Патау синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Патау синдромының сипаттамалары
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• Ықтимал себептері

Патау синдромы - бұл жүйке жүйесінің ақауларын, жүрек ақауларын және баланың ерні мен аузының шатырларын жарыққа шығаратын сирек кездесетін генетикалық ауру, тіпті жүктілік кезінде де амниоцентез және ультрадыбыстық диагностикалық зерттеулер арқылы анықтауға болады.

Әдетте, бұл аурумен ауыратын балалар орташа есеппен 3 тәуліктен аз өмір сүреді, бірақ синдромның ауырлығына байланысты 10 жасқа дейін тірі қалу жағдайлары бар.

Патау синдромының сипаттамалары

Патау синдромы бар балалардың жиі кездесетін сипаттамалары:

• Орталық жүйке жүйесіндегі ауыр ақаулар;
• Ауыр ақыл-ойдың артта қалуы;
• Жүректің туа біткен ақаулары;
• Ер балаларға қатысты болса, аталық бездер іш қуысынан ұрық астына түспеуі мүмкін;
• Қыздар жағдайында жатырда және аналық безде өзгерістер болуы мүмкін;
• Поликистозды бүйрек;
• Ерін мен таңдайдың саңылауы;
• Қолдың дұрыс дамымауы;
• Көздің қалыптасуындағы ақаулар немесе олардың болмауы.

Сонымен қатар, кейбір нәрестелерде салмағы аз, ал қолында немесе аяғында алтыншы саусақ болуы мүмкін. Бұл синдромға 35 жастан кейін жүкті болған аналары бар нәрестелердің көпшілігі әсер етеді.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Патау синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ. Бұл синдром денсаулыққа байланысты күрделі мәселелер туғызатындықтан, емдеу ыңғайсыздықты жеңілдетуден және нәрестенің тамақтануын жеңілдетуден тұрады, ал егер ол аман қалса, келесі күтім пайда болған белгілерге негізделген.

Сондай-ақ, хирургияны тірі балалардың дамуына көмектесетін жүрек ақауларын немесе еріндер мен ауыздың шатырларындағы жарықтарды қалпына келтіру және физиотерапия, кәсіптік терапия және логопедиялық сеанстар жүргізу үшін де қолдануға болады.

Ықтимал себептері

Патау синдромы жасушалардың бөлінуі кезінде қателік пайда болған кезде пайда болады, нәтижесінде 13-хромосоманың үш еселенуіне әкеледі, бұл нәрестенің ана құрсағында болған кезіндегі дамуына әсер етеді.

Хромосомалардың бөлінуіндегі бұл қателік ананың қартайған кезеңімен байланысты болуы мүмкін, өйткені трисомиялардың пайда болу ықтималдығы 35 жастан кейін жүкті болған әйелдерде көп болады.