Жұлынның бұлшықет атрофиясының әртүрлі түрлерін бұзу

Мазмұны

• SMA неден туындайды?
• 1 типті SMA
• Симптомдар басталған кезде
• Белгілері
• Outlook
• 2 типті SMA
• Симптомдар басталған кезде
• Белгілері
• Outlook
• 3 типті SMA
• Симптомдар басталған кезде
• Белгілері
• Outlook
• 4 типті SMA
• Симптомдар басталған кезде
• Белгілері
• Outlook
• Сирек кездесетін SMA түрлері
• Бөлім

Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) - бұл 6000-нан 10000 адамға дейін болатын генетикалық жағдай. Бұл адамның бұлшық ет қозғалысын басқаруға қабілетіне нұқсан келтіреді. SMA-мен ауыратындардың барлығында гендік мутация болғанымен, аурудың басталуы, белгілері және прогрессиясы айтарлықтай өзгереді.

Осы себепті SMA жиі төрт түрге бөлінеді. Басқа сирек кездесетін SMA формалары әртүрлі гендік мутациялардан туындайды.

Әр түрлі SMA түрлері туралы білу үшін оқыңыз.

SMA неден туындайды?

SMA барлық төрт түрі SMN деп аталатын ақуыздың жетіспеушілігінен туындайды, бұл «қозғалтқыш нейронның тірі қалуы». Қозғалтқыш нейрондар - бұлшықеттерге сигнал жіберуге жауап беретін жұлынның жүйке жасушалары.

Мутациялар (қателіктер) екі данада болған кезде SMN1 ген (сіздің әрқайсыңызда 5-хромосоманың әрқайсысында), бұл SMN ақуызының жетіспеушілігіне әкеледі. Егер SMN ақуызы аз немесе мүлдем өндірілмесе, бұл қозғалтқыштың жұмысында қиындықтарға әкеледі.

Гендер SMN1, деп аталады SMN2 гендер, құрылымы жағынан ұқсас SMN1 гендер. Олар кейде SMN ақуызының жетіспеушілігін өтеуге көмектеседі, бірақ олардың саны SMN2 гендер адамнан адамға ауытқиды. Сонымен SMA типі олардың санына байланысты SMN2 гендер адам олардың орнын толтыруға көмектесуі керек SMN1 гендік мутация. Егер 5-хромосомасы бар SMA-ге байланысты адамның көшірмелері көп болса SMN2 ген, олар көп жұмыс істейтін SMN ақуызын шығара алады. Қайта, олардың SMA кейінірек басталған кезде жұмсақ болады, олар көшірмелері аз адамдарға қарағанда SMN2 ген.

1 типті SMA

1 типті SMA инфантильді басталатын SMA немесе Вердниг-Гофман ауруы деп те аталады. Әдетте, бұл типтің тек екі данасының болуымен байланысты SMN2 ген, әр хромосомада бір. 5. Жаңа SMA диагноздарының жартысынан көбі 1 типке жатады.

Симптомдар басталған кезде

1 типті SMA бар нәрестелер туылғаннан кейінгі алғашқы алты айда симптомдар көрсете бастайды.

Белгілері

1 типті SMA белгілеріне мыналар жатады:

• әлсіз, иілгіш қолдар мен аяқтар (гипотония)
• әлсіз жылау
• қозғалыс, жұтылу және тыныс алу проблемалары
• бас көтеру немесе тіреуішсіз отыру мүмкіндігі

Outlook

1 типті SMA бар балалар бұрын екі жылдан артық тірі қалмады. Бірақ жаңа технологиямен және бүгінгі жетістіктермен 1 типті SMA бар балалар бірнеше жыл бойы тірі қалуы мүмкін.

2 типті SMA

2 типті SMA аралық SMA деп те аталады. Жалпы, 2 типті SMA бар адамдарда кем дегенде үшеу болады SMN2 гендер.

Симптомдар басталған кезде

2 типті SMA белгілері, әдетте, бала 7 мен 18 айлық болған кезде басталады.

Белгілері

2 типті SMA белгілері 1 типке қарағанда онша ауыр емес болып келеді, оларға мыналар жатады:

• өздігінен тұра алмау
• әлсіз қолдар мен аяқтар
• саусақтар мен қолдардағы діріл
• сколиоз (қисық омыртқа)
• әлсіз тыныс бұлшықеттері
• жөтелудің қиындауы

Outlook

2 типті SMA өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін, бірақ 2 типті SMA бар адамдардың көпшілігі ересек өмірге жетеді және ұзақ өмір сүреді. 2 типті SMA бар адамдар айналасында жүру үшін мүгедектер арбасын пайдалануға мәжбүр болады. Сондай-ақ оларға түнде жақсы тыныс алуға көмектесетін жабдық қажет болуы мүмкін.

