Тернер синдромы

Тернер синдромы - сирек кездесетін генетикалық жағдай, онда әйелде әдеттегі Х хромосома жұбы болмайды.

Адамның хромосомаларының типтік саны - 46. Хромосомаларда сіздің барлық гендеріңіз және дененің құрылыс материалы ДНҚ бар. Осы хромосомалардың екеуі, яғни жыныстық хромосомалар сіздің ұл немесе қыз екеніңізді анықтайды.

• Әйелдерде, әдетте, ХХ түрінде жазылған 2 бірдей жыныстық хромосома болады.
• Еркектерде X және Y хромосомалары бар (XY түрінде жазылған).

Тернер синдромында жасушаларда Х хромосомасы толығымен немесе бір бөлігі жоқ. Шарт тек әйелдерде болады. Көбінесе, Тернер синдромы бар әйелде тек 1 Х хромосома болады. Басқаларында 2 Х хромосома болуы мүмкін, бірақ олардың біреуі толық емес. Кейде аналықта 2 Х хромосомасы бар кейбір жасушалар болады, ал басқа жасушаларда тек 1 болады.

Бас пен мойынның мүмкін болатын нәтижелеріне мыналар жатады:

• Құлақ төменгі деңгейлі.
• Мойын кең немесе тор тәрізді болып көрінеді.
• Ауыздың төбесі тар (жоғары таңдай).
• Бастың артқы жағындағы шаш сызығы төмен.
• Төменгі жақ төменгі жақта және солып қалатын көрінеді (шегінеді).
• Қабақтарды түсіру және құрғақ көздер.

Басқа зерттеулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Саусақтар мен саусақтар қысқа.
• Нәрестелерде қолдар мен аяқтар ісінеді.
• Шегелер тар және жоғарыға бұрылады.
• Кеуде кең және жалпақ. Емізіктер кеңірек орналасқан.
• Туылған кездегі биіктігі көбінесе орташа деңгейден аз болады.

Тернер синдромы бар бала бір жаста және жыныстағы балаларға қарағанда әлдеқайда қысқа. Бұл қысқа бой деп аталады. Бұл проблема 11 жасқа дейінгі қыздарда байқалмауы мүмкін.

Жыныстық жетілу болмауы немесе толық болмауы мүмкін. Егер жыныстық жетілу болса, ол көбінесе қалыпты жаста басталады. Жыныстық жетілуден кейін, егер әйел гормондарымен емделмесе, келесі нәтижелер болуы мүмкін:

• Ерекше шаш жиі кездеседі және қалыпты.
• Сүт безінің дамуы болмауы мүмкін.
• Менструальдық кезеңдер жоқ немесе өте жеңіл.
• Қынаптың құрғауы және жыныстық қатынас кезінде ауырсыну жиі кездеседі.
• Бедеулік.

Кейде Тернер синдромының диагнозы ересек адамға дейін қойылмауы мүмкін. Мұны әйелде өте жеңіл немесе етеккір кезеңі болғандықтан және жүктілік кезінде қиындықтар туындаған болуы мүмкін.

Тернер синдромын өмірдің кез келген кезеңінде анықтауға болады.

Ол туылғанға дейін диагноз қоюы мүмкін, егер:

• Пренатальды тестілеу кезінде хромосома анализі жасалады.
• Мистикалық гигрома - бұл бас және мойын аймағында жиі болатын өсу. Бұл нәтиже жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеуде көрінуі мүмкін және одан әрі тестілеуге әкеледі.

Медицина қызметкері физикалық тексеруден өтіп, типтік емес даму белгілерін іздейді. Тернер синдромымен ауыратын нәрестелердің қолдары мен аяқтары жиі ісінеді.

Келесі сынақтарды жүргізуге болады:

• Қан гормонының деңгейі (лютеиндеуші гормон, эстроген және фолликулды ынталандыратын гормон)
• Эхокардиограмма
• Кариотиптеу
• Кеуде қуысының МРТ
• Репродуктивті органдар мен бүйректердің ультрадыбыстық зерттеуі
• Жамбас емтиханы

Мерзімді түрде жасалуы мүмкін басқа сынақтарға мыналар кіреді:

• Қан қысымын скринингтен өткізу
• Қалқанша безін тексереді
• Липидтер мен глюкозаға қан анализі
• Есту скринингі
• Көз емтиханы
• Сүйектің тығыздығын сынау

Өсу гормоны Тернер синдромы бар баланың бойының өсуіне көмектеседі.

Эстроген және басқа гормондар көбінесе қыз 12 немесе 13 жаста басталады.

• Бұл кеудеге, жыныстық шашқа, басқа жыныстық сипаттамаларға және бойдың өсуіне ықпал етеді.
• Эстрогенді терапия менопауза жасына дейін өмір бойы жалғасады.

Жүкті болғысы келетін Тернер синдромы бар әйелдер донор жұмыртқасын қолдануды ойластыруы мүмкін.

Тернер синдромы бар әйелдер келесі денсаулыққа байланысты күтімді немесе бақылауды қажет етуі мүмкін:

• Келоидты түзіліс
• Есту қабілетінің төмендеуі
• Жоғарғы қан қысымы
• Қант диабеті
• Сүйектердің жұқаруы (остеопороз)
• Қолқаның кеңеюі және қолқа қақпағының тарылуы
• Катаракта
• Семіздік

Басқа мәселелерге мыналар кіруі мүмкін:

• Салмақ менеджменті
• Жаттығу
• Ересек өмірге өту
• Өзгерістерге байланысты стресс және депрессия

Тернер синдромымен ауыратындар провайдерлерінің мұқият бақылауымен қалыпты өмір сүре алады.

Денсаулықтың басқа проблемаларына мыналар кіруі мүмкін:

• Тиреоидит
• Бүйрек проблемалары
• Ортаңғы құлақтың инфекциясы
• Сколиоз

Тернер синдромының алдын-алудың белгілі бір әдісі жоқ.

Бонневье-Ульрих синдромы; Гонадальды дисгенез; Моносомия X; XO

• Кариотиптеу

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика: Клиегман RM, Сент-Геме JW, Блум Н.Ж., Шах SS, Tasker RC, Уилсон KM, редакция. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 98-тарау.

Сорбара ДжК, Веррет Д.К. Жыныстық дамудың бұзылуы. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинаталдық медицина. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 89-тарау.

Styne DM. Физиология және жыныстық жетілудің бұзылуы. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koigig RJ, Rosen CJ, редакциялары. Уильямс эндокринология оқулығы. 14-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 26 тарау.