Тұқым қуалайтын эллиптоцитоз

Тұқым қуалайтын эллиптоцитоз - бұл қызыл қан жасушалары қалыптан тыс формада болатын отбасылар арқылы таралатын ауру. Бұл тұқым қуалайтын сфероцитоз және тұқым қуалайтын овалоцитоз сияқты басқа қан жағдайларына ұқсас.

Эллиптоцитоз солтүстік еуропалық мұраның әрбір 2500 тұрғынының 1-іне әсер етеді. Бұл көбінесе Африка және Жерорта теңізі тектес адамдарда кездеседі. Егер сіздің отбасыңызда біреу болған болса, сізде бұл жағдайдың дамуы ықтимал.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Шаршау
• Ентігу
• Сары тері және көз (сарғаю). Жаңа туылған нәрестеде ұзақ уақытқа созылуы мүмкін.

Сіздің медициналық көмекшіңіздің тексеруі көкбауырдың ұлғаюын көрсетуі мүмкін.

Төмендегі тест нәтижелері ауруды анықтауға көмектеседі:

• Билирубин деңгейі жоғары болуы мүмкін.
• Қан жағындысында эллиптикалық қызыл қан жасушалары көрінуі мүмкін.
• Толық қан анализінде (CBC) анемия немесе қызыл қан жасушаларының жойылу белгілері болуы мүмкін.
• Лактатдегидрогеназа деңгейі жоғары болуы мүмкін.
• Өт қабын бейнелеу кезінде өт тастары көрінуі мүмкін.

Ауыр анемия немесе анемия белгілері пайда болмаса, бұзылуды емдеу қажет емес. Көкбауырды алып тастау хирургиясы эритроциттердің зақымдану жылдамдығын төмендетуі мүмкін.

Тұқым қуалайтын эллиптоцитозбен ауыратындардың көпшілігінде қиындықтар болмайды. Олар көбінесе өздерінің жағдайлары бар екенін білмейді.

Эллиптоцитоз көбінесе зиянсыз. Жеңіл жағдайда эритроциттердің 15% -дан азы эллипс тәрізді болады. Алайда, кейбір адамдарда қызыл қан жасушалары жарылған дағдарыстар болуы мүмкін. Бұл олардың вирустық инфекциясы болған кезде болуы ықтимал. Бұл аурумен ауыратын адамдарда анемия, сарғаю, өт тастары пайда болуы мүмкін.

Егер сізде сарғаю немесе анемия немесе өт тастары белгілері болмаса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Ата-анасы болғысы келетін отбасылық тарихы бар адамдар үшін генетикалық кеңес орынды болуы мүмкін.

Эллиптоцитоз - тұқым қуалаушылық

• Қызыл қан жасушалары - эллиптоцитоз
• Қан жасушалары

Gallagher PG. Гемолитикалық анемиялар: эритроциттер қабығы және метаболикалық ақаулар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 152 тарау.

Gallagher PG. Қызыл қан жасушаларының қабығының бұзылуы. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 45-тарау.

Merguerian MD, Gallagher PG. Тұқымқуалайтын эллиптоцитоз, тұқым қуалайтын пиропоикилоцитоз және онымен байланысты бұзылыстар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 486 тарау.