Жартылай андрогендік сезімталдық синдромы

Ішінара андрогендік сезімталдық синдромы (PAIS) - бұл балаларда пайда болатын ауру, олардың денесі еркек жыныстық гормондарына (андрогендерге) дұрыс жауап бере алмаса. Тестостерон - еркектің жыныстық гормоны.

Бұл бұзылыс андрогенге сезімталдық синдромының бір түрі болып табылады.

Жүктіліктің алғашқы 2-3 айында барлық нәрестелердің жыныс мүшелері бірдей болады. Нәресте құрсақ ішінде өскен кезде еркек немесе әйел жыныс мүшелері ата-аналарының жыныстық хромосомаларының жұбына байланысты дамиды. Бұл сонымен қатар андрогендердің деңгейіне байланысты. XY хромосомасы бар нәрестеде атрогендердің көп мөлшері аталық бездерде жасалады. Бұл нәресте ерлердің жыныс мүшелерін дамытады. ХХ хромосомасы бар нәрестеде аталық бездер болмайды және андрогендердің мөлшері өте төмен. Бұл нәресте әйел жыныс мүшелерін дамытады. PAIS-де организмде ерлер гормонын дұрыс тануға және қолдануға көмектесетін геннің өзгеруі бар. Бұл ерлердің жыныстық мүшелерінің дамуына байланысты мәселелерге әкеледі. Туылған кезде нәресте жыныс мүшелерінде түсініксіз болуы мүмкін, бұл баланың жынысына байланысты шатасуға әкеледі.

Синдром отбасылар арқылы өтеді (тұқым қуалайтын). Екі Х хромосомасы бар адамдар зардап шекпейді, егер Х хромосомасының тек бір данасы генетикалық мутацияны алып жүрсе. Генді анасынан алған еркектерде ауру болады. Гені бар ананың ер баласына әсер ету ықтималдығы 50%. Кез-келген әйел баланың генді алып жүру мүмкіндігі 50% құрайды. Отбасылық тарих PAIS қауіпті факторларын анықтауда маңызды.

PAIS-мен ауыратын адамдарда ерлер мен әйелдердің физикалық ерекшеліктері болуы мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Ер адамның жыныс мүшелері, мысалы, жыныс мүшесінің төменгі жағында орналасқан уретрия, кішкентай пениса, ұсақ қабыршақ (ортасында сызықпен немесе толық жабылмаған) немесе енбеген аталық жыныс бездері.
• Жыныстық жетілу кезеңінде еркектерде сүт безінің дамуы. Денедегі шаш пен сақалдың төмендеуі, бірақ қалыпты ішектің және қолтықтың шаштары.
• Жыныстық дисфункция және бедеулік.

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді.

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Ерлер мен әйелдер гормондарының деңгейін тексеруге арналған қан анализі
• Хромосомаларды тексеру үшін кариотиптеу сияқты генетикалық сынақтар
• Сперматозоидтар саны
• Тестулярлық биопсия
• Әйелдердің ұрпақты болу органдарының бар-жоғын тексеру үшін жамбас ультрадыбыстық

PAIS-мен ауыратын нәрестелерге жыныс мүшелерінің түсініксіздігіне байланысты жыныс тағайындалуы мүмкін. Алайда гендерлік тағайындау күрделі мәселе болып табылады және оны мұқият қарастыру керек. PAIS үшін мүмкін емдеуге мыналар жатады:

• Еркек ретінде тағайындалған адамдар үшін кеуде қуысын кішірейту, аталық безді қалпына келтіру немесе жыныс мүшесін өзгерту үшін операция жасалуы мүмкін. Олар бет терісінің өсуіне және дауысты тереңдетуге көмектесетін андрогендерді қабылдауы мүмкін.
• Әйелдер ретінде тағайындалған адамдар үшін аталық безді алып тастау және жыныс мүшелерін өзгерту үшін операция жасалуы мүмкін. Содан кейін әйел гормоны эстроген жыныстық жетілу кезінде беріледі.

Келесі топтар PAIS туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Солтүстік Американың Intersex қоғамы - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Андрогендер ана құрсағында ерте дамыған кезде ең маңызды. PAIS-мен ауыратын адамдар қалыпты өмір сүре алады және денсаулығы мықты бола алады, бірақ олар бала көтере алмай қиналуы мүмкін. Ең ауыр жағдайларда, әйелдердің сыртқы жыныс мүшелері немесе жыныс мүшесі өте кішкентай ер балаларда психологиялық немесе эмоционалдық проблемалар болуы мүмкін.

PAIS-мен ауыратын балалар мен олардың ата-аналары әр түрлі мамандардан тұратын денсаулық сақтау тобының кеңестері мен көмектерін ала алады.

Егер сізде, сіздің ұлыңызда немесе отбасы мүшелерінің бірінде ерлердің жыныс мүшелерінің бедеулігі немесе толық жетілмегендігі болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. PAIS күдікті болса, генетикалық тестілеу мен кеңес беру ұсынылады.

Пренатальды тестілеу қол жетімді. PAIS отбасылық тарихы бар адамдар генетикалық кеңес беруді қарастыруы керек.

PAIS; Андрогендік сезімталдық синдромы - ішінара; Аталық бездің толық емес феминизациясы; I типті отбасылық толық емес ерлер псевдогермафродитизмі; Любс синдромы; Рейфенштейн синдромы; Роза су синдромы

• Ерлердің репродуктивті жүйесі

Achermann JC, Хьюз ИА. Жыныстық дамудың педиатриялық бұзылыстары. Мелмед С, Полонский К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., редакция. Уильямс эндокринология оқулығы. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 23 тарау.

Шнорхавариан М, Фехнер П. Жыныстық дифференциацияның бұзылуы. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңа туылған нәрестенің Avery's аурулары. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 97-тарау.