеулердің нәтижелері бойынша анықтай алады.

Неліктен пируват киназасын сынауға тапсырыс беріледі?

Пируват-киназа тапшылығы - бұл аутосомды-рецессивті генетикалық бұзылыс. Демек, әрбір ата-ана осы аурудың ақаулы генін алып жүреді. Ген ата-анасының екеуінде де көрсетілмегенімен (демек, пируват-киназа жетіспеушілігі де жоқ), рецессивтік белгінің ата-анасы бірге болатын кез-келген балаларда 1-ден-4-ке дейін пайда болу мүмкіндігі бар.

Пируват-киназа тапшылығы гені бар ата-аналардан туылған балалар пируват-киназа сынағын пайдаланып бұзылуына тексеріледі. Дәрігер сонымен қатар пируват киназының жетіспеушілігінің белгілерін анықтағаннан кейін тест тағайындауы мүмкін. Физикалық емтиханнан, пируват киназа сынағынан және басқа қан анализінен алынған мәліметтер диагнозды растауға көмектеседі.

Тест қалай басқарылады?

Пируват-киназа сынағына дайындалу үшін нақты бір нәрсе жасаудың қажеті жоқ. Алайда тест жиі кішкентай балаларға беріледі, сондықтан ата-аналар балаларымен тесттің қандай болатындығы туралы сөйлескілері келуі мүмкін. Баланың мазасыздығын азайтуға көмектесетін тестті қуыршақ арқылы көрсете аласыз.

Пируват-киназа сынағы стандартты қан алу кезінде алынған қанға жасалады. Медицина қызметкері иненің немесе ланцет деп аталатын жүздің көмегімен сіздің қолыңыздан немесе қолыңыздан қан үлгісін алады.

Қан түтікке жиналып, анализ жасау үшін зертханаға барады. Дәрігер сізге нәтижелер туралы және олардың мәні туралы ақпарат бере алады.

Тесттің қандай қауіптері бар?

Пируват-киназа сынағынан өткен науқастар қан алу кезінде біршама ыңғайсыздық сезінуі мүмкін. Ине таяқшаларынан инъекция орнында ауырсыну болуы мүмкін. Осыдан кейін науқастар инъекция орнында ауырсынуды, көгеруді немесе пульсті сезінуі мүмкін.

Тесттің тәуекелдері минималды. Кез-келген қан алудың ықтимал тәуекелдеріне мыналар жатады:

• үлгіні алудың қиындығы, нәтижесінде бірнеше ине таяқшалары пайда болады
• иненің орнында көп қан кету
• қан жоғалту нәтижесінде естен тану
• гематома деп аталатын тері астындағы қанның жиналуы
• тері инемен сынған жерде инфекцияның дамуы

Сіздің нәтижелеріңізді түсіну

Пируват киназа сынағының нәтижелері қан үлгісін талдайтын зертханаға байланысты әр түрлі болады. Пируват киназа сынағының қалыпты мәні, әдетте, 100 миллилитр RBC үшін 179 плюс немесе минус 16 бірлік пируват киназа құрайды. Пируват киназа деңгейінің төмендігі пируват киназа тапшылығының бар екендігін көрсетеді.

Пируват киназының жетіспеушілігін емдеу мүмкін емес. Егер сізге осындай диагноз қойылса, дәрігер әртүрлі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін. Көптеген жағдайларда пируват-киназа жетіспеушілігі бар науқастарға зақымдалған РБК-ны ауыстыру үшін қан құю қажет болады. Қан құю - бұл донордан қан құю.

Егер бұзылу симптомдары неғұрлым ауыр болса, дәрігер спленэктомияны (көкбауырды алып тастау) ұсынуы мүмкін. Көкбауырды алып тастау жойылып жатқан РТҚ санын азайтуға көмектеседі. Тіпті көкбауырды алып тастаған кезде де бұзылу белгілері сақталуы мүмкін. Жақсы жаңалық - емдеу сіздің симптомдарыңызды азайтады және сіздің өміріңіздің сапасын жақсартады.