Хантингтон ауруы

Хантингтон ауруы (HD) - бұл мидың кейбір бөліктеріндегі жүйке жасушалары босқа кететін немесе бұзылатын генетикалық бұзылыс. Ауру отбасылар арқылы жұғады.

HD хромосомадағы генетикалық ақаудан туындайды. Ақаулық ДНҚ-ның бір бөлігін ойдағыдан бірнеше есе көп болуына әкеледі. Бұл ақаулық CAG қайталануы деп аталады. Әдетте ДНҚ-ның бұл бөлімі 10-дан 28-ге дейін қайталанады. Бірақ HD бар адамдарда бұл 36-дан 120-ға дейін қайталанады.

Ген отбасыларға өткендіктен, қайталанулар саны көбейеді. Қайталану саны неғұрлым көп болса, соғұрлым адамның ерте жаста белгілердің пайда болу мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады. Демек, ауру отбасыларға өткен сайын белгілер жас және кіші жаста дамиды.

HD екі формасы бар:

• Ересек адамның басталуы - ең таралған. Мұндай формасы бар адамдарда әдетте 30-40 жаста симптомдар пайда болады.
• Ерте басталуы адамдарға аз әсер етеді және балалық шақтан немесе жасөспірімдерден басталады.

Егер сіздің ата-анаңыздың бірінде HD болса, сізде генді алудың 50% мүмкіндігі бар. Егер сіз генді ата-анаңыздан алсаңыз, оны балаларыңызға бере аласыз, оларда генді алу мүмкіндігі 50% құрайды. Егер сіз генді ата-анаңыздан алмасаңыз, генді балаларыңызға бере алмайсыз.

Аномальды мінез-құлық қозғалыс проблемалары пайда болғанға дейін пайда болуы мүмкін және мыналарды қамтуы мүмкін:

• Мінез-құлықтың бұзылуы
• Галлюцинация
• Тітіркену
• Көңіл-күй
• Мазасыздық немесе қобалжу
• Паранойя
• Психоз

Анормальды және әдеттен тыс қозғалыстарға мыналар жатады:

• Бет қимылдары, оның ішінде күлімсіреу
• Көздің жылжуына қарай бұраңыз
• Қолдың, аяқтың, тұлғаның және дененің басқа бөліктерінің жылдам, кенеттен, кейде жабайы жұлқуы
• Баяу, бақыланбайтын қозғалыстар
• Тұрақсыз жүру, соның ішінде «билеу» және кең жүру

Аномальды қозғалыстар құлдырауға әкелуі мүмкін.

Ақырындап нашарлайтын деменция, соның ішінде:

• Дезориентация немесе шатасу
• Сот үкімін жоғалту
• Жадтың жоғалуы
• Жеке тұлға өзгереді
• Сөйлеу кезінде сөйлеу кезінде кідіріс сияқты сөйлеу өзгереді

Осы аурумен байланысты болуы мүмкін қосымша белгілерге мыналар жатады:

• Мазасыздық, стресс және шиеленіс
• Жұту қиын
• Сөйлеу қабілетінің бұзылуы

Балалардың белгілері:

• Қаттылық
• Баяу қимылдар
• Тремор

Медициналық көмекші емтихан тапсырады және пациенттің отбасылық тарихы мен белгілері туралы сұрауы мүмкін. Сондай-ақ жүйке жүйесінің емтиханы жасалады.

Хантингтон ауруының белгілері болуы мүмкін басқа сынақтарға мыналар жатады:

• Психологиялық тестілеу
• КТ немесе МРТ сканерлеу
• Миды ПЭТ (изотоппен) сканерлеу

Адамның Хантингтон ауруының генін алып жүретінін анықтайтын генетикалық тест бар.

HD-ді емдеу мүмкін емес. Аурудың асқынуын тоқтату үшін белгілі бір әдіс жоқ. Емдеудің мақсаты - белгілерді бәсеңдету және адамға мүмкіндігінше ұзақ уақыт жұмыс істеуге көмектесу.

Симптомдарға байланысты дәрі-дәрмектерді тағайындауға болады.

• Допаминдік блокаторлар әдеттен тыс мінез-құлық пен қозғалысты азайтуға көмектеседі.
• Қосымша қозғалыстарды басқаруға тырысу үшін амантадин және тетрабеназин сияқты препараттар қолданылады.

Депрессия мен суицид HD ауруы бар адамдар арасында жиі кездеседі. Күтушілер үшін ауру белгілерін бақылау және адам үшін дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

Ауру асқынған сайын адамға көмек пен бақылау қажет болады, сайып келгенде, тәулік бойғы күтім қажет болады.

Бұл ресурстар HD туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Американың Хантингтон аурулары қоғамы - hdsa.org
• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD мүгедектікті тудырады, уақыт өте келе нашарлайды. Әдетте HD-мен ауыратын адамдар 15-20 жыл ішінде өледі. Өлімнің себебі көбінесе инфекция болып табылады. Суицид те жиі кездеседі.

HD адамдарға әр түрлі әсер ететінін түсіну маңызды. CAG қайталануының саны симптомдардың ауырлығын анықтауы мүмкін. Бірнеше қайталанатын адамдар кейінірек өмірінде жұмсақ ауытқуларға ие болуы және аурудың баяу дамуы мүмкін. Қайталануы көп адамдар жас кезінде қатты зардап шегуі мүмкін.

Егер сізде немесе отбасы мүшелерінде HD белгілері пайда болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Егер отбасылық анамнез болса, генетикалық кеңес беріледі. Сондай-ақ, мамандар осы аурудың отбасылық тарихы бар, балалы болуды ойлайтын ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беруді ұсынады.

Хантингтон хореясы

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Хантингтон ауруы. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Сиэтл, WA: Вашингтон университеті. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Жаңартылған 5 шілде 2018 ж. 30 мамырда қол жеткізілді.

Янкович Дж.Паркинсон ауруы және басқа қозғалыс бұзылыстары. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 96-тарау.