Беккер бұлшықет дистрофиясы

Беккер бұлшықет дистрофиясы - бұл аяқтың және жамбастың бұлшықет әлсіздігінің баяу нашарлауын қамтитын тұқым қуалайтын ауру.

Беккер бұлшықет дистрофиясы Дюшеннің бұлшықет дистрофиясына өте ұқсас. Негізгі айырмашылығы, ол әлдеқайда баяу қарқынмен нашарлайды және бұл аз кездеседі. Бұл ауру дистрофин деп аталатын ақуызды кодтайтын геннің мутациясынан туындайды.

Бұзушылық отбасылар арқылы беріледі (тұқым қуалайтын). Жағдайдың отбасылық тарихының болуы сіздің тәуекеліңізді арттырады.

Бекер бұлшықет дистрофиясы әр 100000 туылудың шамамен 3-6-сында кездеседі. Ауру көбінесе ер балаларда кездеседі.

Әйелдерде симптомдар сирек дамиды. Еркектерде ақаулы генді мұра етсе, белгілер пайда болады. Симптомдар көбінесе 5 пен 15 жас аралығындағы ұлдарда байқалады, бірақ кейінірек басталуы мүмкін.

Дененің төменгі бөлігінің, соның ішінде аяқтар мен жамбас аймағындағы бұлшықет әлсіздігі біртіндеп нашарлайды:

• Уақыт өте келе нашарлайтын жүру қиындықтары; 25-30 жасқа дейін адам әдетте жүре алмайды
• Жиі құлау
• Еденнен көтерілу және баспалдақпен көтерілу қиын
• Жүгіру, секіру және секіру қиын
• Бұлшықет массасының жоғалуы
• Аяқпен жүру
• Қолдың, мойынның және басқа аймақтардың бұлшықет әлсіздігі дененің төменгі бөлігіндегідей қатты емес

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Тыныс алу проблемалары
• Когнитивті проблемалар (бұл уақыт өте келе нашарлай бермейді)
• Шаршау
• Тепе-теңдік пен үйлестіруді жоғалту

Медицина қызметкері жүйке жүйесін (неврологиялық) және бұлшықетті тексеруден өткізеді. Анамнезді мұқият жүргізу де маңызды, өйткені симптомдар Дюшеннің бұлшықет дистрофиясына ұқсас. Алайда Беккер бұлшықет дистрофиясы баяу нашарлайды.

Емтихан:

• Кеуде және арқа деформацияларына әкелетін аномальды дамыған сүйектер (сколиоз)
• Аномальды жүрек бұлшықетінің қызметі (кардиомиопатия)
• Жүректің тоқырауы немесе тұрақты емес жүрек соғысы (аритмия) - сирек кездеседі
• Бұлшық еттердің деформациясы, соның ішінде өкшелер мен аяқтардың контрактуралары, бұзау бұлшықеттеріндегі аномальды майлар мен дәнекер тіндер
• Бұлшықеттің жоғалуы аяқтан және жамбастан басталады, содан кейін иық, мойын, қол және тыныс алу жүйелерінің бұлшықеттеріне ауысады.

Тесттерге мыналар жатады:

• CPK қан анализі
• Электромиография (ЭМГ) жүйке сынағы
• Бұлшықет биопсиясы немесе генетикалық қан анализі

Беккердің бұлшықет дистрофиясын емдеудің белгілі әдісі жоқ. Қазіргі уақытта клиникалық тексеруден өтіп жатқан көптеген жаңа дәрі-дәрмектер бар, олар ауруды емдеуде үлкен үміт күттіреді.Емдеудің қазіргі мақсаты - адамның өмір сүру сапасын арттыру үшін белгілерді бақылау. Кейбір провайдерлер пациенттің мүмкіндігінше ұзақ жүруіне көмектесетін стероидтер тағайындайды.

Белсенділікке қолдау көрсетіледі. Әрекетсіздік (мысалы, төсек демалысы) бұлшықет ауруын асқындыруы мүмкін. Физикалық терапия бұлшықеттің күшін сақтау үшін пайдалы болуы мүмкін. Брекеттер мен мүгедектер арбалары сияқты ортопедиялық құрылғылар қимыл мен өзін-өзі күтуді жақсарта алады.

Аномальды жүрек қызметі кардиостимуляторды қолдануды қажет етуі мүмкін.

Генетикалық кеңес беру ұсынылуы мүмкін. Беккер бұлшықет дистрофиясы бар адамның қыздары ақаулы генді алып жүреді және оны ұлдарына бере алады.

Сіз бұлшықет дистрофиясын қолдау тобына кіру арқылы аурудың стрессін жеңілдете аласыз, мұнда мүшелер жалпы тәжірибе мен проблемалармен бөліседі.

Беккер бұлшықет дистрофиясы мүгедектіктің баяу нашарлауына әкеледі. Алайда, мүгедектіктің мөлшері әртүрлі. Кейбір адамдарға мүгедектер арбасы қажет болуы мүмкін. Басқаларына тек таяқшалар немесе тіреуіштер сияқты серуендеу құралдарын қолдану қажет болуы мүмкін.

Өмір ұзақтығы көбінесе жүрек пен тыныс алу проблемалары туындаған жағдайда қысқарады.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Кардиомиопатия сияқты жүрекке байланысты проблемалар
• Өкпенің істен шығуы
• Пневмония немесе басқа респираторлық инфекциялар
• Өз-өзіне күтім жасау қабілетінің төмендеуіне, мобильділіктің төмендеуіне әкелетін мүгедектіктің жоғарылауы және тұрақты болуы

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Беккер бұлшықет дистрофиясының белгілері пайда болады
• Беккер бұлшықет дистрофиясы бар адамда жаңа белгілер пайда болады (әсіресе жөтелмен немесе тыныс алудың қиындауымен қызба)
• Сіз отбасын құруды жоспарлап отырсыз, сізге немесе басқа отбасы мүшелеріне Беккер бұлшықет дистрофиясы диагнозы қойылған

Беккердің бұлшықет дистрофиясының отбасылық тарихы болған жағдайда генетикалық кеңес беруге болады.

Қатерсіз псевдогипертрофиялық бұлшықет дистрофиясы; Беккердің дистрофиясы

• Беткі алдыңғы бұлшықеттер
• Терең алдыңғы бұлшықеттер
• Сіңірлер мен бұлшықеттер
• Аяқтың төменгі бұлшықеттері

Amato AA. Қаңқа бұлшықетінің бұзылуы. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 110 тарау.

Bharucha-Goebel DX. Бұлшықет дистрофиясы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 627 тарау.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Тәжірибе бойынша нұсқаулықтың жаңартылған мазмұны: Дюшеннің бұлшықет дистрофиясының кортикостероидты емі: Американдық Неврология Академиясының нұсқаулықты әзірлеу кіші комитетінің есебі. Неврология. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Бұлшықет аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 393 тарау.