Клидокраниялық дисостоз

Клидокраниальды дисостоз - бұл бас сүйек пен мойын (ключика) аймағындағы сүйектердің дұрыс дамымауымен байланысты бұзылыс.

Клеидокраниальды дисостоз аномальды геннің әсерінен болады. Ол отбасылар арқылы аутосомды-доминантты қасиет ретінде беріледі. Демек, ауруды мұра ету үшін анамнездік генді тек бір ата-анадан алу керек.

Клидокраниальды дисостоз - бұл туа біткен ауру, демек, ол бала туылғанға дейін бар. Шарт қыздар мен ұлдарға бірдей әсер етеді.

Клеидокраниальды дисостозбен ауыратын адамдарда жақ пен қас аймағы шығады. Олардың мұрындарының ортасы (мұрын көпірі) кең.

Жақалық сүйектері болмауы немесе дұрыс дамымауы мүмкін. Бұл дененің алдында иықтарды біріктіреді.

Алғашқы тістер күткен уақытта құлап кетпейді. Ересек тістер қалыптыдан кеш дамып, ересек тістердің қосымша жиынтығы өсуі мүмкін. Бұл тістердің қисаюына әкеледі.

Зияткерлік деңгейі көбінесе қалыпты болады.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Дененің алдында иықтарды бір-біріне тигізу мүмкіндігі
• Фонтанеллалардың жабылуы кешіктірілді («жұмсақ дақтар»)
• Буындар бос
• Көрнекті маңдай (маңдайша)
• Қысқа білек
• Қысқа саусақтар
• Қысқа бой
• Жалпақ табанға түсу қаупі жоғарылайды, омыртқаның дұрыс емес қисаюы (сколиоз) және тізе деформациясы
• Инфекциялардың салдарынан есту қабілетінің төмендеу қаупі жоғары
• Сүйектің тығыздығының төмендеуіне байланысты сыну қаупі жоғарылайды

Медицина қызметкері сіздің отбасылық тарихыңызды жазады. Провайдер физикалық тексеруден өтеді және мыналарды тексеру үшін бірқатар рентген сәулелерін жасай алады:

• Жақ сүйегінің өсуі
• Иық пышағының өсуі
• Жамбас сүйегінің алдыңғы бөлігінің жабылмауы

Оны емдеудің нақты әдісі жоқ және оны басқару әр адамның белгілеріне байланысты. Ауруға шалдыққандардың көпшілігі:

• Тұрақты стоматологиялық көмек
• Бас сүйектері жабылғанша оларды қорғауға арналған бас механизмі
• Құлақтың жиі инфекциясына қарсы құлақ түтіктері
• Сүйектің ауытқуларын түзету бойынша хирургиялық араласу

Клидокраниялық дисостозбен ауыратын адамдарға және олардың отбасыларына қосымша ақпарат пен қолдауды мына жерден таба аласыз:

• Американың кішкентай адамдары - www.lpaonline.org/about-lpa
• Жүздері: Ұлттық бас сүйек қауымдастығы - www.faces-cranio.org/
• Балалар краниофасиалды қауымдастығы - ccakids.org/

Көп жағдайда сүйек белгілері аз қиындық тудырады. Сәйкес стоматологиялық күтім маңызды.

Асқынуларға стоматологиялық проблемалар және иықтың шығуы жатады.

Егер сізде:

• Отбасылық анамнезінде клидокраниялық дисостоз және бала көтеруді жоспарлап отыр.
• Ұқсас белгілері бар бала.

Глистикалық кеңес отбасында немесе жеке тарихында клидокраниялық дисостозы бар адам балалы болуды жоспарлап отырса орынды болады. Ауру жүктілік кезінде анықталуы мүмкін.

Клидокраниялық дисплазия; Денто-сүйек дисплазиясы; Мари-Сайнтон синдромы; CLCD; Дисплазия клейдокраниялық; Остеодентальды дисплазия

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Транскрипция факторларын қамтитын бұзылулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 718 тарау.

Lissauer T, Carroll W. Тірек-қимыл аппаратының бұзылыстары. In: Lissauer T, Carroll W, редакция. Педиатрияның суретті оқулығы. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 28-тарау.

Ұлттық аударма ғылымдары орталығы. Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы. Клидокраниялық дисплазия. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Жаңартылған 19 тамыз 2020 ж. 25 тамыз 2020 қол жеткізілді.

Ұлттық денсаулық сақтау институтының сайты. Үйге арналған генетика туралы анықтама. Клидокраниялық дисплазия. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Жаңартылған 7 қаңтар 2020 ж. 21 қаңтарда қол жеткізілді.