Тұқым қуалайтын геморрагиялық телангиэктазия

Тұқым қуалайтын геморрагиялық телангиэктазия (HHT) - бұл қан кетудің көп мөлшерін тудыруы мүмкін мұрагерлік ауру.

HHT автозомды-доминантты үлгіде отбасылар арқылы беріледі. Бұл ауруды тұқым қуалау үшін анамальды ген тек бір ата-анадан қажет дегенді білдіреді.

Ғалымдар осы жағдайға байланысты төрт генді анықтады. Бұл гендердің барлығы қан тамырларының дұрыс дамуы үшін маңызды болып көрінеді. Осы гендердің кез-келгенінің мутациясы HHT үшін жауап береді.

HHT ауруы бар адамдар дененің бірнеше аймағында аномальды қан тамырларын дамыта алады. Бұл тамырлар артериовеноздық ақаулар (АВМ) деп аталады.

Егер олар теріде болса, оларды телангиэктазиялар деп атайды. Ең жиі кездесетін жерлерге ерін, тіл, құлақ және саусақтар жатады. Аномальды қан тамырлары мида, өкпеде, бауырда, ішекте немесе басқа жерлерде дамуы мүмкін.

Бұл синдромның белгілеріне мыналар жатады:

• Балалардағы мұрыннан жиі қан кетулер
• Асқазан-ішек жолында қан кету, соның ішінде нәжісте қан жоғалту немесе қара немесе қара нәжіс
• Ұстама немесе түсініксіз ұсақ инсульт (миға қан кетуден)
• Ентігу
• Бауыры ұлғайған
• Жүрек жетімсіздігі
• Темірдің төмен болуынан болатын анемия

Медицина қызметкері физикалық тексеруден өтіп, сіздің белгілеріңіз туралы сұрайды. Тәжірибелі провайдер физикалық тексеру кезінде телангиэктазаларды анықтай алады. Мұндай жағдайдың отбасылық тарихы жиі кездеседі.

Тесттерге мыналар кіреді:

• Қан газына тесттер
• Қан анализі
• Эхокардиограмма деп аталатын жүректің бейнелеу сынағы
• Эндоскопия, онда денеңіздің ішіне қарау үшін жұқа түтікке бекітілген кішкентай камера қолданылады
• Мидағы АВМ-ны анықтауға арналған МРТ
• Бауырдағы АВМ-ны анықтау үшін КТ немесе ультрадыбыстық сканерлеу

Осы синдромға байланысты гендердің өзгеруін іздеу үшін генетикалық тестілеу қол жетімді.

Емдеуге мыналар кіруі мүмкін:

• Кейбір жерлерде қан кетуді емдеу хирургиясы
• Мұрыннан жиі немесе ауыр қан кетуді емдеу үшін электроавтика (тіндерді электрмен жылыту) немесе лазерлік хирургия
• Мидағы және дененің басқа бөліктеріндегі қалыптан тыс қан тамырларын емдеу үшін эндоваскулярлық эмболизация (жұқа түтік арқылы зат енгізу)

Кейбір адамдар эстроген терапиясына жауап береді, бұл қан кету эпизодтарын азайтуы мүмкін. Қан жоғалту көп болса, анемияға әкелетін болса, темір де берілуі мүмкін. Қанды сұйылтатын дәрі қабылдаудан аулақ болыңыз. Қан тамырларының дамуына әсер ететін кейбір дәрі-дәрмектер болашақ емдеу тәсілдері ретінде зерттелуде.

Кейбір адамдарға стоматологиялық жұмыс немесе хирургиялық араласу алдында антибиотиктерді қабылдау қажет болуы мүмкін. Өкпесінде АВМ бар адамдар декомпрессиялық аурудың (иілудің) алдын алу үшін аквалангтан аулақ болу керек. Провайдерден тағы қандай сақтық шараларын қолдану керектігін сұраңыз.

Бұл ресурстар HHT туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• HHT емдеу - curehht.org
• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Осы синдроммен ауыратын адамдар ағзаның АВМ орналасқан жеріне байланысты толықтай өмір сүре алады.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Жүрек жетімсіздігі
• Өкпеде жоғары қан қысымы (өкпе гипертензиясы)
• Ішкі қан кетулер
• Ентігу
• Инсульт

Егер сізде немесе сіздің балаңызда мұрыннан қан кету немесе осы аурудың басқа белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Генетикалық кеңес балалы болғысы келетін және отбасылық HHT тарихы бар ерлі-зайыптыларға ұсынылады. Егер сізде осындай жағдай болса, медициналық емдеу инсульт пен жүрек жеткіліксіздігінің кейбір түрлерінің алдын алады.

HHT; Ослер-Вебер-Ренду синдромы; Ослер-Вебер-Ренду ауруы; Ренду-Ослер-Вебер синдромы

• Қанайналым жүйесі
• Мидың артериялары

Брандт LJ, Aroniadis OC. Асқазан-ішек жолдарының тамырларының бұзылуы. Фельдман М, Фридман Л.С., Брандт Л.Ж., редакция. Sleisenger және Fordtran асқазан-ішек және бауыр аурулары. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016 жыл: 37 тарау.

Cappell MS, Lebwohl O. Тұқым қуалайтын геморрагиялық телангиэктазия: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, редакция. Тері ауруларын емдеу: кешенді терапевтік стратегиялар. 4-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2014: 98-тарау.

McDonald J, Pyeritz RE. Тұқым қуалайтын геморрагиялық телангиэктазия. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиэттл, Вашингтон: Вашингтон университеті, Сиэтл; 1993-2019 жж. Жаңартылған 2 ақпан 2017 ж. 6 мамырда қол жеткізілді.