Ретт синдромы

Ретт синдромы (RTT) - жүйке жүйесінің бұзылуы. Бұл жағдай балалардың дамуындағы проблемаларға әкеледі. Бұл көбінесе тілдік дағдыларға және қолды қолдануға әсер етеді.

RTT әрдайым қыздарда кездеседі. Аутизм немесе церебралды сал ауруы диагнозы қойылуы мүмкін.

РТТ жағдайларының көпшілігі MECP2 деп аталатын геннің проблемасына байланысты. Бұл ген Х хромосомасында орналасқан. Әйелдерде 2 Х хромосома болады. Тіпті бір хромосомада осындай ақау болған кезде, екінші Х хромосома баланың тірі қалуы үшін қалыпты.

Осы ақаулы генмен туылған еркектерде проблеманы жою үшін екінші Х хромосомасы болмайды. Сондықтан, ақаулық әдетте түсік тастауға, өлі туылуға немесе өте ерте өлімге әкеледі.

Әдетте РТТ-мен ауыратын нәрестенің алғашқы 6-18 ай аралығында қалыпты дамуы болады. Симптомдар жеңілден ауырға дейін өзгереді.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Стресс кезінде нашарлауы мүмкін тыныс алу проблемалары. Тыныс алу әдетте ұйқы кезінде қалыпты, ал ояу кезінде қалыпты емес.
• Дамудың өзгеруі.
• Шамадан тыс сілекей және сұйықтық.
• Иілгіш қолдар мен аяқтар, бұл жиі бірінші белгі болып табылады.
• Интеллектуалды кемшіліктер және оқудағы қиындықтар.
• Сколиоз.
• Бұлдыр, тұрақсыз, серуендеу немесе аяқтың аяғымен жүру.
• Ұстама.
• 5-тен 6 айға дейін бастың баяу өсуі.
• Қалыпты ұйқы режимін жоғалту.
• Қолдың мақсатты қимыл-қозғалысын жоғалту: Мысалы, ұсақ заттарды алу үшін қолданылатын қолды сығу немесе қолды үнемі аузына салу сияқты қайталанатын қол қимылдарымен ауыстырылады.
• Әлеуметтік қатынасты жоғалту.
• Ағымдағы, қатты іш қату және гастроэзофагеальді рефлюкс (GERD).
• Қолдың және аяқтың суық және көкшіл болуына әкелуі мүмкін нашар айналым.
• Тіл дамытудың күрделі мәселелері.

ЕСКЕРТПЕ: Тыныс алу жүйесіндегі проблемалар ата-аналарға байқалатын ең ауыр және қиын симптом болуы мүмкін. Неліктен олар орын алады және олар туралы не істеу керек, жақсы түсінілмеген. Сарапшылардың көпшілігі ата-аналарға тыныс алу тәрізді тыныс алу эпизоды арқылы тыныштықты сақтауға кеңес береді. Бұл қалыпты тыныс алу әрдайым қайтып келетінін және сіздің балаңыз әдеттен тыс тыныс алу режиміне үйренетінін еске түсіруге көмектесуі мүмкін.

Гендік ақауларды іздеу үшін генетикалық сынақ жасалуы мүмкін. Бірақ ақаулық аурумен ауыратындардың барлығында анықталмағандықтан, РТТ диагнозы белгілерге негізделген.

РТТ бірнеше түрлі түрлері бар:

• Типтік емес
• Классикалық (диагностикалық өлшемдерге сәйкес келеді)
• Уақытша (кейбір белгілер 1 мен 3 жас аралығында пайда болады)

RTT типтік емес болып жіктеледі, егер:

• Ол ерте (туылғаннан кейін) немесе кеш басталады (18 айдан кейін, кейде 3 немесе 4 жаста)
• Сөйлеу және қолмен жұмыс істеу проблемалары жұмсақ
• Егер бұл балада пайда болса (өте сирек)

Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Тамақтандыруға және жөргекке көмектесіңіз
• Іш қатуды және GERD емдеу әдістері
• Қол проблемаларын болдырмауға көмектесетін емдік дене шынықтыру
• Сколиозбен салмақ көтеру жаттығулары

Қосымша тамақтану өсудің баяулауына көмектеседі. Егер бала тамақпен дем алса (соратын болса), тамақтандыратын түтік қажет болуы мүмкін. Калориялары мен майлары жоғары диета тамақтану түтіктерімен бірге салмақ пен бойдың өсуіне көмектеседі. Салмақ қосу байқампаздық пен әлеуметтік өзара әрекеттесуді жақсарта алады.

Ұстаманы емдеу үшін дәрі-дәрмектер қолданылуы мүмкін. Іш қату, сергек болу немесе қатты бұлшықеттер үшін қоспалар қолданылуы мүмкін.

Бағаналы жасушалық терапия, жалғыз немесе гендік терапиямен бірге, үміт күттіретін тағы бір әдіс.

Ретт синдромы туралы келесі топтар қосымша ақпарат бере алады:

• Халықаралық ретт синдромының қоры - www.rettsyndrome.org
• Ұлттық жүйке аурулары және инсульт институты - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Ауру баяу жасөспірім жасқа дейін күшейе түседі. Содан кейін симптомдар жақсаруы мүмкін. Мысалы, жасөспірімдерде ұстамалар немесе тыныс алу проблемалары азаяды.

Дамудың кешеуілдеуі әртүрлі. Әдетте, RTT-мен ауыратын бала дұрыс отырады, бірақ тырмалауы мүмкін. Ескеп жүретіндер үшін көбісі қолдарын қолданбай ішін скоут жасау арқылы жасайды.

Сол сияқты, кейбір балалар қалыпты жас шегінде дербес жүреді, ал басқалары:

• Кешіктірілді
• Тәуелсіз жүруді мүлдем үйренбеңіз
• Балалық шақтың соңына немесе жасөспірім жасқа дейін жүруді үйренбеңіз

Қалыпты уақытта жүруді үйренетін балалар үшін кейбіреулер бұл қабілетті өмір бойы сақтайды, ал басқа балалар дағдыларын жоғалтады.

Өмір сүру ұзақтығы жақсы зерттелмеген, дегенмен өмір сүру 20-шы жылдардың ортасына дейін болуы мүмкін. Қыздардың орташа өмір сүру ұзақтығы 40-тың ортасында болуы мүмкін. Өлім көбінесе ұстамамен, аспирациялық пневмониямен, тамақтанбау және жазатайым оқиғаларға байланысты.

Егер сіз:

• Сіздің балаңыздың дамуына қатысты кез-келген мәселе туындауы мүмкін
• Сіздің балаңызда моторлық немесе тілдік дағдылармен қалыпты дамудың жоқтығына назар аударыңыз
• Сіздің балаңызда емдеуді қажет ететін денсаулық мәселесі бар деп ойлаңыз

RTT; Сколиоз - Ретт синдромы; Ақыл-ой кемістігі - Ретт синдромы

Kwon JM. Балалық шақтың нейродегенеративті бұзылыстары. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 599 тарау.

Mink JW. Туа біткен, даму және жүйке-тері аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 417 тарау.