Туа біткен фибриногеннің жетіспеушілігі

Туа біткен фибриногеннің жетіспеушілігі - бұл өте сирек кездесетін, тұқым қуалайтын қан ауруы, онда қан қалыпты түрде ұйыған емес. Бұл фибриноген деп аталатын ақуызға әсер етеді. Бұл ақуыз қанның ұюы үшін қажет.

Бұл ауру аномалды гендерге байланысты. Фибриноген гендердің қалай тұқым қуалайтындығына байланысты әсер етеді:

• Аномальды ген екі ата-анадан берілгенде, адамда фибриногеннің (афибриногенемия) толық жетіспеушілігі болады.
• Аномальды генді ата-анасының бірінен бергенде, адамда фибриноген деңгейінің төмендеуі (гипофибриногенемия) немесе фибриноген (дисфибриногенемия) функциясымен проблема туындайды. Кейде бұл екі фибриногендік проблема бір адамда болуы мүмкін.

Фибриногеннің толық жетіспеушілігі бар адамдарда келесі қан кету белгілері болуы мүмкін:

• Көгеру оңай
• Туылғаннан кейін ғана кіндік қанынан қан кету
• Шырышты қабаттарда қан кету
• Мидағы қан кету (өте сирек)
• Буындарда қан кету
• Жарақаттан немесе хирургиялық операциядан кейін қатты қан кету
• Мұрыннан қан кету оңай тоқтамайды

Фибриноген деңгейі төмендеген адамдарда қан аз жүреді және қан кету онша ауыр болмайды. Фибриноген функциясы проблемасы бар адамдарда жиі белгілер болмайды.

Егер сіздің дәрігеріңіз бұл мәселеге күмәнданса, сізде бұзылыстың түрі мен ауырлығын растайтын зертханалық зерттеулер болады.

Тесттерге мыналар кіреді:

• Қан кету уақыты
• Фибриногенді сынау және рептилия уақыты фибриннің деңгейі мен сапасын тексеруге арналған
• Ішінара тромбопластин уақыты (PTT)
• Протромбин уақыты (PT)
• Тромбин уақыты

Қан кету эпизодтары немесе операцияға дайындалу үшін келесі емдеу әдістерін қолдануға болады:

• Криопреципитат (құрамында концентрацияланған фибриноген және басқа ұю факторлары бар қан өнімі)
• Фибриноген (RiaSTAP)
• Плазма (қанның ұю факторлары бар сұйық бөлігі)

Мұндай ауруға шалдыққан адамдар В гепатитіне қарсы вакцина алуы керек. Көптеген қан құю гепатитке шалдығу қаупін арттырады.

Бұл жағдаймен көп мөлшерде қан кету жиі кездеседі. Бұл эпизодтар ауыр немесе өлімге әкелуі мүмкін. Миынан қан кету осы бұзылысы бар адамдардың өлімінің негізгі себебі болып табылады.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Емдеу кезінде қан ұйығыштары
• Фибриногенге антиденелерді (ингибиторларды) емдеу арқылы дамыту
• Асқазан-ішектен қан кету
• Түсік
• Көкбауырдың жарылуы
• Жараларды баяу емдеу

Егер сізде қан көп болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз немесе шұғыл көмекке жүгініңіз.

Егер сізде қан кету ауруы бар екенін білсеңіз немесе күдіктенсеңіз, хирургқа ота жасамас бұрын айтыңыз.

Бұл мұрагерлік шарт. Белгілі бір алдын-алу жоқ.

Афибриногенемия; Гипофибриногенемия; Дисфибриногенемия; I фактордың жетіспеушілігі

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Коагуляция факторларының сирек кемшіліктері. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 137 тарау.

Ragni MV. Геморрагиялық бұзылыстар: коагуляция факторларының жетіспеушілігі. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 174 тарау.