Ниман-Пик ауруы

Ниман-Пик ауруы (NPD) - бұл липидтер деп аталатын майлы заттар көкбауыр, бауыр және ми жасушаларында жиналатын (тұқым қуалайтын) отбасылар арқылы таралатын аурулар тобы.

Аурудың кең таралған үш түрі бар:

• А типі
• B түрі
• C түрі

Әр типке әр түрлі мүшелер жатады. Бұл жүйке жүйесі мен тыныс алуды қамтуы мүмкін немесе қатыспауы мүмкін. Әрқайсысы әртүрлі симптомдар тудыруы мүмкін және өмір бойы әртүрлі кезеңдерде болуы мүмкін.

А және В NPD типтері организмдегі жасушаларда қышқыл сфингомиелиназа (ASM) деп аталатын фермент болмаған кезде пайда болады. Бұл зат организмнің барлық жасушаларында болатын сфингомиелин деп аталатын майлы затты ыдыратуға (метаболиздеуге) көмектеседі.

Егер ASM жоқ болса немесе дұрыс жұмыс істемесе, жасушалардың ішінде сфингомиелин пайда болады. Бұл сіздің жасушаларыңызды өлтіреді және органдардың дұрыс жұмыс істеуін қиындатады.

А типі барлық нәсілдер мен этностарда кездеседі. Бұл Ашкенази (Шығыс Еуропа) еврей тұрғындарында жиі кездеседі.

С түрі ағза холестеринді және басқа майларды (липидтерді) дұрыс бөле алмаған кезде пайда болады. Бұл бауыр мен көкбауырдағы холестериннің және мидағы басқа липидтердің шамадан тыс көп болуына әкеледі. С типі испан тектес Пуэрто-Рико тұрғындарының арасында кең таралған.

С1 типі - С типінің нұсқасы, ол холестериннің ми жасушалары арасында қалай қозғалуына кедергі болатын ақауды қамтиды. Бұл типті Жаңа Шотландияның Ярмут округіндегі француз канадалықтарында ғана байқады.

Белгілері әр түрлі. Денсаулықтың басқа жағдайлары ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін. Аурудың алғашқы кезеңдері бірнеше белгілерді ғана тудыруы мүмкін. Адамда ешқашан барлық белгілер болмауы мүмкін.

А типі әдетте өмірдің алғашқы бірнеше айынан басталады. Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• 3 айдан 6 айға дейін іштің (іш аймағының) ісінуі
• Көздің артқы жағындағы шие қызыл дақ (торда)
• Азықтандыру қиындықтары
• Ерте моториканың жоғалуы (уақыт өте келе нашарлайды)

В типіндегі белгілер әдетте жеңілірек болады. Олар кеш балалық шақта немесе жасөспірім жаста пайда болады. Кішкентай балаларда іштің ісінуі мүмкін. Қозғалтқыш қабілеттерін жоғалту сияқты ми мен жүйке жүйесінің қатысуы жоқтың қасы. Кейбір балаларда респираторлық инфекциялар қайталануы мүмкін.

C және C1 типтері әдетте мектеп жасындағы балаларға әсер етеді. Алайда, бұл нәрестенің ересек жасына дейінгі кез келген уақытта болуы мүмкін. Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Аяқ-қолды қозғалту қиын, бұл тұрақсыз жүріске, ептілікке, жүру проблемаларына әкелуі мүмкін
• Көкбауыр ұлғайған
• Бауыры ұлғайған
• Туған кезде (немесе көп ұзамай) сарғаю
• Оқу қиындықтары және интеллектуалды құлдырау
• Ұстама
• Бұлдыр, дұрыс емес сөйлеу
• Құлап қалуы мүмкін бұлшықет тонусының кенеттен жоғалуы
• Діріл
• Көзді жоғары және төмен жылжыту қиын

А және В типтерін диагностикалау үшін қан немесе сүйек кемігін тексеруге болады, тест кімнің аурумен ауырғанын біле алады, бірақ сіздің тасымалдаушы екеніңізді көрсетпейді. А және В типті тасымалдаушыларды диагностикалау үшін ДНҚ-сынақ жүргізуге болады.

