Мочевина циклінің аномалиясы

Мочевина циклінің тұқым қуалайтын аномалиясы тұқым қуалайтын жағдай. Бұл зәрдегі ағзадан қалдықтарды шығарумен байланысты проблемалар тудыруы мүмкін.

Мочевина циклі - бұл ағзадан қалдықтар (аммиак) шығарылатын процесс. Ақуыздарды жеген кезде дене оларды аминқышқылдарына бөледі. Аммиак қалдық аминқышқылдардан өндіріледі және оны денеден шығару керек.

Бауыр аммиакты мочевина деп аталатын түрге өзгертетін бірнеше химиялық заттарды (ферменттер) шығарады, оларды организм несеппен кетіре алады. Егер бұл процесс бұзылса, аммиак деңгейі жоғарылай бастайды.

Тұқым қуалайтын бірнеше жағдай қалдықтарды шығару процесінде қиындықтар тудыруы мүмкін. Мочевина циклі бұзылған адамдарда организмде аммиакты ыдыратуға қажетті ферменттер жасайтын ақаулы ген бар.

Бұл ауруларға мыналар жатады:

• Аргининосукцинді ацидурия
• Аргиназа тапшылығы
• Карбамилфосфат синтетаза (КҚ) тапшылығы
• Цитруллинемия
• N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS) тапшылығы
• Орнитин транскарбамилазасы (OTC) жетіспеушілігі

Топ ретінде бұл бұзылулар 30 000 жаңа туған нәрестенің 1-інде кездеседі. OTC жетіспеушілігі - бұл бұзылулардың ең көп таралған түрі.

Қыздарға қарағанда ұлдар OTC жетіспеушілігінен жиі зардап шегеді. Қыздарға сирек әсер етеді. Зардап шеккен қыздарда симптомдар жеңілірек болады және ауруды кейінірек дамыта алады.

Басқа типтегі бұзылыстарды алу үшін сізге ата-ананың екеуінен геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алу қажет. Кейде ата-аналар өздерінің балалары бұзылғанша генді алып жүретіндерін білмейді.

Әдетте, бала емізуді жақсы бастайды және қалыпты болып көрінеді. Алайда уақыт өте келе нәресте нашар тамақтануды, құсуды және ұйқыны дамытады, бұл нәрестені ояту қиын болатындай терең болуы мүмкін. Бұл көбінесе туылғаннан кейінгі бірінші аптада болады.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Шатасу
• Тамақ қабылдаудың төмендеуі
• Құрамында ақуыз бар тағамдарды ұнатпау
• Ұйқылықтың жоғарылауы, ояну қиындықтары
• Жүрек айнуы, құсу

Медицина қызметкері бұл бұзылуларды бала әлі нәресте болған кезде жиі анықтайды.

Белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• Қандағы және зәрдегі қалыптан тыс аминқышқылдары
• Қандағы немесе зәрдегі орот қышқылының қалыптан тыс деңгейі
• Қандағы аммиактың жоғары деңгейі
• Қандағы қышқылдың қалыпты деңгейі

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Артериялық қан газы
• Қан аммиак
• Қандағы глюкоза
• Плазма аминқышқылдары
• Зәрдің органикалық қышқылдары
• Генетикалық сынақтар
• Бауыр биопсиясы
• МРТ немесе КТ

Диетадағы ақуызды шектеу бұл бұзылуларды денеде шығарылатын азот қалдықтарының мөлшерін азайту арқылы емдеуге көмектеседі. (Қалдықтар аммиак түрінде болады.) Арнайы ақуызы бар нәрестелер мен бүлдіршіндердің формулалары бар.

Провайдер ақуызды тұтынуды бағыттауы маңызды. Провайдер нәресте алатын ақуыздың мөлшерін теңестіре алады, сонда ол өсу үшін жеткілікті, бірақ симптомдар туғызбайды.

Мұндай бұзылулары бар адамдар үшін ораза ұстамау өте маңызды.

Мочевина циклінің ауытқулары бар адамдар физикалық стресс кезінде, мысалы, инфекциялар кезінде өте мұқият болу керек. Дене қызуы сияқты стресс дененің өз белоктарын ыдыратуы мүмкін. Бұл қосымша ақуыздар мочевинаның аномальды циклінің жанама өнімдерді кетіруін қиындатуы мүмкін.

Провайдеріңізбен ауырған кезде барлық ақуыздардан аулақ болу, жоғары көмірсутекті сусындар ішу және жеткілікті сұйықтық алу үшін жоспар жасаңыз.

Мочевина циклі бұзылған адамдардың көпшілігі бір уақытта ауруханада болуы керек. Мұндай уақыттарда оларды организмге құрамында азот бар қалдықтарды кетіруге көмектесетін дәрі-дәрмектермен емдеуге болады. Диализ организмді қатты ауру кезінде артық аммиактан арылтуға көмектеседі. Кейбір адамдарға бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

RareConnect: мочевина циклінің бұзылуының ресми қауымдастығы - www.rareconnect.org/kz/community/urea-cycle-disorders

Адамдардың қаншалықты жақсы жұмыс істейтіндігі мыналарға байланысты:

• Оларда мочевина циклінің қандай ауытқуы бар
• Бұл қаншалықты ауыр
• Ол қаншалықты ерте табылды
• Олар протеинмен шектелген диетаны қаншалықты мұқият қадағалайды

Өмірдің бірінші аптасында диагноз қойылған және протеинмен шектелген диета қабылдаған нәрестелер жақсы нәтиже беруі мүмкін.

Диетаны ұстану ересектердің қалыпты интеллектісіне әкелуі мүмкін. Диетаны бірнеше рет сақтамау немесе стресстен туындаған белгілер мидың ісінуіне және мидың зақымдалуына әкелуі мүмкін.

Хирургия немесе жазатайым оқиғалар сияқты негізгі стресстер осындай аурумен ауыратын адамдар үшін күрделі болуы мүмкін. Мұндай кезеңдерде қиындықтарды болдырмау үшін өте мұқият болу керек.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Кома
• Шатасу және ақырында дезориентация
• Өлім
• Қандағы аммиак деңгейінің жоғарылауы
• Мидың ісінуі

Пренатальды тестілеу қол жетімді. Егер белгілі бір генетикалық себеп белгілі болса, in vitro қолданатындар үшін эмбрионды отырғызар алдында генетикалық тестілеу өткізілуі мүмкін.

Диетолог баланың өсуіне қарай белокпен шектелген диетаны жоспарлауға және жаңартуға көмектесу үшін маңызды.

Көптеген тұқым қуалайтын аурулар сияқты, туа біткеннен кейін де бұл бұзылулардың пайда болуына жол бермейді.

Ата-аналар, медициналық топ және зардап шеккен бала арасындағы белгіленген диетаны сақтау бойынша топтық жұмыс ауыр аурулардың алдын алуға көмектеседі.

Мочевина циклінің ауытқуы - тұқым қуалайтын; Мочевина циклі - тұқым қуалайтын аномалия

• Несепнәр циклі

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103 тарау.

Концаль Л.Л., Зинн А.Б. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинаталдық медицина. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 90-тарау.

Нагамани SCS, Лихтер-Конечки У. Мочевина синтезінің туа біткен қателіктері. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның педиатриялық неврологиясы: принциптері мен практикасы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 38-тарау.