Атаксия - телангиэктазия

Атаксия-телангиэктазия - сирек кездесетін балалар ауруы. Бұл миға және дененің басқа бөліктеріне әсер етеді.

Атаксия жаяу жүру сияқты келісілмеген қозғалыстарға жатады. Теленгиэктазиялар - бұл тері бетінен сәл төмен орналасқан қан тамырлары (капиллярлар). Телангиэктазиялар кішкентай, қызыл, паук тәрізді тамырлар түрінде көрінеді.

Атаксия-телангиэктазия тұқым қуалайды. Бұл оның отбасылар арқылы берілетінін білдіреді. Бұл аутосомды-рецессивтік қасиет. Балада бұзылу белгілері болуы үшін екі ата-ана жұмыс істемейтін геннің көшірмесін ұсынуы керек.

Ауру мутацияның нәтижесінде пайда болады Банкомат ген. Бұл генде жасушалардың өсу және бөліну жылдамдығын басқаруға көмектесетін ақуызды жасау жөніндегі нұсқаулық бар. Бұл геннің ақаулары дененің, оның ішінде мидың қимыл-қозғалысты үйлестіруге көмектесетін бөлігінің аномальды өліміне әкелуі мүмкін.

Ұлдар мен қыздар бірдей зардап шегеді.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Кеш балалық шақтағы жүрістердің үйлесімділігінің төмендеуі (атаксия), оған атаксиялық жүріс (церебральды атаксия), серпінді жүріс, тұрақсыздық кіруі мүмкін
• Психикалық дамудың төмендеуі, 10 жастан 12 жасқа дейін баяулайды немесе тоқтайды
• Кешіктірілген жаяу жүру
• Күн сәулесінің әсеріне ұшыраған тері аймағының түсін өзгерту
• Терінің түсі өзгеруі (кофе сүтпен бірге)
• Мұрын, құлақ терісі мен локте және тізе ішіндегі қан тамырлары ұлғайған
• Көз ақтарындағы қан тамырлары ұлғайған
• Аурудың соңындағы дірілдеген немесе қалыптан тыс көз қозғалысы (нистагм)
• Шаштың ерте ағаруы
• Ұстама
• Сәулеленуге, оның ішінде рентгенге сезімталдық
• Қайта оралатын ауыр респираторлық инфекциялар (қайталанатын)

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Емтиханда келесі белгілер болуы мүмкін:

• Бадамша бездер, лимфа түйіндері және көкбауыр қалыпты мөлшерден төмен
• Терең сіңір рефлекстерінің төмендеуі
• Физикалық және жыныстық дамудың кешеуілдеуі немесе болмауы
• Өсудің сәтсіздігі
• Маскаға ұқсас бет
• Терінің бояуы мен құрылымы бірнеше рет өзгереді

Мүмкін болатын сынақтарға мыналар кіреді:

• Альфа фетопротеин
• B және T ұяшықтарының экраны
• Карциноэмбрионды антиген
• Банкомат геніндегі мутацияны іздеуге арналған генетикалық сынақ
• Глюкозаға төзімділік сынағы
• Сарысудағы иммуноглобулин деңгейі (IgE, IgA)
• Тимус безінің көлемін қарау үшін рентген

Атаксия-телангиэктазияны емдеудің нақты әдісі жоқ. Емдеу нақты белгілерге бағытталған.

Ataxia Telangiectasia балалар жобасы: www.atcp.org

Ұлттық Атаксия Қоры (NAF): ataxia.org

Ерте өлім жиі кездеседі, бірақ өмір сүру ұзақтығы әртүрлі.

Мұндай ауруға шалдыққан адамдар сәулеге өте сезімтал болғандықтан, оларға ешқашан сәулелік терапия жүргізілмеуі керек және қажет емес рентген сәулелері жасалмауы керек.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Қатерлі ісік ауруы, мысалы, лимфома
• Қант диабеті
• Кифоз
• Мүгедектер арбасын қолдануға әкелетін прогрессивті қозғалыстың бұзылуы
• Сколиоз
• Ауыр, қайталанатын өкпе инфекциялары

Егер сіздің балаңызда осы бұзылыстың белгілері пайда болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Жүктілікті қарастыратын отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптылар генетикалық кеңес беруді қарастыруы мүмкін.

Мұндай ауытқуы бар баланың ата-анасында қатерлі ісік ауруы пайда болуы мүмкін. Оларда генетикалық кеңес беріліп, қатерлі ісікке қарсы скринингтер болуы керек.

Луи-Бар синдромы

• Антиденелер
• Телангиэктазия

Гатти Р, Перлман С. Атаксия-телангиэктазия. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. 2016 жылғы 27 қазанда жаңартылды. 30 шілдеде қол жеткізілді.

Мартин К.Л. Қан тамырларының бұзылуы.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 669-тарау.

Варма Р, Уильямс СД. Неврология. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 16-тарау.