Әдетте терінің биопсиясы C және D типтерін диагностикалау үшін жасалады. Медицина қызметкері тері жасушаларының қалай өсетінін, қозғалатындығын және холестеринді қалай сақтайтынын қадағалайды. Сондай-ақ, аурудың осы түрін тудыратын 2 генді іздеу үшін ДНҚ тестілері жасалуы мүмкін.

Басқа тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Сүйек кемігінің аспирациясы
• Бауыр биопсиясы (әдетте қажет емес)
• Жарық көзді емтихан
• ASM деңгейін тексеру тестілері
  

Қазіргі уақытта А типін емдеудің тиімді әдісі жоқ.

В типіне сүйек кемігін трансплантациялауға тырысуға болады. Зерттеушілер мүмкін емдеу әдістерін, соның ішінде ферменттерді алмастыру және гендік терапияны зерттеуді жалғастыруда.

С типіндегі жүйке жүйесінің белгілері үшін миглустат деп аталатын жаңа дәрі бар.

Жоғары холестеринді сау, аз холестеролды диета немесе дәрі-дәрмектермен басқаруға болады. Алайда, зерттеулер көрсеткендей, бұл әдістер аурудың асқынуын тоқтатады немесе жасушалардың холестеринді қалай ыдырататынын өзгертеді. Дәрі-дәрмектер бұлшықет тонусының күрт төмендеуі және ұстамалар сияқты көптеген белгілерді бақылауға немесе жеңілдетуге қол жетімді.

Бұл ұйымдар Ниман-Пик ауруы туралы қолдау және қосымша ақпарат бере алады:

• Ұлттық жүйке аурулары және инсульт институты - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Ұлттық Ниман-Пик ауруы қоры - nnpdf.org
• Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

А типті NPD - ауыр ауру. Әдетте бұл 2 немесе 3 жасқа дейін өлімге әкеледі.

В типті адамдар кеш балалық шаққа дейін немесе ересек жасқа дейін өмір сүруі мүмкін.

С типінің белгілерін 1 жасқа дейін көрсеткен бала мектеп жасына дейін өмір сүре алмайды. Мектепке барғаннан кейін белгілері бар адамдар жасөспірімдердің ортасында өмір сүруі мүмкін. Кейбіреулер 20-да өмір сүруі мүмкін.

Егер сізде отбасыңызда Ниман-Пик ауруы болған болса және сізде балалы болуды жоспарласаңыз, провайдеріңізге жазылыңыз. Генетикалық кеңес және скрининг ұсынылады.

Егер сіздің балаңызда осы аурудың белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз, соның ішінде:

• Даму мәселелері
• Тамақтану проблемалары
• Салмақ қосудың нашарлауы

Ниман-Пиктің барлық түрлері аутосомды-рецессивті болып табылады. Бұл ата-ананың екеуі де тасымалдаушы екенін білдіреді. Әрбір ата-анасында патологиялық емес геннің 1 данасы бар, оларда аурудың белгілері жоқ.

Ата-аналардың екеуі де тасымалдаушы болған кезде, баласының ауруға шалдығуының 25% және баласының тасымалдаушы болуының 50% мүмкіндігі бар.

Тасымалдаушыны анықтау сынағы генетикалық ақау анықталған жағдайда ғана мүмкін болады. А және В типтеріндегі ақаулар жақсы зерттелген. Ниеман-Пиктің осы формаларына арналған ДНҚ-тесттері бар.

С типіндегі көптеген адамдардың ДНҚ-сында генетикалық ақаулар анықталған, аномалды генді алып жүретін адамдарға диагноз қою мүмкін.

Бірнеше орталық құрсақта жатқан нәрестені диагностикалауға арналған анализдер ұсынады.

NPD; Сфингомиелиназа тапшылығы; Липидтерді сақтаудың бұзылуы - Ниман-Пик ауруы; Лизосомалық сақтау ауруы - Ниман-Пик

• Ниман-Пик көбік жасушалары

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Липидтер метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 104-тарау.

Тернпенни П.Д., Эллард С, Кливер Р. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, редакциялары. Эмеридің медициналық генетика және геномика элементтері. 16-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2022: 18 тарау.