Айкарди синдромы

Айкарди синдромы - сирек кездесетін ауру. Бұл жағдайда мидың екі жағын байланыстыратын құрылым (corpus callosum деп аталады) ішінара немесе мүлдем жоқ. Белгілі жағдайлардың барлығы дерлік отбасыларында бұзылу тарихы болмаған адамдарда кездеседі (анда-санда).

Айкарди синдромының себебі қазіргі уақытта белгісіз. Кейбір жағдайларда сарапшылар бұл X хромосомасындағы ген ақауларының салдары болуы мүмкін деп санайды.

Бұзушылық тек қыздарға әсер етеді.

Симптомдар көбінесе баланың 3 жастан 5 айға дейінгі кезеңінде басталады. Жағдай балалық шақтағы ұстаманың бір түрін (нәрестелік спазмды) қоздырады.

Айкарди синдромы басқа ми ақауларымен бірге пайда болуы мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Колобома (мысық көзі)
• Ақыл-ой кемістігі
• Қалыптыдан кіші көздер (микрофталмия)

Балаларға Айкарди синдромы диагнозы қойылады, егер олар келесі өлшемдерге сәйкес келсе:

• Ішінара немесе толығымен жоқ корпус каллозумы
• Әйел жынысы
• Ұстамалар (әдетте балалар спазмы түрінде басталады)
• Торлы қабықтағы жаралар (торлы қабықтың зақымдануы) немесе көру нерві

Сирек жағдайларда, осы ерекшеліктердің бірі болмауы мүмкін (әсіресе, дененің каллозумы дамымаған).

Айкарди синдромын диагностикалауға арналған тестілерге мыналар жатады:

• Бастың томографиясы
• EEG
• Көз емтиханы
• МРТ

Адамға байланысты басқа процедуралар мен тесттер жасалуы мүмкін.

Емдеу симптомдардың алдын алуға көмектесу үшін жасалады. Бұл ұстаманы және денсаулыққа қатысты кез-келген басқа мәселелерді басқаруды қамтиды. Емдеу отбасы мен балаға дамудың кешеуілдеуімен күресуге көмектесетін бағдарламаларды қолданады.

Айкарди синдромының қоры - ouraicardilife.org

Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым (NORD) - rarediseases.org

Перспектива белгілердің қаншалықты ауыр екендігіне және денсаулықтың басқа қандай жағдайларына байланысты.

Осы синдроммен ауыратын балалардың барлығы дерлік оқуда қиыншылықтарға ие және басқаларға толық тәуелді болып қалады. Алайда, кейбіреулерінің кейбір тілдік қабілеттері бар, ал кейбіреулері өздігінен немесе қолдауымен жүре алады. Көру қалыптыдан соқырға дейін өзгереді.

Асқынулар симптомдардың ауырлығына байланысты.

Егер сіздің балаңызда Айкарди синдромының белгілері болса, дәрігерге хабарласыңыз. Егер нәресте спазмы немесе ұстамасы болса, шұғыл көмекке жүгініңіз.

Хориоретинальды аномалиямен корпус каллозумының агенезі; Нәрестелік спазмы және көз ауытқулары бар корпус каллозумының агенезі; Каллозды агенезис және көз ауытқулары; ACC бар хориоретинальды ауытқулар

• Мидың корпус каллозумы

Американдық офтальмология академиясының веб-сайты. Айкарди синдромы. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Жаңартылған 2 қыркүйек 2020 ж. 5 қыркүйек, 2020 қол жеткізілді.

Kinsman SL, Джонстон М.В. Орталық жүйке жүйесінің туа біткен ауытқулары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 609 тарау.

Самат Х.Б., Флорес-Самат Л. Жүйке жүйесінің дамуындағы бұзылыстар. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 89-тарау.

АҚШ Ұлттық медицина кітапханасының сайты. Айкарди синдромы. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Жаңартылған 18 тамыз 2020 ж. 5 қыркүйек, 2020 қол жеткізілді.