3 типті SMA

3 типті SMA-ны кеш басталған SMA, жеңіл SMA немесе Кугельберг-Веландер ауруы деп те атауға болады. Осы типтегі СМА белгілері өзгермелі болады. 3 типті SMA бар адамдар, әдетте, төрт пен сегіз арасында болады SMN2 гендер.

Симптомдар басталған кезде

Симптомдар 18 айдан кейін басталады. Әдетте бұл 3 жасқа дейін диагноз қойылады, бірақ нақты басталу жасы әр түрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдар ересек жасқа дейін белгілерді сезінбеуі мүмкін.

Белгілері

3 типті SMA типті адамдар өздігінен тұрып, жүре алады, бірақ олар қартайған кезде жүру қабілетін жоғалтуы мүмкін. Басқа белгілерге мыналар жатады:

• отырған орындарынан тұрудың қиындығы
• тепе-теңдік проблемалары
• баспалдақпен көтерілу немесе жүгіру қиындықтары
• сколиоз

Outlook

3 типті SMA адамның өмір сүру ұзақтығын өзгертпейді, бірақ мұндай типтегі адамдар артық салмақ алу қаупіне ұшырайды. Олардың сүйектері де әлсіреп, тез сынуы мүмкін.

4 типті SMA

4 типті SMA ересектерде басталатын SMA деп те аталады. 4 типті SMA бар адамдар төрт пен сегіз арасында болады SMN2 гендер, сондықтан олар қалыпты SMN ақуызының ақылға қонымды мөлшерін шығара алады. 4 тип - төрт типтің ең аз таралған түрі.

Симптомдар басталған кезде

4 типті SMA белгілері, әдетте, 35 жастан кейін ересек жаста басталады.

Белгілері

4 типті SMA уақыт өте келе нашарлауы мүмкін. Белгілерге мыналар жатады:

• қолдар мен аяқтардағы әлсіздік
• жүру қиындықтары
• бұлшықеттерді шайқау және тарту

Outlook

4 типті SMA адамның өмір сүру ұзақтығын өзгертпейді, дем алу мен жұту үшін қолданылатын бұлшықеттерге әсер етпейді.

Сирек кездесетін SMA түрлері

SMA-нің бұл түрлері сирек кездеседі және SMN ақуызына әсер ететіндерге қарағанда әртүрлі гендік мутациялардан туындайды.

• Тыныс алу қысымы бар жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMARD) геннің мутациясының әсерінен пайда болған SMA-ның өте сирек түрі IGHMBP2. SMARD сәбилерге диагноз қойылады және тыныс алудың ауыр проблемаларын тудырады.
• Кеннеди ауруы немесе жұлын-булбарлы бұлшықет атрофиясы (SBMA), сирек кездесетін SMA түрі, әдетте тек ер адамдарға әсер етеді. Бұл көбінесе 20 мен 40 жас аралығында басталады. Симптомдарға қолдың дірілдеуі, бұлшықет құрысуы, аяқ-қолдың әлсіздігі және тітіркену жатады. Кейінірек жүру кезінде қиындықтар тудыруы мүмкін болса да, SMA бұл түрі әдетте өмір сүру ұзақтығын өзгертпейді.
• Дистальды SMA көптеген гендердің бірінде, оның ішінде мутациялардан туындаған сирек кездесетін түрі UBA1, DYNC1H1, және GARS. Бұл жұлындағы нерв клеткаларына әсер етеді. Симптомдар, әдетте, жасөспірім кезінен басталып, құрысулар немесе әлсіздік және бұлшықеттердің босқа кетуі жатады. Бұл өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

Бөлім

Хромосоманың 5 -ке байланысты төрт түрлі түрі бар, олар симптомдар басталатын жасқа сәйкес келеді. Түрі санына байланысты SMN2 гендер адамның мутацияның орнын толтыруға көмектесуі керек SMN1 ген. Жалпы алғанда, ерте басталу жасының көшірмелерінің аздығын білдіреді SMN2 қозғалтқыштың жұмысына үлкен әсер етеді.

1 типті SMA бар балалар, әдетте, ең төменгі жұмыс деңгейіне ие. 2-ден 4-ке дейінгі түрлер аз ауыр симптомдар тудырады. SMA адамның миына немесе оқу қабілетіне әсер етпейтінін ескеру маңызды.

SMMA, SBMA және дистальды SMA қоса алғанда, SMA-ның басқа сирек формалары мұрагерліктің мүлдем басқа үлгісімен әртүрлі мутациялардан туындайды. Дәрігеріңізбен сөйлесіп, белгілі бір түрдің генетикасы мен көзқарасы туралы көбірек біліңіз.