Нейрофиброматоз 2

Нейрофиброматоз 2 (NF2) - ми мен омыртқа нервтерінде (орталық жүйке жүйесі) ісіктер пайда болатын ауру. Ол отбасыларға беріледі (тұқым қуалайды).

Оның 1 типті нейрофиброматозға ұқсас атауы болғанымен, бұл әр түрлі және бөлек жағдай.

NF2 NF2 генінің мутациясының әсерінен болады. NF2 отбасылар арқылы аутосомды-доминантты түрде берілуі мүмкін. Бұл дегеніміз, егер ата-ананың бірінде NF2 болса, сол ата-ананың кез-келген баласында шартты мұрагер ету мүмкіндігі 50% құрайды. NF2-нің кейбір жағдайлары геннің өзі мутацияға ұшыраған кезде пайда болады. Біреу генетикалық өзгерісті жүзеге асырғаннан кейін, олардың балаларында оны мұрагерлікке 50% мүмкіндік бар.

Негізгі қауіп факторы - бұл отбасылық анамнез.

NF2 белгілеріне мыналар жатады:

• Баланс мәселелері
• Жас кезіндегі катаракта
• Көрудің өзгеруі
• Терінің кофе түсті іздері (cafe-au-lait), сирек кездеседі
• Бас ауруы
• Есту қабілетінің төмендеуі
• Қоңыраулар мен шуылдар
• Бет әлсіздігі

NF2 белгілеріне мыналар жатады:

• Мидың және жұлынның ісіктері
• Естуге байланысты (акустикалық) ісіктер
• Тері ісіктері

Тесттерге мыналар кіреді:

• Физикалық тексеру
• Ауру тарихы
• МРТ
• Томографиялық томография
• Генетикалық тестілеу

Акустикалық ісіктерді байқауға болады, немесе хирургиялық араласу немесе сәулелену арқылы емдеуге болады.

Мұндай бұзылулары бар адамдар генетикалық кеңестерден пайда көруі мүмкін.

NF2-мен ауыратын адамдарды келесі тестілер арқылы үнемі бағалау керек:

• Мидың және жұлынның МРТ
• Есту және сөйлеуді бағалау
• Көз емтиханы

Келесі ресурстар NF2 туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Балалар ісігі қоры - www.ctf.org
• Нейрофиброматоз желісі - www.nfnetwork.org

NF2; Екі жақты акустикалық нейрофиброматоз; Екі жақты вестибулярлық шванномалар; Орталық нейрофиброматоз

• Орталық жүйке жүйесі және перифериялық жүйке жүйесі

Сахин М, Ульрих Н, Шривастава С, Пинто А. Нейро-тері синдромдары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 614 тарау.

Slattery WH. Нейрофиброматоз 2. Мұнда: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, редакциялары. Отологиялық хирургия. 4-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 57 тарау.

Варма Р, Уильямс СД. Неврология. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 16-тарау.