Ваарденбург синдромы

Ваарденбург синдромы - бұл отбасылар арқылы берілетін жағдайлар тобы. Синдромға кереңдік пен терінің, шаштың, көздің бозаруы кіреді.

Ваарденбург синдромы көбінесе аутосомды-доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Демек, балаға әсер ету үшін ақаулы генді бір ғана ата-ана беруі керек.

Ваарденбург синдромының төрт негізгі түрі бар. Ең көп тарағандары I тип және II тип.

III тип (Клейн-Ваарденбург синдромы) және IV тип (Ваарденбург-Шах синдромы) сирек кездеседі.

Бұл синдромның көптеген түрлері әртүрлі гендердің ақауларынан туындайды. Осы аурумен ауыратын адамдардың көпшілігінде ата-анасы ауруға шалдыққан, бірақ ата-анасындағы белгілер баладан мүлдем өзгеше болуы мүмкін.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Жарылған ерін (сирек)
• Іш қату
• Саңырау (II типті ауруда жиі кездеседі)
• Өте ашық көк көздер немесе көз түстеріне сәйкес келмейді (гетерохромия)
• Терінің, шаштың және көздің түсі бозарған (ішінара альбинизм)
• Буындарды толығымен түзетудің қиындығы
• Интеллектуалды функцияның шамалы төмендеуі мүмкін
• Кең көздер (I типте)
• Шаштың ақ жағы немесе шаштың ерте ағаруы

Бұл аурудың сирек кездесетін түрлері қолдың немесе ішектің проблемаларын тудыруы мүмкін.

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Аудиометрия
• Ішектің транзиттік уақыты
• Колон биопсиясы
• Генетикалық тестілеу

Емдеудің нақты түрі жоқ. Симптомдар қажет болған жағдайда емделеді. Іш қатқан адамдарға ішектің қозғалуын қамтамасыз ететін арнайы диеталар мен дәрі-дәрмектер тағайындалады. Тыңдауды мұқият тексеру керек.

Есту проблемалары түзетілгеннен кейін, осы синдроммен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүруі керек. Синдромның сирек формалары бар адамдарда басқа асқынулар болуы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Іші қатты, ішектің үлкен бөлігінің алынуын талап етеді
• Есту қабілетінің төмендеуі
• Өзін-өзі бағалау проблемалары немесе сыртқы түрге байланысты басқа мәселелер
• Интеллектуалды жұмыс шамалы төмендеді (мүмкін, ерекше)

Егер сізде Ваарденбург синдромымен ауыратын болсаңыз және балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес пайдалы болуы мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда саңырау болса немесе есту қабілеті төмендесе, дәрігерге есту сынағы үшін қоңырау шалыңыз.

Клейн-Ваарденбург синдромы; Ваарденбург-Шах синдромы

• Кең мұрын көпірі
• Есту сезімі

Cipriano SD, аймақ JJ. Нейро-тері ауруы. In: Callen JP, Jorizzo JL, JJ Zone, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, редакциялары. Жүйелік аурудың дерматологиялық белгілері. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 40-тарау.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103 тарау.

Милунский Дж.М. Ваарденбург синдромы І тип. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Жаңартылған 4 мамыр 2017 ж. 31 шілде 2019 қол жеткізді.