фон Джирке ауруы

Фон Джирке ауруы - организм гликогенді ыдырата алмайтын жағдай. Гликоген - бауыр мен бұлшықеттерде сақталатын қанттың бір түрі (глюкоза). Әдетте ол сізге қажет болған кезде көбірек энергия беру үшін глюкозаға бөлінеді.

Фон Джирке ауруы I типті гликогенді сақтау ауруы деп те аталады (GSD I).

Фон Джирке ауруы ағзада гликогеннен глюкозаны шығаратын ақуыз (фермент) жетіспеген кезде пайда болады. Бұл белгілі бір тіндерде гликогеннің қалыптан тыс мөлшерін жинауға әкеледі. Гликогенді дұрыс бөлшектемегенде, қандағы қанттың азаюына әкеледі.

Фон Джирке ауруы тұқым қуалайды, демек ол отбасылар арқылы жұғады. Егер ата-аналардың екеуі де осы жағдайға байланысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының аурудың пайда болу мүмкіндігі 25% (4-тен 1-де) бар.

Бұл фон Джирке ауруының белгілері:

• Үнемі аштық және жиі тамақтану керек
• Оңай көгеру және мұрыннан қан кету
• Шаршау
• Тітіркену
• Ісіктері, жұқа кеудесі мен аяқ-қолдары және іші ісінген

Сіздің дәрігеріңіз физикалық тексеруден өтеді.

Емтиханда келесі белгілер болуы мүмкін:

• Кешіктірілген жыныстық жетілу
• Бауыры ұлғайған
• Подагра
• Ішектің қабыну ауруы
• Бауыр ісіктері
• Қандағы қант деңгейі өте төмен
• Өсудің тоқтап қалуы немесе өсудің болмауы

Мұндай аурумен ауыратын балалар әдетте 1 жасқа дейін диагноз қойылады.

Тесттерге мыналар жатады:

• Бауыр немесе бүйрек биопсиясы
• Қандағы қантты талдау
• Генетикалық тестілеу
• Сүтқышқылды қан анализі
• Триглицерид деңгейі
• Зәр қышқылының қан анализі

Егер адамда осындай ауру болса, тест нәтижелері қандағы қанттың төмендігін және лактаттың (сүт қышқылынан өндірілген), қандағы майлардың (липидтер) және зәр қышқылының көп мөлшерін көрсетеді.

Емдеудің мақсаты - қандағы қанттың төмен мөлшерін болдырмау. Күні бойы жиі тамақтаныңыз, әсіресе құрамында көмірсулар (крахмал) бар тағамдар. Егде жастағы балалар мен ересектер көмірсулардың тұтынылуын арттыру үшін жүгері крахмалын ауыз арқылы қабылдауы мүмкін.

Кейбір балаларда түні бойы мұрын арқылы асқазанға қант немесе пісірілмеген жүгері крахмалын беру үшін тамақ түтікшесі салынады. Түтікшені күн сайын таңертең шығаруға болады. Сонымен қатар, түнде асқазанға тамақ жіберу үшін гастростомия түтігін (G-түтігі) қоюға болады.

Қандағы зәр қышқылын төмендететін және подагра қаупін төмендететін дәрі тағайындалуы мүмкін. Сіздің провайдеріңіз бүйрек ауруларын, жоғары липидтерді емдеуге және инфекциямен күресетін жасушаларды көбейтуге арналған дәрі-дәрмектерді тағайындай алады.

Фон Джирке ауруы бар адамдар жемістерді немесе сүттегі қантты дұрыс бөле алмайды. Ең дұрысы, бұл өнімдерден аулақ болу керек.

Гликогенді сақтау ауруы қауымдастығы - www.agsdus.org

Фон Джирке ауруы бар адамдар үшін емделу, өсу, жыныстық жетілу және өмір сапасы жақсарды. Жас кезінде анықталған және мұқият емделгендер ересек өмір сүре алады.

Ерте емдеу, сондай-ақ төмендегідей күрделі мәселелердің жылдамдығын төмендетеді:

• Подагра
• Бүйрек жеткіліксіздігі
• Өмірге қауіпті төмен қандағы қант
• Бауыр ісіктері

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Жиі инфекция
• Подагра
• Бүйрек жеткіліксіздігі
• Бауыр ісіктері
• Остеопороз (сүйектердің жұқаруы)
• Ұстама, енжарлық, қандағы қанттың аздығына байланысты абыржу
• Қысқа биіктік
• Дамымаған екінші жыныстық сипаттамалар (кеуде, жыныстық шаш)
• Ауыз немесе ішектің жаралары

Егер сізде гликогенді сақтау ауруы немесе қандағы қанттың төмен болуына байланысты сәбидің ерте қайтыс болуы туралы болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Гликогенді сақтау ауруының алдын алудың қарапайым әдісі жоқ.

Балалы болғысы келетін ерлі-зайыптылар фон Джирке ауруымен ауыру қаупін анықтау үшін генетикалық кеңес пен тестілеуге жүгіне алады.

I типті гликогенді сақтау ауруы

Bonnardeaux A, Бичет DG. Бүйрек түтікшесінің тұқым қуалайтын бұзылыстары. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 45 тарау.

Кишнани PS, Чен Y-T. Көмірсулар алмасуындағы ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 105-тарау.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L және т.б. Гликогенді сақтау ауруы 1 тип: клиникалық және зертханалық профиль. Дж Педиатры (Рио Дж). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.