Талассемия

Талассемия - бұл ағзадан қалыптан тыс форма немесе гемоглобиннің жеткіліксіз мөлшерін шығаратын отбасылар арқылы (мұрагерлік) өткен қан ауруы. Гемоглобин - эритроциттердегі оттегін тасымалдайтын ақуыз. Бұзушылық көптеген қызыл қан жасушаларының жойылуына әкеледі, бұл анемияға әкеледі.

Гемоглобин екі ақуыздан тұрады:

• Альфа глобин
• Бета глобин

Талассемия осы ақуыздардың бірін өндіруді басқаруға көмектесетін генде ақау болған кезде пайда болады.

Талассемияның екі негізгі түрі бар:

• Альфа-талассемия альфа-глобин ақуызына байланысты ген немесе гендер жоғалған немесе өзгерген (мутацияланған) жағдайда пайда болады.
• Бета-талассемия геннің ұқсас ақаулары бета-глобин ақуызының өндірісіне әсер еткенде пайда болады.

Альфа-талассемиялар көбінесе Оңтүстік-Шығыс Азиядан, Таяу Шығыстан, Қытайдан және Африкадан шыққан адамдарда кездеседі.

Бета-талассемиялар көбінесе Жерорта теңізінен шыққан адамдарда кездеседі. Аз мөлшерде қытайлықтар, басқа азиялықтар және афроамерикандықтар әсер етуі мүмкін.

Талассемияның көптеген түрлері бар. Әр типтің әр түрлі кіші түрлері бар. Альфа да, бета-талассемия да келесі екі форманы қамтиды:

• Талассемия майоры
• Талассемия кіші

Таласемия майорын дамыту үшін сіз екі ата-анадан гендік ақаулықты мұра етіп алуыңыз керек.

Егер сіз ақаулы генді тек бір ата-анадан алсаңыз, таласемия миноры пайда болады. Бұзушылықтың осы түрінде адамдар аурудың тасымалдаушысы болып табылады. Көбінесе оларда белгілер болмайды.

Бета-талассемия майоры Кули анемиясы деп те аталады.

Талассемияның қауіпті факторларына мыналар жатады:

• Азиялық, қытайлық, Жерорта теңізі немесе афроамерикалық этнос
• Бұзушылықтың отбасылық тарихы

Альфа-талассемияның ең ауыр түрі өлі туылуды тудырады (туылу кезіндегі болашақ баланың өлімі немесе жүктіліктің кеш кезеңдері).

Бета-талассемия майорымен туылған балалар (Кулей анемиясы) туылған кезде қалыпты, бірақ өмірінің бірінші жылында ауыр анемия дамиды.

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Бет сүйегінің деформациясы
• Шаршау
• Өсудің сәтсіздігі
• Ентігу
• Сары тері (сарғаю)

Альфа және бета-талассемияның минималды формасы бар адамдарда эритроциттер ұсақ, бірақ белгілері жоқ.

Сіздің дәрігеріңіз көкбауырдың ұлғаюын іздеу үшін физикалық тексеруден өтеді.

Қан үлгісі зертханаға тексеруге жіберіледі.

• Қызыл қан жасушалары микроскоппен қараған кезде ұсақ және қалыптан тыс пішінді болады.
• Жалпы қан анализі (CBC) анемияны анықтайды.
• Гемоглобин электрофорезі деп аталатын тест гемоглобиннің қалыптан тыс формасының бар екендігін көрсетеді.
• Мутациялық анализ деп аталатын тест альфа-талассемияны анықтауға көмектеседі.

Талассемиядан емделу көбінесе тұрақты түрде қан құюды және фолий қоспаларын қамтиды.

Егер сізге қан құйылса, темір қоспаларын қабылдауға болмайды. Мұны істеу денеге темірдің көп мөлшерін жинап, зиянды әсер етуі мүмкін.

Көп қан құятын адамдарға хелатотерапия деп аталатын ем қажет. Бұл денеден артық темірді кетіру үшін жасалады.

Сүйек кемігін трансплантациялау кейбір адамдарда, әсіресе балаларда ауруды емдеуге көмектеседі.

Ауыр талассемия жүрек жеткіліксіздігінің салдарынан ерте өлімге әкелуі мүмкін (20 мен 30 жас аралығында). Денені темірден тазарту үшін жүйелі түрде қан құю және терапия алу нәтижені жақсартуға көмектеседі.

Талассемияның онша ауыр емес түрлері жиі өмірді қысқартпайды.

Егер сізде отбасылық ауруыңыз болса және балалы болуды ойласаңыз, сіз генетикалық кеңеске жүгінгіңіз келуі мүмкін.

Емделмеген таласемия майоры жүрек жеткіліксіздігіне және бауыр проблемаларына әкеледі. Бұл сонымен қатар адамның инфекцияларға шалдығу ықтималдығын арттырады.

Қан құю кейбір белгілерді бақылауға көмектеседі, бірақ тым көп темірдің жанама әсерлері бар.

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сізде немесе сіздің балаңызда талассемия белгілері бар.
• Сіз бұзылудан емделесіз және жаңа белгілер пайда болады.

Жерорта теңізі анемиясы; Кули анемиясы; Бета-талассемия; Альфа-талассемия

• Талассемия майоры
• Талассемия кіші

Каппелини. Талассемиялар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 153 тарау.

Чапин Дж, Джардина П.Ж. Талассемия синдромдары. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 40-тарау.

Смит-Уитли К, Квиатковский Дж. Гемоглобинопатиялар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 489-тарау.