Гошер ауруы

Гаучер ауруы - бұл адамға сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, онда глюкоцереброзидаза (GBA) деп аталатын фермент жетіспейді.

Гошер ауруы жалпы халықта сирек кездеседі. Шығыс және Орталық Еуропа (Ашкенази) еврей мұрасының адамдарында бұл ауру жиі кездеседі.

Бұл аутосомды-рецессивті ауру. Демек, анасы мен әкесі баланың ауруды дамытуы үшін аурудың генінің бір аномалды көшірмесін өз баласына беруі керек. Геннің аномальды көшірмесін алып жүретін, бірақ ауруы жоқ ата-ана үнсіз тасымалдаушы деп аталады.

GBA жетіспеушілігі бауырда, көкбауырда, сүйектерде және сүйек кемігінде зиянды заттардың пайда болуына әкеледі. Бұл заттар жасушалар мен органдардың дұрыс жұмыс істеуіне жол бермейді.

Гошер ауруының негізгі үш кіші түрі бар:

• 1 тип ең кең таралған. Оған сүйек ауруы, анемия, көкбауырдың ұлғаюы және төмен тромбоциттер (тромбоцитопения) жатады. 1 тип балаларға да, ересектерге де әсер етеді. Бұл Ашкенази еврейлерінде жиі кездеседі.
• 2 тип әдетте нәресте кезінен бастап ауыр неврологиялық қатысуымен басталады. Бұл форма тез, ерте өлімге әкелуі мүмкін.
• 3 типі бауыр, көкбауыр және ми проблемаларын тудыруы мүмкін. Мұндай типтегі адамдар ересек жасқа дейін өмір сүруі мүмкін.

Тромбоциттер саны төмен болғандықтан қан кету - Гаучер ауруында кездесетін ең көп таралған симптом. Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Сүйектің ауыруы және сынуы
• Когнитивті бұзылу (ойлау қабілетінің төмендеуі)
• Оңай көгеру
• Көкбауыр ұлғайған
• Бауыры ұлғайған
• Шаршау
• Жүрек клапанының проблемалары
• Өкпе ауруы (сирек кездеседі)
• Ұстама
• Туылған кезде қатты ісіну
• Тері өзгереді

Медицина қызметкері физикалық тексеруден өтіп, белгілері туралы сұрайды.

Келесі сынақтар жасалуы мүмкін:

• Ферменттердің белсенділігін іздеу үшін қан анализі
• Сүйек кемігінің аспирациясы
• Көкбауырдың биопсиясы
• МРТ
• КТ
• Қаңқаның рентгенографиясы
• Генетикалық тестілеу

Гошер ауруын емдеу мүмкін емес. Бірақ емдеу емделуге көмектеседі және симптомдарды жақсартуы мүмкін.

Дәрілерді келесі адамдарға беруге болады:

• Көкбауырдың мөлшерін, сүйектің ауырсынуын азайтуға және тромбоцитопенияны жақсартуға көмектесетін жетіспейтін GBA-ны ауыстырыңыз (ферментті алмастыру терапиясы).
• Денеде пайда болатын майлы химикаттардың өндірісін шектеңіз.

Басқа емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Ауырсынуға арналған дәрі-дәрмектер
• Сүйек пен буын мәселелеріне немесе көкбауырды алып тастауға арналған операция
• Қан құю

Бұл топтар Гаучер ауруы туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Ұлттық Гаучер Қоры - www.gaucherdisease.org
• Ұлттық медицина кітапханасы, генетика туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Адамның қаншалықты жақсы істеуі аурудың кіші түріне байланысты. Гаучер ауруының нәрестелік түрі (2 тип) ерте өлімге әкелуі мүмкін. Көбіне зардап шеккен балалар 5 жасқа дейін қайтыс болады.

Гаучер ауруының 1 типті ересектері ферменттерді алмастыру терапиясымен қалыпты өмір сүру ұзақтығын күте алады.

Гаучер ауруының асқынуларына мыналар кіруі мүмкін:

• Ұстама
• Анемия
• Тромбоцитопения
• Сүйектің проблемалары

Генетикалық кеңес отбасылық тарихы бар Гаучер ауруы бар болашақ ата-аналарға ұсынылады. Тестілеу кезінде ата-аналардың Гошер ауруы арқылы берілуі мүмкін геннің бар-жоғын анықтауға болады. Пренатальды анализ құрсақтағы нәрестеде Гаучер синдромының бар-жоғын анықтай алады.

Глюкоцереброзидаза тапшылығы; Глюкозилцерамидазаның жетіспеушілігі; Лизосомалық сақтау ауруы - Гаучер

• Сүйек кемігінің аспирациясы
• Гошер ұяшығы - фотомикрограф
• Гошер ұяшығы - №2 фотомикрограф
• Гепатоспленомегалия

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Липидтердің метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 104-тарау.

Красневич Д.М., Сидранский Е. Лизосомалық сақтау аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 197 тарау.

Тернпенни П.Д., Эллард С, Кливер Р. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, редакциялары. Эмеридің медициналық генетика және геномика элементтері. 16-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2022: 18 тарау.