Созылмалы гранулематозды ауру

Созылмалы гранулематозды ауру (CGD) - бұл белгілі бір иммундық жүйенің жасушалары дұрыс жұмыс істемейтін тұқым қуалайтын ауру. Бұл бірнеше рет және ауыр инфекцияларға әкеледі.

CGD-де иммундық жүйенің фагоциттер деп аталатын жасушалары бактериялар мен саңырауқұлақтардың кейбір түрлерін жоя алмайды. Бұл бұзылыс ұзақ мерзімді (созылмалы) және қайталанатын (қайталанатын) инфекцияларға әкеледі. Бұл жағдай көбінесе балалық шақта анықталады. Жеңіл формалар жасөспірім кезінде, тіпті ересек жаста анықталуы мүмкін.

Тәуекел факторларына отбасында қайталанатын немесе созылмалы инфекциялардың тарихы кіреді.

CGD жағдайларының жартысына жуығы отбасыларға жыныстық байланысты рецессивтік белгі ретінде беріледі. Демек, бұл бұзушылық қыздарға қарағанда ер балаларда жиі кездеседі. Ақаулы ген Х хромосомасында тасымалданады. Ұлдарда 1 Х хромосома және 1 У хромосома болады. Егер ер балада генінің ақаулығы бар X хромосомасы болса, ол осы жағдайды мұра етуі мүмкін. Қыздарда 2 Х хромосома бар. Егер қызда генінің ақаулығы бар 1 Х хромосомасы болса, екінші Х хромосомасында оны толтыру үшін жұмыс істейтін ген болуы мүмкін. Қыз бала ауруды жұқтыру үшін әр ата-анадан ақаулы X генін мұра етуі керек.

CGD емдеу қиын тері инфекцияларының көптеген түрлерін тудыруы мүмкін, соның ішінде:

• Беттегі көпіршіктер немесе жаралар (импетиго)
• Экзема
• Іріңге толған өсінділер (абсцесс)
• Терідегі іріңді кесектер (қайнайды)

CGD сонымен қатар мыналарды тудыруы мүмкін:

• Тұрақты диарея
• Мойындағы лимфа түйіндері ісінген
• Өкпенің инфекциясы, мысалы, пневмония немесе өкпенің абсцессі

Медицина қызметкері емтихан өткізеді және мыналарды таба алады:

• Бауырдың ісінуі
• Көкбауырдың ісінуі
• Лимфа түйіндері ісінген

Көптеген сүйектерге әсер етуі мүмкін сүйек инфекциясының белгілері болуы мүмкін.

Тесттерге мыналар жатады:

• Сүйекті сканерлеу
• Кеуде қуысының рентгенографиясы
• Жалпы қан анализі (CBC)
• Ауруды растауға көмектесетін цитометрия ағындары
• Диагнозды растайтын генетикалық тестілеу
• Лейкоциттердің жұмысын тексеру
• Тіндердің биопсиясы

Антибиотиктер ауруды емдеу үшін қолданылады, сонымен қатар инфекциялардың алдын алу үшін қолданылуы мүмкін. Интерферон-гамма деп аталатын дәрі ауыр инфекциялардың санын азайтуға көмектеседі. Кейбір абсцесстерді емдеу үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.

CGD-ді емдеудің жалғыз әдісі - бұл сүйек кемігін немесе дің жасушаларын трансплантациялау.

Ұзақ мерзімді антибиотиктермен емдеу инфекцияны азайтуға көмектеседі, бірақ өкпенің қайталама инфекцияларынан ерте өлім пайда болуы мүмкін.

CGD келесі асқынуларды тудыруы мүмкін:

• Сүйектің зақымдануы және инфекциялар
• Мұрынға созылмалы инфекциялар
• Қайта оралатын және оны емдеу қиын пневмония
• Өкпенің зақымдануы
• Терінің зақымдануы
• Ісінетін лимфа түйіндері ісінеді, жиі пайда болады немесе оларды ағызу үшін хирургиялық араласуды қажет ететін абсцесс түзеді

Егер сізде немесе сіздің балаңызда осындай жағдай болса және сіз пневмонияға немесе басқа инфекцияға күмәндансаңыз, дереу провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Провайдерге айтыңыз, егер өкпе, тері немесе басқа инфекция емге жауап бермейді.

Егер сізде балалы болуды жоспарласаңыз және сізде осы аурудың отбасылық тарихы болса, генетикалық кеңес беру ұсынылады. Генетикалық скринингтің жетістіктері және хорионды вирустың сынамаларын алудың көбеюі (әйелдің жүктіліктің 10-нан 12-ші аптасына дейін жүргізілуі мүмкін тест) CGD-ді ерте анықтауға мүмкіндік берді. Алайда, бұл тәжірибелер әлі кең таралған немесе толықтай қабылданбаған.

CGD; Балалық шақтың өлімге әкелетін грануломатозы; Балалық шақтың созылмалы гранулематозды ауруы; Прогрессивті септикалық грануломатоз; Фагоциттердің жетіспеушілігі - созылмалы гранулематозды ауру

Глогауэр М. Фагоциттер қызметінің бұзылуы. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 169 тарау.

Фагоциттердің кемшіліктері. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, редакциялары. Клиникалық иммунология: принциптері мен практикасы. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 22 тарау.