Беквит-Видеманн синдромы

Беквит-Видеманн синдромы - бұл дененің үлкен көлемін, үлкен мүшелерді және басқа белгілерді тудыратын өсудің бұзылуы. Бұл туа біткен жағдай, яғни оның туылу кезінде болуы. Ауру белгілері мен белгілері әр балада әр түрлі болады.

Сәби кезіндегі мұндай жағдайдағы нәрестелер үшін маңызды кезең болуы мүмкін, себебі:

• Қандағы қант деңгейі төмен
• Омфалоцеле деп аталатын грыжа түрі (болған кезде)
• Ұлғайған тіл (макроглоссия)
• Ісік өсуінің жоғарылауы. Вилмс ісіктері және гепатобластома - бұл синдромы бар балалардағы ең көп таралған ісік.

Беквит-Видеманн синдромы 11-хромосомадағы гендердің ақауынан туындайды. Аурудың шамамен 10% -ы отбасылар арқылы берілуі мүмкін.

Беквит-Видеманн синдромының белгілері мен белгілеріне мыналар жатады:

• Жаңа туылған нәресте үшін үлкен өлшем
• Маңдайдағы немесе қабақтардағы қызыл туу белгісі (nevus flammeus)
• Құлақ бөлімдеріндегі бүктемелер
• Үлкен тіл (макроглоссия)
• Қандағы қант деңгейі төмен
• Іш қабырғасының ақауы (кіндік жарығы немесе омфалоцеле)
• Кейбір органдардың ұлғаюы
• Дененің бір жағының өсуі (гемигиперплазия / гемигипертрофия)
• Ісіктердің өсуі, мысалы, Wilms ісіктері және гепатобластома

Медицина қызметкері Беквит-Видеманн синдромының белгілері мен белгілерін іздеу үшін физикалық тексеруден өтеді. Көбінесе бұл диагноз қою үшін жеткілікті.

Бұзушылыққа арналған тестілерге мыналар жатады:

• Қандағы қанттың төмендігіне қан анализі
• 11-хромосоманың ауытқуларына арналған хромосомалық зерттеулер
• Іштің ультрадыбыстық

Қандағы қант мөлшері аз нәрестелерді тамыр арқылы жіберілетін сұйықтықпен емдеуге болады (тамыр ішіне, ІV). Қандағы қанттың төмендеуі жалғасатын болса, кейбір нәрестелерге дәрі-дәрмек немесе басқа емдеу қажет болуы мүмкін.

Іштің қабырғасындағы ақауларды жою қажет болуы мүмкін. Егер тілдің ұлғаюы тыныс алуды немесе тамақтануды қиындатса, хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Денесінің бір жағында өсіп кеткен балалар омыртқаның қисаюын (сколиоз) қадағалауы керек. Ісіктердің дамуы үшін баланы мұқият қадағалау керек. Ісік скринингіне қан анализі және іштің ультрадыбыстық зерттеуі кіреді.

Беквит-Видеманн синдромы бар балалар әдетте қалыпты өмір сүреді. Ұзақ мерзімді бақылау ақпаратын әзірлеу үшін қосымша зерттеу қажет.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Ісіктердің дамуы
• Тілдің ұлғаюына байланысты тамақтану проблемалары
• Тілдің ұлғаюына байланысты тыныс алу проблемалары
• Гемигипертрофияға байланысты сколиоз

Егер сізде Беквит-Видеманн синдромы бар балаңыз болса және мазасыздық белгілері пайда болса, дереу педиатрыңызға хабарласыңыз.

Беквит-Видеманн синдромының белгілі алдын-алу мүмкіндігі жоқ. Көп балалы болғысы келетін отбасылар үшін генетикалық кеңес пайдалы болуы мүмкін.

• Беквит-Видеманн синдромы

Деваскар С.У., Гарг М.Неонатта көмірсулар алмасуының бұзылуы. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, редакция. Фанароф пен Мартиннің неонатальды-перинаталдық медицина. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 95-тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.

Sperling MA. Гипогликемия. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 111-тарау.