Нейрофиброматоз-1

Нейрофиброматоз-1 (NF1) - бұл жүйке тіндерінің ісіктері (нейрофибромалар) пайда болатын тұқым қуалайтын ауру.

• Терінің жоғарғы және төменгі қабаттары
• Ми (жүйке нервтері) мен жұлын нервтері (жұлын тамырлары нервтері)

NF1 тұқым қуалайтын ауру. Егер кез-келген ата-анасында NF1 болса, олардың әрқайсысының балаларында аурудың 50% мүмкіндігі бар.

NF1 сонымен қатар ауру тарихы жоқ отбасыларда пайда болады. Бұл жағдайларда, бұл сперматозоидта немесе жұмыртқада геннің жаңа өзгеруінен (мутация) туындаған. NF1 нейрофибромин деп аталатын ақуыздың генімен проблемалардан туындайды.

NF жүйке бойындағы тіндердің бақылаусыз өсуіне әкеледі. Бұл өсу жүйкеге әсер етуі мүмкін.

Егер өсінділер теріде болса, косметикалық мәселелер болуы мүмкін. Егер өсінділер басқа жүйкелерде немесе дененің кейбір бөліктерінде болса, олар ауырсынуды, жүйкенің қатты зақымдануын және жүйке әсер ететін аймақтың жұмысын жоғалтуы мүмкін. Қандай нервтерге әсер ететініне байланысты сезім немесе қозғалыс проблемалары туындауы мүмкін.

Жағдай адамнан адамға әр түрлі болуы мүмкін, тіпті бір отбасында бірдей NF1 генінің өзгерісі бар адамдар арасында да болуы мүмкін.

«Сүт қосылған кофе» дақтары (café au lait) дақтары NF-тің ерекше белгілері болып табылады. Көптеген сау адамдарда бір-екі шағын кафе бар. Алайда диаметрі 1,5 см-ден (балаларда 0,5 см) үлкен алты немесе одан да көп дақтары бар ересектерде NF болуы мүмкін. Кейбір адамдарда бұл дақтар жалғыз симптом болуы мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Көздің ісіктері, мысалы, оптикалық глиома
• Ұстама
• Қолтық астындағы немесе шаптағы сепкілдер
• Қара түсті болуы мүмкін және тері бетіне таралуы мүмкін үлкен, жұмсақ ісіктер плексиформді нейрофибромалар деп аталады.
• Ауырсыну (зақымдалған жүйкелерден)
• Түйінді нейрофиброма деп аталатын терінің кішкентай, резеңке ісіктері

NF1 емдейтін медициналық көмекші бұл жағдайды анықтайды. Провайдер болуы мүмкін:

• Дерматолог
• Даму педиатры
• Генетик
• Невролог

Диагноз, мүмкін, NF симптомдары мен белгілеріне негізделген.

Белгілерге мыналар кіреді:

• Көздің боялған бөлігінде (ирис) түрлі-түсті, көтерілген дақтар (Lisch түйіндері)
• Ерте балалық шақта сынуға әкелуі мүмкін төменгі аяқтың иілісі
• Әйелдерде қолтықтағы, шаптағы немесе кеуде астындағы сепкіл
• Тері астындағы үлкен ісіктер (плексиформді нейрофибромалар), олар сыртқы түріне әсер етіп, жақын нервтерге немесе мүшелерге қысым жасай алады.
• Терідегі немесе денеде тереңірек көптеген жұмсақ ісіктер
• Жеңіл когнитивті бұзылулар, назар тапшылығының гиперактивтілігі (АДБ), оқытудың бұзылуы

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• NF1-мен таныс офтальмологтың көзін тексеру
• Нейрофибромин генінің өзгеруін (мутациясын) табуға арналған генетикалық сынақтар
• Мидың немесе басқа зардап шеккен сайттардың МРТ
• Асқынуларға арналған басқа сынақтар

NF үшін арнайы емдеу жоқ. Ауырсынуды немесе функцияны жоғалтуды тудыратын ісіктерді жоюға болады. Тез өскен ісіктерді тез арада алып тастау керек, себебі олар қатерлі ісікке айналуы мүмкін (қатерлі ісік). Селуметиниб (Коселуго) препараты жақында ауыр ісіктері бар балаларға қолдануға рұқсат етілді.

Оқуында ауытқуы бар кейбір балалар арнайы оқуды қажет етуі мүмкін.

Қосымша ақпарат пен ресурстарды www.ctf.org сайтындағы балалар ісігі қорымен байланыстырыңыз.

Егер асқынулар болмаса, NF бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты болып табылады. Дұрыс біліммен NF бар адамдар қалыпты өмір сүре алады.

Психикалық бұзылулар әдетте жеңіл болғанымен, NF1 назар тапшылығының гиперактивтілігінің бұзылуының белгілі себебі болып табылады. Оқу кемістігі - бұл жалпыға ортақ проблема.

Кейбір адамдарда басқаша емделеді, өйткені терілерінде жүздеген ісіктер бар.

NF бар адамдарда ауыр ісіктердің пайда болу мүмкіндігі артады. Сирек жағдайларда, бұл адамның өмірін қысқартуы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Назар аудару гиперактивтілігінің бұзылуы (ADHD)
• Оптикалық жүйкедегі ісік салдарынан пайда болатын соқырлық (оптикалық глиома)
• Жақсы емделмейтін аяқ сүйектерін сындырыңыз
• Қатерлі ісіктер
• Нейрофиброма ұзақ уақыт бойы қысым жасайтын жүйкелердегі функцияларды жоғалту
• Феохромоцитома немесе бүйрек артериясының стенозына байланысты жоғары қан қысымы
• NF ісіктерінің өсуі
• Сколиоз немесе омыртқаның қисаюы
• Беттің, терінің және басқа ашық жерлердің ісіктері

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Балаңыздың терісінде сүт қосылған кофе түсті дақтарды немесе осы жағдайдың басқа белгілерін байқайсыз.
• Сізде NF отбасылық тарихы бар және балалы болуды жоспарлап отырсыз, немесе сіз балаңызды тексеруден өткізгіңіз келеді.

Генетикалық кеңес беру отбасылық тарихы бар кез-келген адамға ұсынылады.

Жыл сайынғы тексеруді келесі үшін жүргізу керек:

• Көздер
• Тері
• Артқа
• Жүйке жүйесі
• Қан қысымын бақылау

NF1; Фон Реклинггаузен нейрофиброматозы

• Нейрофиброма
• Нейрофиброматоз - алып кафе-о-лайт дақтары

Фридман Дж.М. Нейрофиброматоз 1. GeneReviews®. [Ғаламтор]. Сиэтл (WA): Вашингтон университеті, Сиэтл; 1993-2020 жж. 1998 ж 2 қазан [2019 ж. 6 маусымда жаңартылды]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Ислам депутаты, Roach ES. Нейрокутандық синдромдар. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 100 тарау.

Сахин М, Ульрих Н, Шривастава С, Пинто А. Нейро-тері синдромдары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 614 тарау.

Tsao H, Luo S. Нейрофиброматоз және туберкулезді склероз кешені. Болония JL, Schaffer JV, Cerroni L, редакция. Дерматология. 4-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 61 тарау.