Трисомия 18

Трисомия 18 - бұл генетикалық бұзылыс, онда адамға әдеттегі 2 дананың орнына 18-хромосомадан алынған материалдың үшінші данасы болады. Көптеген жағдайлар отбасылар арқылы берілмейді. Керісінше, бұл жағдайға әкелетін проблемалар ұрықта немесе ұрықта пайда болатын жұмыртқада пайда болады.

Трисомия 18 6000 тірі туылған нәрестенің 1-інде кездеседі. Бұл қыздарда ер балаларға қарағанда 3 есе жиі кездеседі.

Синдром 18-хромосомадан қосымша материал болған кезде пайда болады. Қосымша материал қалыпты дамуға әсер етеді.

• Трисомия 18: барлық жасушаларда қосымша (үшінші) 18-хромосоманың болуы.
• Мозаикалық трисомия 18: кейбір жасушаларда қосымша 18 хромосоманың болуы.
• Ішінара трисомия 18: жасушаларда қосымша 18 хромосома бөлігінің болуы.

Трисомия 18 жағдайларының көпшілігі отбасылар арқылы берілмейді (тұқым қуалайтын). Оның орнына 18-ші трисомияға әкелетін оқиғалар ұрық түзетін ұрықта немесе жұмыртқада болады.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Қысылған қолдар
• Айқасқан аяқтар
• Табаны дөңгелектелген аяқтар (төменгі аяқтар)
• Салмағы аз
• Төмен қойылған құлақтар
• Психикалық кешігу
• Нашар дамыған тырнақтар
• Кішкентай бас (микроцефалия)
• Шағын иек (микрогнатия)
• Тұқым қуысы
• Ерекше пішінді кеуде (pectus carinatum)

Жүктілік кезіндегі емтихан әдеттегіден тыс жатыр мен қосымша амниотикалық сұйықтықты көрсете алады. Бала туылған кезде әдеттен тыс кішкентай плацента болуы мүмкін. Нәрестені физикалық тексеру кезінде ерекше бет әлпеттері мен саусақ іздерінің үлгілері көрсетілуі мүмкін. Рентгенограммада қысқа сүт безі сүйегі көрінуі мүмкін.

Хромосома зерттеулері 18 трисомияны көрсетеді. Хромосоманың ауытқуы әр жасушада болуы мүмкін немесе жасушалардың белгілі бір пайызында ғана болуы мүмкін (мозаика деп аталады). Зерттеулер кейбір жасушалардағы хромосоманың бір бөлігін де көрсетуі мүмкін. Сирек, 18-ші хромосоманың бір бөлігі басқа хромосомаға қосылады. Бұл транслокация деп аталады.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Көздің ирисіндегі тесік, бөліну немесе жырық (колобома)
• Іштің бұлшық етінің сол жақ және оң жақ бөлімдері (тік диастаз)
• Кіндік жарығы немесе шап жарығы

Жүректің туа біткен ауруының белгілері жиі кездеседі, мысалы:

• Жүрекшелер аралық пердесінің кемістігі (ASD)
• Патенттік каналдың артериозы (PDA)
• Қарынша аралық пердесі (VSD)

Тесттер бүйректегі проблемаларды көрсетуі мүмкін, соның ішінде:

• Тау бүйрегі
• Гидронефроз
• Поликистозды бүйрек

Трисомияны емдеудің нақты әдістері жоқ. Қандай емдеу әдісі адамның жеке жағдайына байланысты.

Қолдау топтарына мыналар кіреді:

• Трисомия 18, 13 және онымен байланысты бұзылыстарды қолдау ұйымы (SOFT): trisomy.org
• Трисомия 18 қоры: www.trisomy18.org
• Трисомия 13 және 18 үміті: www.hopefortrisomy13and18.org

Мұндай жағдайдағы нәрестелердің жартысы өмірдің бірінші аптасынан тыс өмір сүре алмайды. Он баланың тоғызы 1 жасқа дейін қайтыс болады. Кейбір балалар жасөспірім шағында аман қалды, бірақ медициналық және дамудың күрделі проблемаларымен.

Асқынулар нақты ақаулар мен белгілерге байланысты.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Тыныс алудың қиындауы немесе тыныстың жетіспеуі (апноэ)
• Саңырау
• Тамақтану проблемалары
• Жүрек жетімсіздігі
• Ұстама
• Көру проблемалары

Генетикалық кеңес отбасыларға жағдайды, мұрагерліктің қаупін және адамға қалай қарау керектігін түсінуге көмектеседі.

Балада осы синдромның бар-жоғын білу үшін жүктілік кезінде тесттер жүргізуге болады.

Осы синдроммен ауыратын және көп балалы болғысы келетін ата-аналарға генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Эдвардс синдромы

• Синдактилия

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 98-тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.