Скелеттік аяқ-қолдардың ауытқулары

Скелеттік аяқ-қолдардың ауытқулары қолдардағы немесе аяқтардағы (аяқтардағы) сүйек құрылымының әртүрлі мәселелерін білдіреді.

Скелеттік аяқ-қолдардың ауытқулары термині көбінесе аяқтардағы немесе қолдардағы гендермен немесе хромосомалармен байланысты немесе жүктілік кезінде болатын жағдайға байланысты ақауларды сипаттау үшін қолданылады.

Аномалиялар жиі туылған кезде байқалады.

Адамда рахит немесе сүйек құрылымына әсер ететін басқа аурулар болса, аяқ-қолдардың ауытқулары туылғаннан кейін дамуы мүмкін.

Скелеттік аяқ-қолдардың ауытқулары келесі жағдайлардың кез-келгеніне байланысты болуы мүмкін:

• Қатерлі ісік
• Марфан синдромын, Даун синдромын, Аперт синдромын және базальды жасушалық невус синдромын қоса генетикалық аурулар мен хромосомалық ауытқулар
• Іштегі дұрыс емес жағдай
• Жүктілік кезіндегі инфекциялар
• Туылу кезіндегі жарақат
• Дұрыс тамақтанбау
• Метаболизм проблемалары
• Жүктіліктің проблемалары, соның ішінде амниотикалық жолақты бұзу дәйектілігінің аяқ-қол ампутациясы
• Жүктілік кезінде белгілі бір дәрі-дәрмектерді, соның ішінде қолдың немесе аяқтың жоғарғы бөлігінің жоғалуына әкелетін талидомидті және білектің қысқаруына әкелетін аминоптеринді қолдану

Егер аяқ-қолдың ұзындығына немесе сыртқы түріне қатысты сұрақтарыңыз болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Аяқ-қолы ауытқуы бар нәрестеде, әдетте, басқа синдромдар мен белгілер бар, олар біріктірілген кезде белгілі бір синдромды немесе жағдайды анықтайды немесе ауытқудың себебі туралы түсінік береді. Диагностика отбасылық анамнезге, анамнезге және мұқият физикалық бағалауға негізделген.

Медициналық анамнеттің сұрақтары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Сіздің отбасыңызда қаңқа ауытқулары бар ма?
• Жүктілік кезінде қиындықтар болды ма?
• Жүктілік кезінде қандай дәрі-дәрмектер немесе дәрі-дәрмектер қабылданды?
• Тағы қандай белгілер немесе ауытқулар бар?

Хромосома, ферменттік анализ, рентген және метаболикалық зерттеулер сияқты басқа сынақтар жасалуы мүмкін.

Дини В.Ф., Арнольд Дж. Ортопедия. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 22 тарау.

Майшабақ Дж. Скелеттік дисплазиялар. In: Herring JA, ред. Тачджянның балалар ортопедиясы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2022: 36 тарау.

McCandless SE, Kripps KA. Генетика, метаболизмнің туа біткен қателіктері және жаңа туған нәресте скринингі. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, редакциялары. Клаус пен Фанарофтың жаңа туған нәрестеге күтімі. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 6 тарау.