Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta - бұл өте нәзік сүйектерді тудыратын жағдай.

Osteogenesis imperfecta (OI) туылған кезде болады. Бұл көбінесе сүйектің маңызды құрылыс материалы болып табылатын 1 типті коллаген шығаратын геннің ақауынан туындайды. Бұл генге әсер ететін көптеген ақаулар бар. ОИ ауырлығы нақты ген ақауларына байланысты.

Егер сізде геннің 1 данасы болса, сізде ауру болады. ИМ-нің көптеген жағдайлары ата-анасынан мұраға қалған. Алайда кейбір жағдайлар жаңа генетикалық мутациялардың нәтижесі болып табылады.

ОИ бар адамның генді және ауруды балаларына беруінің 50% мүмкіндігі бар.

ОИ-мен ауыратын адамдардың барлығының сүйектері әлсіз, ал сыну ықтималдығы жоғары. ОИ-мен ауыратын адамдар көбінесе орташа биіктіктен төмен (аласа бойлы). Алайда, аурудың ауырлығы әртүрлі.

Классикалық белгілерге мыналар жатады:

• Көздерінің ақтарына көк реңк (көк склера)
• Көптеген сүйектердің сынуы
• Ерте есту қабілетінің төмендеуі (саңырау)

I типті коллаген байламдарда да кездесетіндіктен, ОИ бар адамдарда буындар босайды (гипермобилия) және жалпақ табандар болады. Кейбір ИИ түрлері нашар тістердің дамуына әкеледі.

ОИ-нің ауыр түрлерінің белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Еңкейген аяқтар мен қолдар
• Кифоз
• Сколиоз (S-қисық омыртқа)

OI көбінесе сүйектері өте аз күшпен сынатын балаларда күдіктенеді. Физикалық емтихан олардың көздерінің ақтары көк реңкке ие екенін көрсетуі мүмкін.

Нақты диагнозды теріге соққы биопсиясын қолдану арқылы қоюға болады. Отбасы мүшелеріне ДНҚ-ға қан анализі берілуі мүмкін.

Егер отбасылық анамнезде ОИ бар болса, жүктілік кезінде баланың жағдайының бар-жоғын анықтау үшін хорионды вилус сынамаларын алуға болады. Алайда, әртүрлі мутациялар ОИ-ді тудыруы мүмкін болғандықтан, кейбір формаларын генетикалық тестпен диагностикалау мүмкін емес.

II типті ОИ-нің ауыр түрін ультрадыбыстық зерттеу кезінде ұрық 16 аптаға толғанда байқауға болады.

Бұл аурудың емі әлі жоқ. Алайда, нақты терапия ОИ-нің ауырсынуын және асқынуын азайтуы мүмкін.

Сүйектің беріктігі мен тығыздығын арттыра алатын дәрілік заттар ОИ бар адамдарда қолданылады. Олар сүйектің ауырсынуын және сыну жылдамдығын төмендететіні көрсетілген (әсіресе омыртқа сүйектерінде). Оларды бифосфонаттар деп атайды.

Жүзу сияқты әсер етпейтін жаттығулар бұлшық еттерін мықтап ұстап, сүйектердің берік болуына көмектеседі. Ой жаттығулары бар адамдар бұл жаттығулардан пайда көре алады және оларды орындауға шақыру керек.

Неғұрлым ауыр жағдайларда, аяқтардың ұзын сүйектеріне металл таяқшаларды салу операциясы қарастырылуы мүмкін. Бұл процедура сүйекті нығайтуға және сыну қаупін азайтуға мүмкіндік береді. Бекіту кейбір адамдарға пайдалы болуы мүмкін.

Кез-келген деформацияны түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Бұл емдеу маңызды, себебі деформациялар (мысалы, иілген аяқтар немесе омыртқа проблемалары) адамның қозғалуына немесе жүруіне кедергі келтіруі мүмкін.

Емдеу кезінде де сынықтар пайда болады. Сынықтардың көпшілігі тез жазылады. Гипс ішіндегі уақыт шектеулі болуы керек, өйткені сүйектің жоғалуы сіз денеңіздің белгілі бір уақыт бөлігін пайдаланбаған кезде пайда болуы мүмкін.

Көптеген жасөспірімдер жасында ИМ-мен ауыратын балаларда имидж проблемалары дамиды. Әлеуметтік қызметкер немесе психолог ОИ-мен өмірге бейімделуіне көмектесе алады.

Адамның қаншалықты жақсы жұмыс істейтіні олардағы ИИ типіне байланысты.

• I тип немесе жұмсақ ОИ - бұл ең кең таралған түрі. Мұндай типтегі адамдар қалыпты өмір сүре алады.
• II тип - өмірдің бірінші жылында жиі өлімге әкелетін ауыр түрі.
• III типті ауыр ОИ деп те атайды. Мұндай типтегі адамдар өмірдің өте ерте кезеңдерінде басталатын көптеген сынықтарға ие және қатты сүйек деформациясы болуы мүмкін. Көптеген адамдар мүгедектер арбасын пайдалануы керек және олардың өмір сүру ұзақтығы біршама қысқарады.
• IV типті немесе орташа ауырлықтағы ОИ I типке ұқсас, дегенмен IV типті адамдар жүру үшін көбінесе брекет немесе балдақ қажет. Өмір сүру ұзақтығы қалыпты немесе нормаға жақын.

ОИ-нің басқа түрлері бар, бірақ олар өте сирек кездеседі және көпшілігі орташа ауыр түрдегі кіші типтер болып саналады (IV тип).

Қиындықтар көбінесе қазіргі ИТ типіне негізделген. Олар көбінесе әлсіз сүйектер мен көптеген сынықтармен байланысты.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Есту қабілетінің төмендеуі (I типте және III типте жиі кездеседі)
• Жүрек жеткіліксіздігі (II тип)
• Тыныс алу проблемалары және кеуде қабырғасының деформациясы салдарынан пневмония
• Жұлынның немесе ми бағанының проблемалары
• Тұрақты деформация

Ауыр формалар көбінесе өмірдің басында диагноз қойылады, бірақ жұмсақ жағдайлар өмірдің соңына дейін байқалмауы мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы жағдайдың белгілері болса, дәрігерге хабарласыңыз.

Жүктілік мәселесін қарастыратын ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беру ұсынылады, егер бұл жеке немесе отбасылық тарих болса.

Сынғыш сүйек ауруы; Туа біткен ауру; OI

• Pectus excavatum

Дини В.Ф., Арнольд Дж. Ортопедия. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 22 тарау.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 721 тарау.

Сон-Хинг Дж.П., Томпсон Г.Х. Жоғарғы және төменгі аяғындағы және омыртқаның туа біткен ауытқулары. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинаталдық медицина. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 99-тарау.