Отбасылық липопротеиндік липаза тапшылығы

Отбасылық липопротеиндік липаза тапшылығы - бұл адамда молекулаларды ыдыратуға қажетті ақуыз жетіспейтін сирек кездесетін генетикалық бұзылулар тобы. Бұзушылық қандағы майдың көп мөлшерін жинауға әкеледі.

Отбасылық липопротеиндік липаза жетіспеушілігі ақаулы геннен туындайды, ол отбасылар арқылы беріледі.

Мұндай аурумен ауыратын адамдарға липопротеинді липаза деп аталатын фермент жетіспейді. Бұл фермент болмаса, организм қорытылған тамақтың майын бөле алмайды. Циломикрон деп аталатын май бөлшектері қанға жиналады.

Тәуекел факторларына липопротеиндік липаза тапшылығының отбасылық тарихы кіреді.

Әдетте бұл жағдай бірінші кезекте нәресте немесе балалық шақта көрінеді.

Симптомдарға келесілерді жатқызуға болады:

• Іштің ауыруы (нәрестелерде колик түрінде көрінуі мүмкін)
• Тәбеттің төмендеуі
• Жүрек айнуы, құсу
• Бұлшықеттер мен сүйектердегі ауырсыну
• Бауыр мен көкбауыр ұлғайған
• Нәрестелерде өркендей алмау
• Терідегі майлы қабаттар (ксантомалар)
• Қандағы триглицеридтің жоғары деңгейі
• Торлы қабықтардағы ақшыл торлар мен ақ түсті қан тамырлары
• Ұйқы безінің созылмалы қабынуы
• Көздің және терінің сарғаюы (сарғаю)

Медицина қызметкері физикалық тексеруден өтіп, белгілері туралы сұрайды.

Холестерол мен триглицеридтің деңгейін тексеру үшін қан анализі жасалады. Кейде сізде қан арқылы сұйылтқыштарды вена арқылы бергеннен кейін арнайы қан анализі жасалады. Бұл тест сіздің қаныңыздағы липопротеинді липаза белсенділігін анықтайды.

Генетикалық сынақтар жасалуы мүмкін.

Емдеу симптомдарды және қан құрамындағы триглицеридтердің деңгейін өте төмен майсыз диетамен басқаруға бағытталған. Сіздің провайдеріңіз симптомдардың қайтып келуіне жол бермеу үшін күніне 20 грамнан артық май жеуге кеңес бермейді.

Жиырма грамм май келесілердің біріне тең:

• Екі унция (240 миллилитр) екі стақан толық сүт
• 4 шай қасық (9,5 грамм) маргарин
• 4 унция (113 грамм) порция ет

Орташа американдық диетада майлылық жалпы калорияның 45% -на дейін бар. Майда еритін А, Д, Е, К дәрумендері және минералды қоспалар өте аз майсыз диета қолданатын адамдарға ұсынылады. Сіз өзіңіздің провайдеріңізбен және тіркелген диетологпен диеталық қажеттіліктеріңізді талқылағыңыз келуі мүмкін.

Липопротеидті липазаның жетіспеушілігімен байланысты панкреатит бұл аурудың еміне жауап береді.

Бұл ресурстар отбасылық липопротеиндік липаза тапшылығы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Майлығы өте төмен диетаны ұстанатын осы ауруға шалдыққан адамдар ересек жасқа дейін өмір сүре алады.

Панкреатит және іштің қайталанатын эпизодтары дамуы мүмкін.

Ксантомалар, егер олар қатты ысқыламаса, әдетте ауыртпалық тудырмайды.

Сіздің отбасыңызда біреуде липопротеиндік липаза жетіспеушілігі болса, провайдерге скринингке қоңырау шалыңыз. Осы аурудың отбасылық тарихы бар кез-келген адамға генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Бұл сирек кездесетін, тұқым қуалайтын аурудың алдын-алу мүмкіндігі жоқ. Тәуекелдерді білу ерте анықтауға мүмкіндік береді. Өте майсыз диетаны ұстану бұл аурудың белгілерін жақсарта алады.

I типті гиперлипопротеинемия; Отбасылық хиломикронемия; Отбасылық LPL тапшылығы

• Коронарлық артерия ауруы

Genest J, Libby P. Липопротеиндік бұзылыстар және жүрек-қан тамырлары аурулары. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдтың жүрек ауруы: жүрек-қан тамырлары медицинасы оқулығы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 48-тарау.

Семенкович CF, Голдберг AC, Голдберг IJ. Липидтер алмасуының бұзылуы. Мелмед С, Полонский К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., редакция. Уильямс эндокринология оқулығы. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 37 тарау.